Родословная авраама линкольна синдром марфана. Синдром Марфана, или человек-паук: случай из практики

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана – наследственное заболевание, характеризующееся поражением соединительной ткани. Соединительная ткань входит в состав разных органов организма, обеспечивает поддержание структуры тела. При синдроме Марфана соединительная ткань имеет дефекты, что может проявлятся патологиями разных систем организма, включая скелет, глаза, кровеносные сосуды, нервную систему, кожу, легкие и др.
Синдром Марфана встречается у людей всех рас и представителей разных этнических групп, как у мужчин, так и у женщин.

Преимущественно эта болезнь наследуется по доминантному признаку и вызывается аномалией гена FBN1, кодирующего белок фибрилин-1. У каждой личности есть пара таких генов. Поскольку наследование происходит по доминантному типу, то люди, что наследуют один аномальный ген FBN1 от кого либо из родителей будут поражены указанным заболеванием. Синдром Марфана может появляться в умеренной и тяжелой формах. Люди с этим заболеванием, как правило, высокие, с длинными конечностями и длинными худыми пальцами. Наиболее серьезными осложнениями болезни является повреждение клапанов сердца и нарушение структуры стенок аорты. Также заболевание может влиять на легкие, глаза, твердую оболочку спинного мозга, скелет и твердое нёбо.

Кроме функций связующего белка, который служит опорой для ткани за пределами клетки, белок фибрилин связывается с другим белком, вследствие чего образуется трансформирующий фактор роста бета (TGF-β). TGF-β имеет негативное влияние на сосудистый тонус гладких мышц и нарушает развитие целостного внеклеточного матрикса. Еще одной причиной развития болезни вследствие мутации гена ответственного за синтез фибрилина, сегодня ученые называют накопление избыточного количества TGF-β в легких, клапанах сердца и в аорте, что ослабляет ткани и вызывает симптомы болезни Марфана. Поскольку блокаторы рецепторов ангиотензина уменьшают количество TGF-β, что было продемонстрировано с помощью фармакологических средств, блокирующих функцию этих рецепторов (напр. лозартан и др.). В небольшом клиническом исследовании с участием молодых людей с тяжелой формой болезни Марфана, применявшие блокаторы рецепторов к ангиотензину II у некоторых пациентов действительности рост аорты существенно сократился, и соответственно риск тяжелых сердечнососудистых осложнений снизился.

Болезнь получила название от имени Антуана Марфана, французского педиатра, который впервые описал симптомы заболевания в 1896 году, заметив черты синдрома у пятилетней девочки. Ген, который вызывает болезни был впервые обнаружен Франческо Рамиресом в центре Маунт Синай (Нью-Йорк) в 1991 г.

Проявления синдрома Марфана

Синдром Марфана может у разных людей проявляться по-разному. У некоторых людей наблюдаются легкие проявления болезни, в то время как у других - тяжелые. В большинстве случаев симптомы прогрессируют с возрастом человека. Синдром Марфана может влиять на разные системы организма:

·Скелет - человек с синдромом Марфана обычно очень высокий и худой. В связи с тем, что синдром Марфана сопровождается удлинением костей скелета: туловища, рук, ног, пальцев рук и ног, они могут быть непропорционально длинные. Человек с синдромом Марфана часто имеет длинное, узкое лицо, и его верхняя губа может быть изогнута, причиной чего являются зубы. Другие скелетные аномалии включают изменение грудини (грудной кости), которая или выступает, или зигзагообразной формы, искривление спины (сколиоз) и плоскостопие.

·Глаза – у более, чем половины всех людей с синдромом Марфана отмечается смещение одного из двух хрусталиков глаз. Хрусталики глаз могут быть незначительно выше, чем нормальные и смещаться в сторону. Смещение может быть минимальным или резко выраженным и очевидным. Отслоение сетчатки – это серьёзное осложнение. Многие люди с синдромом Марфана близоруки и у них может развиться глаукома (высокое давление внутри глаза) или катаракта.

·Сердце и кровеносные сосуды (сердечно-сосудистая система) – большинство людей с синдромом Марфана имеют аномалии, связанные с сердцем и кровеносными сосудами. Так как имеется дефект соединительной ткани, стенка аорты (большая артерия, которая несет кровь из сердца к телу) может быть ослаблена и растягиваться, этот процесс называют расширением аорты. Расширение аорты - увеличивает риск разрыва аорты, вследствие чего возникает серьёзная проблема с сердцем или иногда внезапная смерть. Иногда могут развиваться дефекты сердечных клапанов. В большинстве случаев, определенные клапаны могут создавать «сердечный шум», который может услышать доктор с помощью стетоскопа. Небольшие нарушения в работе сердца могут не вызывать симптомов, но большие могут стать причиной затруднения дыхания, усталости и сильного сердцебиения (очень быстрого или неправильного сердечного ритма).

·Нервная система – головной и спинной мозг окружены жидкостью; вокруг имеется оболочка, которая называется твердой мозговой оболочкой, ее составляет соединительная ткань. Когда люди с синдромом Марфана стареют, твердая мозговая оболочка часто слабеет и вытягивается. Это называется дуральная эктазия. Эти изменения могут стать причиной легкого дискомфорта или могут привести к боли в брюшной полости или боли, неподвижности или слабости ног.

·Кожа - у большинства людей с синдромом Марфана развивается растягивание кожи, даже без изменения массы тела. Это может появиться в любом возрасте и не представлять опасности. Тем не менее, у людей с синдромом Марфана увеличивается риск развития брюшной или паховой грыжи, при которой развивается выпуклость, которая содержит в себе часть кишки.

·Легкие – хотя аномалии соединительной ткани делают маленькие воздушные мешочки в легких менее эластичным, люди с синдромом Марфана обычно не испытывают существеннных проблем с их легкими. Если, тем не менее, эти маленькие воздушные мешочки удлиняются или распухают, то может увеличиться риск спадения легких. Редко у людей с синдромом Марфана могут возникать нарушения дыхания во время сна, как храп или синдром апноэ (нарушение сна возникает в краткий период, когда дыхание останавливается).
Нарушение функций глаз и зрения
Болезнь Марфана может влиять на зрение и глаза. Обычно у пациентов наблюдаются астигматизм и близорукость, однако иногда фиксируется и дальнозоркость. Нарушение положения хрусталика в одном или обоих глазах (эктопия хрусталика), наблюдается у 80% больных. Выявить эти проблемы со здоровьем может офтальмолог (окулист) с помощью щелевой лампы (метод биомикроскопии). При синдроме Марфана дислокация преимущественно имеет суперотемпоральний характер (вверх и наружу), тогда как при подобном состоянии гомоцистеинемии - инфероназальний (вниз и внутрь). Иногда проблемы со зрением возникают только после ослабления соединительной ткани, которое вызвано расслоением сетчатки. Еще одной из офтальмологических проблем, связанных с синдромом Марфана можно назвать раннюю (в молодом возрасте) глаукому.

·Причина синдрома Морфана.

· Синдром Марфана развивается вследствие дефекта (изменения) в гене, который определяет структуру фибрина, который играет огромную роль в соединительной ткани. Человек с синдромом Марфана рожден с нарушением, даже если это не было установлено в течение жизни. Хотя каждый человек с синдромом Марфана имеет дефект определенного гена, изменения специфичны для каждой семьи и не каждый может испытывать подобные симптомы в одинаковой степени. Это называют подразумевает, что дефектный ген проявляется у различных людей в различной степени. Дефектный ген может быть унаследован: ребенок имеет 50% вероятность унаследовать заболевание от родителя с синдромом Марфана. Иногда новый генный деффект появляется во время соединения сперматозоида и яйцеклетки, здоровые родители имеют один шанс из 10,000, родить ребенка с синдромом Марфана. Возможно, в 25% случаев происходит самопроизвольное изменение во время оплодотворения.

Система кровообращения

Наиболее серьезными признаками и симптомами болезни Марфана, является нарушение деятельности сердечно-сосудистой системы. Чрезмерная усталость, отдышка, нарушения ритма сердца, тахикардия (учащенное сердцебиение), стенокардия (которая сопровождается возникновением болевых ощущений в спине, плече или руке) - это те нарушения, которые наблюдаются при синдроме Марфана. Часто у пациентов, из-за нарушения кровообращения конечности (руки, ноги) холодные. Причинами для дальнейших обследований такого пациента может быть присутствие шумов в сердце, изменения на ЭКГ (электрокардиограмма) или присутствие симптомов стенокардии. Одной из причин регургитации (движения крови в противоположную сторону нормального направления), которая возникает из-за пролапса аортального или митрального клапанов сердца, можно назвать кистозную медиальную дегенерацию клапанов, которая возникает из-за влияния болезни Марфана.

Однако основным признаком для дальнейшего детального исследования и изучения заболевания является расширенная аорта или аневризма аорты (выпячивание стенки аорты). Однако, иногда, очевидных проблем с сердечной системой не наблюдается, но ослабление соединительной ткани (через кистозную дегенерацию средней стенки сосудов - медии) вызывает аневризму или расслоения восходящей части аорты, что требует хирургического лечения. Расслоение аорты часто сопровождается болями в спине или груди и приводит к возникновению ощущения надрыва. Через нарушение функциональности соединительной ткани (что является патогенетическим механизмом развития синдрома Марфана) увеличивается частота случаев, при которых искусственный митральный клапан не приживается в организме больного. Именно поэтому необходимо проявлять чрезвычайную осторожность при лечении клапанов сердца. Предпочтение следует отдавать таким мерам, которые направлены на восстановление функциональности больного клапана, а не на немедленную его замену.

Во время беременности у женщин с синдромом Марфана, даже при отсутствии видимых отклонений в работе сердечно-сосудистой системы, высокий риск расслоения аорты, что может привести к летальному исходу, даже при своевременном лечении. Именно поэтому, если у женщины присутствует это заболевание, то перед зачатием необходимо пройти тщательное исследование и получить консультацию врача. А во время самой беременности каждые шесть-десять недель нужно проводить эхокардиографию для определения диаметра корня аорты. Во многих случаях возможны естественные роды без осложнений, однако, лишь после исчерпывающего медицинского обследования и оценки всех возможных рисков.

Влияние на лёгкие

Болезнь Марфана является одним из факторов риска для спонтанного возникновения пневмоторакса, при котором воздух выходит из легких и занимает плевральную полость между грудной клеткой и легкими, в результате чего легкие сжимаются. Больной пневмотораксом испытывает резкую боль в груди, дышит часто и поверхностно, наблюдается выраженная отдышка. Часто проявляется бледность или синюшность кожных покровов, в частности лица (цианоз). Если заболевание не лечить, оно может привести к смерти больного.

Кроме этого, синдром Марфана может быть связан с такими заболеваниями легких как апноэ во сне (это прекращение вентиляции легких во время сна, более чем на 10 секунд) и другими идиопатическими (с неустановленной причиной) обструктивными болезнями легких.

Влияние на центральную нервную систему

Одним из последствий болезни Марфана, который может негативно повлиять на качест
во жизни человека (хотя он не представляет угрозы жизни) является дуральная ектазия. Это ослабление и растяжение твердой оболочки мозга, а точнее соединительной ткани дурального мешка - мембраны, которая окутывает спинной мозг.

В течение длительного времени симптомы дуальной ектазии (боль в пояснице, в ногах, в области живота и таза, другие неврологические симптомы в нижних конечностях или головная боль) могут не проявляться. Или же резко исчезают, когда человек лежит на плоской ровной поверхности, на спине. При болях такого типа врачи обычно назначают рентген поясничного отдела позвоночника, хотя, как правило, дуральную ектазию невозможно заметить с помощью рентгена на ранних стадиях. Именно поэтому, ухудшение симптомов и отсутствие, какой либо другой причины боли создает необходимость проведения исследования с помощью магнитно резонансной томографии (МРТ) поясничного и крестцового отделов позвоночника. Дуральную ектазию, которая вызывает такие симптомы, будет хорошо видно на вертикальном изображении МРТ. Она будет иметь вид расширенных отростков, которые направлены к поясничным позвонкам. Другие неврологические проблемы, связанные с синдромом Марфана - это дегенеративные заболевания междупозвоночных дисков и костей спины. Также синдром Марфана является важным фактором вызывающим развитие дисфункции автономной нервной системы.

Патогенез заболевания

Синдром Марфана вызывается мутациями в гене FBN1 (15 хромосома), который кодирует гликопротеин фибрилин-1, являющийся компонентом внеклеточного матрикса. Белок фибрилин-1 имеет важное значение для правильного формирования внеклеточного матрикса, играет определенную роль при биогенезе и влияет на функционирование эластичных волокон. Кроме того, внеклеточный матрикс обеспечивает структурную целостность соединительной ткани, и играет роль резервуара для факторов роста (класс небольших природных пептидов и белков), главной целью которых является стимулирование роста клеток. Эластиновых волокон очень много во всем организме человека, но сконцентрированы они в основном в аорте, связках, в частности в цинновой связке (особая связка, с помощью которой хрусталик прикрепляется к цилиарному телу), именно поэтому эти части организма повреждаются при болезни Марфана больше всего. Для изучения механизма развития болезни Марфана была взята так называемая трансгенная мышь в организме которой в единственном экземпляре находился мутированный фибрилин-1 (мутации были аналогичны тем, которые происходят при изменении гена, кодирующего этот гликопротеин), который, как известно, является причиной развития синдрома Марфана. Этот вид мышей позволит изучить патогенез синдрома Марфана, ведь их черты болезни аналогичны человеческим. У мышей снижение нормального уровня фибрилина-1 приводит к развитию расстройств, связанных с болезнью Марфана.

Синдром Марфана существенно влияет на трансформирующий фактор роста бета (TGF-β). Ведь фибрилин-1, косвенно связывает неактивную форму TGF-β, будто поглощая ее, что в свою очередь приводит к снижению биологической активности этого фактора. Согласно простейшей схеме развития болезни Марфана, можно предположить, что снижение уровня фибрилина-1 приводит к увеличению количества TGF-β- из-за недостаточного его поглощения. И, хотя не доказано, что повышение уровня TGF-β приводит к возникновению патологий, связанных с синдромом Марфана, но, как известно, вследствие воспалительной реакции освобождения протеаз происходит постепенное ухудшение функциональности эластиновых волокон и других компонентов внеклеточного матрикса.

Достоверность данной гипотезы было подтверждена после открытия подобного синдрома с названием Синдром Лойса-Дитца (Syndrome Loeys-Dietz), который развивается при участии гена TGF-βR2 (3 хромосома), кодирующего рецептор к TGF-β. Через схожие клинические признаки эти два заболевания часто путают между собой.

Диагностика

Критерии, согласно которым диагностируют болезнь Марфана, были согласованы на международном уровне в 1996 году. Диагностика синдрома Марфана базируется на историях семей и на сочетании основных и второстепенных признаков болезни, которые в совокупности редко встречаются среди населения, но в единичном варианте могут проявляться в отдельной личности. Например - четыре нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата сочетаются с патологиями других органов (органов системы зрения или сердечно-сосудистой системы) у одного человека - что может быть вероятным признаком синдрома Марфана.

Ниже перечисленные признаки могут быть вызваны болезнью Марфана, или могут возникнуть у людей, в которых любые нарушения отсутствуют:
аневризма аорты или ее расширения;
арахнодактилия;
гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ);
двустворчатый аортальный клапан;
кисты;
кистозный медиальный некроз;
дефекты перегородок сердца;
дуальная ектазия;
ранняя катаракта;
ранняя глаукома;
ранний остеоартрит;
вывих хрусталика;
эмфизема легких;
колобома радужной оболочки;
плоскостопие;
рост - выше среднего;
учащенное сердцебиение;
грыжа;
дисплазия суставов;
кифоз (искривление верхнего отдела позвоночника.
пролабирование клапанов сердца;
неправильный прикус;
микрогнатия (маленькая нижняя челюсть).
пролапс митрального клапана;
миопия (близорукость);
обструктивные болезни легких;
остеопения (пониженная плотность костной ткани);
воронкообразное или килевидное искривление грудной клетки;
пневмоторакс (коллапс легких);
отслоения сетчатки;
сколиоз;
синдром апноэ;
появление растяжек без причины (не от беременности, синдрома Кушинга или ожирения);
нарушение роста зубов;
узкое, худое лицо;
артроз нижнечелюстного сустава.

Дифференциальная диагностика Следующие заболевания имеют похожие на синдром Марфана признаки и симптомы, а поэтому с ними следует дифференцировать это заболевание:

Врожденные конрактурная арахнодактилия или синдром Билса;
синдром Елерса-Данлоса;
гомоцистонурия;
синдром Лойса-Дитца (Loeys-Dietz);
MASS фенотип (отклонение, которое включает в себя пролапс митрального клапана, скелетные аномалии и участки субатрофии кожи);
синдром Шпринтцена - Гольдберга.
синдром Стиклера;
множественная эндокринная неоплазия типа 2В (МЕН II).

Лечение

На сегодня лекарства от болезни Марфана не существует, однако за последние десятилетия продолжительность жизни с этим заболеванием значительно возросла, а клинические испытания, которые проводятся направленные на получение новых методов лечения и, на сегодня, довольно многообещающие. Синдром Марфана лечится по мере развития болезни, но особенно важным является профилактика заболевания, даже для маленьких детей, которая должна быть направлена на замедление развития аневризмы аорты.

Регулярные обзоры у кардиолога необходимые для контроля за состоянием здоровья сердечных клапанов и аорты. Цель лечения заключается в замедлении процессов прогрессирования аневризмы аорты и повреждение сердечных клапанов путем фармакологического устранения аритмий, уменьшение частоты сердечных сокращений (для чего могут быть использованы, например бета блокаторы) и снижения кровяного давления. Для его минимизации без снижения частоты сердечных сокращений, используют ингибиторы АПФ и антагонисты рецепторов ангиотензина II (также известные под названием блокаторы рецепторов ангионтензина или Сартана). Если диаметр расширение аорты становится существенным и развивается аневризма аорты, то это может стать причиной расслоения или разрыва аорты, или же приводит к недостаточности аортального или иного клапана. В таком случае необходимо проводить операцию (возможным, является трансплантация аортального клапана или проведения процедур для сохранения функциональности существующего клапана). Хотя хирургическая пересадка аорты, как и любая операция на сосудах достаточно серьезная задача, однако большинство из них можно считать успешными, если пациент добровольно и вовремя соглашается на сделку.

Операция в ситуации острого расслоения аорты или ее разрыва значительно опаснее и сложнее. Своевременным считается проведения операции на аорте, если диаметр ее корня составляет 50 мм, но каждый случай уникален и требует детальной оценки квалифицированного кардиолога.

На сегодняшний день все более распространенными становятся операции, с помощью которых осуществляется лечение клапанов. Также все более распространенными становятся методы лечения других сердечнососудистых заболеваний (нисходящей аневризмы грудной аорты и аневризмы других кровеносных сосудов). Именно поэтому, больные синдромом Марфана сегодня живут дольше, чем раньше.

Нарушение деятельности скелетной системы и системы зрения вследствие влияния болезни Марфана также серьезные, хотя и не опасны для жизни. Эти симптомы лечатся в обычном режиме, с помощью различных видов болеутоляющих средств или миорелаксантов. Очень важной в этом случае является работа физиотерапевта, который применяет TENS терапию (лечение током), ультразвук и различные способы улучшения деятельности скелетной системы, оказывает влияние на рост, длину рук и продолжительность жизни.

Физиотерапевт может также помочь улучшить функциональность опорно двигательной системы и уменьшить травматизм у лиц с болезнью Марфана. Для коррекции килевидного или воронкообразного искривления грудной клетки на западе применяются так называемые «Nuss»-процедуры. Так как очень часто болезнь Марфана приводит к патологиям позвоночника, то любое хирургическое вмешательство при осуществлении операции пациента с синдромом Марфана требует тщательного планирования и детальной визуальной диагностики различных отклонений современными методами.

Лечение спонтанного пневмоторакса, зависит от объема воздуха в плевральной полости и является уникальным для каждого больного. Если пневмоторакс незначительный, то его можно вылечить без активного вмешательства в течение одной-двух недель. Если же пневмоторакс постоянно повторяется, то больному может быть необходимо хирургическое вмешательство на грудной клетке. Для лечения пневмоторакса среднего размера нужно поставить грудной дренаж на несколько дней, конечно лечение должно осуществляться квалифицированным врачом. Если же пневмоторакс большой, то, вероятно, будет предоставлена быстрая медицинская помощь, в виде неотложной декомпрессии.

После исследования проведенного на мышах в лабораторных условиях было предположено, что антагонист рецепторов ангиотензина II лозартан, который, вероятно, блокирует активность TGF-бета, может замедлить или остановить развитие аневризмы аорты у больных с синдромом Марфана. Для сравнения эффекта действия лозартана и атенолола на аорту больных синдромом Марфана в 2007 году началось масштабное клиническое испытание под эгидой Национального института здоровья США. деятельность которого координируется Университетом Джона Хопкинса.

Также для помощи людям с синдромом Марфана и членам их семей действуют специализированные клиники и медицинские центры, проводятся генетические консультации.

Эпидемиология

Синдромом Мар фана болеют как мужчины, так и женщины, при этом нет никаких этнических или географических особенностей данного заболевания. Согласно оценкам ученых один человек из 3000-5000 человек болеет синдромом Марфана. Через аутосомно-доминантный характер заболевания каждый из родителей может передать дефектные гены ребенку с вероятностью 50%. Большинство людей с синдромом Марфана имеют кого то в семье, кто уже поражен этим заболеванием, а 15-30% всех случаев связаны с новыми генетическими мутациями, которые возникают у одного ребенка на 20000 новорожденных. Синдром Марфана - это пример доминирующей негативной мутации и гаплонедостаточности. Вызванной переменной экспрессивностью, тогда как неполная пенетрантность на сегодня не является хорошо задокументированной.

Известные люди с болезнью Марфана Остин Карлайл, вокалист хардкор-группы Of Mice & Men;
Брэдфорд Кокс, фронтмен группы Deerhunter and Atlas Sound;
Фло Хайман, серебряный призер Олимпийских игр с волейбола среди женщин (1984), скоропостижно скончалась во время матча из-за расслоения аорты;
Джонатан Ларсон, автор и композитор мюзикла «Аренда», умер от расслоением аорты накануне премьеры «Аренды» за пределами Бродвея.
Джоуи Рамон, певец панк-рок группы Ramones.
Винсент Щиавелли, актер;
сэр Джон Тавенер, современный британский композитор.

Синдром Марфана - генетически детерминированное заболевание, характеризующееся поражением или недоразвитием соединительнотканных волокон во время эмбриогенеза и проявляющееся дисфункциональными изменениями со стороны зрительного анализатора, костно-суставной и кардиоваскулярной систем.

Обычно синдром передается по наследству от родителей детям по аутосомно-доминантному принципу. В некоторых случаях он становится результатом мутации гена, кодирующего синтез фибриллина и оказывающего влияние на формирование одновременно нескольких фенотипических признаков. Генетические изменения – мутации происходят под воздействием негативных эндогенных и экзогенных факторов. Белок фибриллин является важной составной частью многих структур организма. При его недостатке соединительная ткань теряет свою прочность и эластичность, что отражается на состоянии сосудистой стенки и связочно-суставного аппарата.

Синдром был открыт в 1875 году офтальмологом из Америки Э. Вильямсом. Он обнаружил полное смещение хрусталика глаза от своего нормального положения у брата и сестры, которые имели высокий рост и чрезмерную подвижность суставов с рождения. Спустя несколько лет детский врач из Франции А. Марфан вел наблюдения за девочкой 5 лет с прогрессирующими аномалиями скелета, чрезмерно длинными конечностями и «паучьими пальцами». Он дал четкое описание патологии, благодаря чему синдром получил его имя.

мальчик с синдромом Марфана

Клиническая симптоматика синдрома весьма полиморфна. Это связано с наличием пораженной соединительной ткани во всех внутренних структурах организма. Системная соединительнотканная недостаточность проявляется признаками поражения скелета, сердца и сосудов, глаз, кожи, ЦНС, легких. Подобные патологические изменения формируются внутриутробно у плода. Симптоматика синдрома варьируется от стертых форм до процессов, несовместимых с жизнью.

Больные имеют диспропорциональные конечности, рост выше среднего, вытянутые пальцы, гипермобильные суставы, худощавое тело, готическое небо, неправильный прикус, глубоко расположенные глаза. Они страдают гигантизмом, миопией, эктопией хрусталика, изменением формы грудины, кифосколиозом. Клинические признаки синдрома обусловлены гиперрастяжимостью тканей.

Синдром Марфана - наследственная коллагенопатия, встречающаяся у 1 из 10000-20000 человек. Патология обнаруживается повсеместно, среди людей любой национальности, пола и места проживания – одинаково часто как среди жителей юга, так и севера. В семейных парах, где отцу больше 35 лет, чаще рождаются больные дети.

Диагностика патологии основывается на данных наследственного анамнеза, визуального осмотра, результатах дополнительных исследований. Пациенты с синдромом Марфана внешне похожи друг на друга. Специалисты по внешнему виду могут предположить наличие недуга. Лечение болезни медикаментозное и оперативное, заключающееся в устранении структурных и функциональных нарушений в сердечной мышце, зрительном анализаторе, костно-суставном аппарате. Оперативное вмешательство показано в тех случаях, когда лекарственное и физиотерапевтическое лечение не дает положительных результатов. Если недуг не лечить, продолжительность жизни больных ограничится 30-40 годами. Причиной их смерти становится разрыв аорты или острая коронарная недостаточность. Современная медицина позволяет пациентам успешно лечиться и полноценно жить до самой старости.

Этиологические факторы

Синдром Марфана – врожденная аномалия, отличающаяся следующими генетическими признаками:

Синдром развивается в результате мутации гена, кодирующего биосинтез особого белка фибриллина - важной структуры межклеточного вещества, которая обеспечивает эластичность и сократительную способность соединительнотканных волокон. Мутация происходит спонтанно в момент зачатия в яйцеклетке или сперматозоиде. При недостатке фибриллина нарушается процесс формирования волокон. Он перестают быть прочными и упругими, становятся чрезмерно растяжимыми и менее устойчивыми к деформациям. В наибольшей степени повреждению подвержены сосуды и связки.

Фибриллин необходим для работы цинновой связки, с помощью которой хрусталик прикрепляется к ресничному телу. При дефиците белка эта связка ослабляется, что проявляется миопией, подвывихом хрусталика, вторичной глаукомой, снижением остроты зрения. Кроме зрительного анализатора, белок фибриллин содержится в связках аорты и обеспечивает ее устойчивость к нагрузкам. При ослаблении этих связок происходит расширение сосуда и расслоение его стенок. Подобные изменения являются смертельно опасными для человека. При синдроме Марфана часто отмечается поражение двустворчатого клапана, что требует проведения хирургической коррекции.

Классификация

Формы патологии:

стертая – у больных имеются незначительные изменения в 1 или 2 системах организма;
выраженная – наличие слабовыраженных нарушений в 3 системах или характерных патологических расстройств хотя бы в 1-ой системе.

Характер течения синдрома:

прогрессирующий – с течением времени патология нарастает и усугубляется,
стабильный – признаки болезни на протяжении многолетних наблюдений остаются неизменными.

Этиологическая классификация:

семейная форма - наследуется по аутосомно-доминантному принципу;
спорадическая форма - синдром обусловлен случайной мутацией генов во время зачатия.

Симптоматика

Синдром Марфана проявляется разнообразными клиническими признаками, что связано с присутствием соединительнотканных волокон в различных структурах организма. У больных появляются признаки поражения костей и суставов, зрительного анализатора, сердца, сосудов, нервов, легких, кожного покрова.

Симптомы дисфункциональных расстройств внутренних органов возникают на фоне сильной усталости и быстрой утомляемости после незначительных физических нагрузок, миалгии, вялости, мышечной гипотонии, приступообразной цефалгии. По мере роста и развития организма человека черты заболевания становятся более выраженными.

Скелет

Клинические признаки синдрома Марфана, обусловленные поражением костей, мышц и связок:

короткое туловище и длинные ноги,
молоткообразные пальцы стопы,
паучьи пальцы кисти,
худощавое телосложение,
гипотонус мышц,
удлиненное и узковатое лицо,
глубокая посадка глаз,
отсутствие зазоров между зубами,
большой нос,
микрогнатия,
недоразвитые скулы,
большие и низко расположенные уши,
«готическое» небо,
прогения,
гиперподвижность суставов,
деформированная грудная клетка в виде воронки или киля птицы,
искривление позвоночника,
смещение вышележащего позвонка относительно нижележащего,
уплощение сводов стопы,
продавливание вертлужной впадины.

Сердце и сосуды

Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:

Глаза

У лиц с синдромом Марфана развивается патология зрения:

миопия,
смещение хрусталика в сторону,
уплощение роговой оболочки глаза и ее утолщение,
недоразвитие радужки и ресничной мышцы,
Страбизм,
катаракта,
асимметричность зрачков,
глаукома,
астигматизм,
дальнозоркость,
колобома глаза,
спазмирование сосудов сетчатки и высокий риск ее отслойки.

Прочие органы

Поражение нервной системы:

ишемические и геморрагические инсульты,
субарахноидальное кровотечение,
выпячивание оболочек спинного мозга.

Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией.

Поражение бронхопульмональной системы:

скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры,
эмфизема легких,
удлинение и перерастяжение альвеол,
ночное апноэ,
рак легких.

У больных пневмотораксом воздух скапливается в плевральной полости, а легкие сжимаются. Их дыхание становится частым и поверхностным, в груди болит, кожные покровы сначала бледнеют, а затем приобретают синюшный оттенок.

Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:

смещение почки в каудальном направлении,
цистоцеле,
пролапс матки,
кисты и новообразования в печени и почках,
варикоз,
стрии на коже,
грыжи.

Больные с синдромом Марфана легко возбудимы, гиперактивны, чрезмерно эмоциональны, часто плаксивы и разражительны. Они имеют неординарные способности и высокий уровень интеллекта.

«Готическое» небо и микрогнатия приводят к возникновению речевых нарушений. При поражении скелета и суставов появляются артралгии и миалгии, развивается ранний остеоартрит.

Синдром Марфана проявляется по-разному у лиц, обращающихся за медицинской помощью. У одних выявляются ярко выраженные признаки патологии, у других симптоматика бывает стертой. Прогрессирование синдрома происходит по мере взросления человека. Клинические проявления определяются локализацией и интенсивностью поражения органов и систем.

Методы диагностики

проявления синдрома Марфана в младшем возрасте

Выявлением синдрома Марфана занимаются специалисты в области генетики, кардиологии, офтальмологии, неврологии, ортопедии. Диагностика патологии включает сбор анамнеза жизни и болезни, выявление типичных клинических признаков, анализ внешнего осмотра и физикальных данных, результатов кардиографического и рентгенографического обследования, посещения офтальмолога, составление родословной у генетика.

Основные диагностические методики:

общий анализ крови и мочи - типичные признаки воспаления;
биохимическое исследование крови позволяет выявить дисфункцию определенного органа, возникшую в результате развития патологического процесса, а также определить первопричину заболевания и назначить правильное лечение;
электрокардиография отображает электрические потенциалы, сформированные в работающем сердце;
эхокардиография – исследование морфологических и функциональных изменений сердца и его клапанного аппарата;
рентгенографическое и томографическое исследование - информативные диагностические методики, обнаруживающие поражение костей, суставов, внутренних органов и мягких тканей;
аортография – рентгенологического исследования аорты с использованием контрастного вещества;
УЗИ внутренних органов,
биомикроскопия и офтальмоскопия,
молекулярно-генетический анализ.

Методы лечения

Синдром Марфана неизлечим. Этиотропной терапии недуга не существует, ведь невозможно заменить гены ребенка. Больным проводят симптоматическую терапию, целью которой является облегчение общего состояния, устранение симптомов и предупреждение тяжелых осложнений.

Медикаментозное лечение:

При снижении остроты зрения пациентам с офтальмологическими заболеваниями прописывают очки для постоянного ношения или контактные линзы.

Хирургическое лечение:

оперативное вмешательство на сердце и аорте - протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции,
операции на глазах - коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
хирургическая коррекция скелета - пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов.

Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.

ведение здорового образа жизни,
ограничение тяжелого труда и физического перенапряжения,
отказ от спортивных игр повышенной активности,
регулярное посещение специалистов в области кардиологии, офтальмологии, ортопедии, неврологии,
нахождение больных под постоянным наблюдением и контролем врачей,
периодическое прохождение диагностического обследования.

Прогноз и профилактические мероприятия

Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.

Все пары, в семейном анамнезе которых имелись случаи наследственных заболеваний, должны перед беременностью посетить генетика и заранее сдать все необходимы анализы. Пренатальная диагностика - комплекс мероприятий, проводимых с целью выявления патологии на стадии внутриутробного развития. Она заключается в проведении УЗИ плода и биохимического скрининга материнских сывороточных маркеров. К ее инвазивным методам относятся: биопсия ворсин хориона, исследование околоплодных вод, пуповинной крови и клеток плаценты.

Всем больным необходимо вовремя санировать имеющиеся очаги хронической инфекции в организме - лечить кариес, тонзиллит, синусит с помощью антибиотиков. Это крайне важное мероприятие, поскольку у лиц с синдромом Марфана иммунитет ослаблен. Им следует закаляться, правильно питаться, оптимизировать режим дня, полноценно спать, подолгу гулять на свежем воздухе, бороться с вредными привычками, избегать конфликтных ситуаций и стрессов.

Видео: синдром Марфана в программе “Жить здорово!”

Видео: ток-шоу о синдроме Марфана

Синдром Марфана заболевание исключительно наследственного характера и передаётся от родителей, которые имеют в своём арсенале здоровья данное заболевание. При данном синдроме происходит нарушение развития соединительной ткани из-за мутаций генов, которые кодируют образование гликопротеина фибриллина-1.

Частота возникновения и проявления заболевания различается.

В статье:

Доподлинно известно, что синдромом Марфана болели сказочник Ганс Христиан Андерсен, композитор и музыкант Никколо Паганини (написанные им произведения может исполнять не каждый пианист или скрипач, поскольку порой не хватает разведения пальцев руки для того, чтобы взять тот или иной аккорд).

История появления

Впервые болезнь описана и впоследствии названа Антуаном Марфаном - французским профессором педиатрии, который наблюдал маленькую девочку с необычными аномалиями костей скелета, причём данные аномалии с каждым годом усугублялись, то есть болезнь прогрессировала.

Признаки синдрома Марфана

У людей с синдромом Марфана обычно непропорционально длинные конечности, так называемая долихостеномелия. Помимо этих особенностей нередко встречаются деформации позвоночника и грудной клетки в виде вдавленной или куриной груди, слабость мышц, плоскостопие и высокое нёбо;
Имеется гипермобильность суставов, то есть суставы патологически подвижны;
Кроме того бросаются в глаза очень длинные пальцы, будто паучьи лапки – арахнодактилия (вспомните о невозможности взять тот или иной аккорд при исполнении произведений Н. Паганини – именно из-за длинных его пальцев);
Также недоразвит подкожно-жировой слой;
Нарушения зрения в виде подвывиха хрусталика и отслойки сетчатки;
Нарушения работы сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана встречается у 80%, аневризма аорты;
В области плеч, поясницы и груди часто возникают стрии;
В почках и печени кисты и кистозные разрастания.

Нужно отметить, что все выше приведенные признаки заболевания могут проявляться в разных степенях тяжести, причём в одних случаях эти изменения практически незаметны, а в других приводят к угрожающим жизни состояниям.

Частота встречаемости и прогноз заболевания

Встречается синдром не очень редко – в одном случае на 5000 человек.

При отсутствии лечения люди с синдромом Марфана могут дожить максимально до сорока лет. Смерть наступает в основном из-за расслаивающей аневризмы аорты. При эффективном и адекватном лечении пациенты доживают до пожилого возраста.

Лечение синдрома Марфана

Этиологического лечения, то есть лечения причины возникновения данного заболевания на данный момент нет. В основном на этом этапе развития медицины осуществляется симптоматическое лечение и профилактика развития острых состояний, вызванных декомпенсацией сердечно-сосудистой системы и в меньшей степени других систем.

Клинический случай

На данный момент у нас уже очень длительное время находится один пациент с синдромом Марфана, однако это заболевание у него не единственное.

Молодому человеку уже чуть больше двадцати лет и он никогда не мог ни ходить, ни поворачиваться в кровати, ни говорить, ни самостоятельно есть. К нему никогда не приходили родственники, но родители где-то есть. У него имеются большие проблемы с психической и физической сферой, которые проявляются тяжёлыми проблемами с интеллектом и опорно-двигательным аппаратом.

Как контактирует с окружающим миром?

Конечно, контакт с людьми затруднён, поскольку он не может выразить своих эмоций, не может ничего сказать или рассказать. Понять его может только человек, который уже длительное время за ним ухаживает, поскольку у пациента есть свои чёткие особенности поведения. К примеру, он любит играть с пелёнкой и некоторыми определёнными игрушками. Когда он хочет играть и когда не хочет тоже нужно иметь опыт рассмотреть.

Как он ест?

Кушает молодой человек только протёртую пищу. Кормят его из ложки очень аккуратно, потому что он достаточно часто попёрхивается, что опасно для жизни. У него есть свои пристрастия в еде , но практически всегда он ест хорошо и с аппетитом.

Молодой человек обычно кормится в полусидячем положении, поскольку кормить в горизонтальном таких пациентов нельзя.

Несмотря на достаточное количество принимаемой пищи у него имеется недостаток массы тела. Усваиваемость питательных веществ находится не на самом высшем уровне и периодически в крови у него падает общий белок и альбумин, что приводит к отёкам нижних конечностей. Данные состояния корректируются назначением дополнительного высокоэнергетического энтерального питания , которое у нас имеется в крайне ограниченном количестве.

Как часто болеет?

Он почти никогда не болеет инфекционными заболеваниями и простудами, несмотря на проблемы с нутритивным статусом. В основном из болезней у него анемия и недостаток массы тела. Анемия у него проявляется достаточно часто и всегда лечится препаратами железа.

Стул у него регулярный и достаточный благодаря слабительным свечам, а количество мочи всегда в норме само по себе.

Трудности в уходе

Достаточно сложно избегать пролежней . Необходимо постоянно переворачивать его с одного бока на другой, что делать крайне затруднительно из-за его контрактур.

Также ухаживающий взрослый человек испытывает трудности с кормлением особенного пациента.

О реабилитационном потенциале

Конечно, на сегодняшний день реабилитационный потенциал отсутствует и не факт, что он когда-либо был. Стоит отметить, если бы у нашего пациента с синдромом Марфана были хорошие активные родители и занимались бы с ним с самого рождения, возможно, какие-то положительные моменты в физической реабилитации и социальной адаптации появились бы и подняли этого человека на более высокий уровень. Однако это всего лишь если и как оно было бы на самом деле неизвестно.

На сегодняшний день как таковой реабилитации быть не может, но могут быть занятия направленные на внесение в жизнь человека разнообразия, дабы ему не было тоскливо и скучно.

За годы работы с такими тяжёлыми детьми и людьми пришло чёткое осознание того, что они прекрасно всё понимают, просто вторая сигнальная система (речь) неразвита и они не могут нам ничего рассказать о своём состоянии.

В заключение

Мы вкратце представили вашему вниманию уникальный практический случай, как он есть на самом деле. Если у вас есть вопросы, если вас волнуют проблемы, затронутые в статье, пишите нам и мы вам обязательно ответим. Спасибо за внимание.

Синдром Марфана представляет собой форму врожденной недостаточности соединительной ткани и характеризуется появлениями разных патологий в сердце, скелете и глазах. Пациенты, у которых обнаружена патология, отмечают появление аномалий в теле, проявляющихся:

гигантизмом;
долихостеномелией;
арахнодактилией;
аневризмой аорты;
миопией;
эктопией хрусталика;
появлением плоскостопия;
протрузией вертолужной впадины.

Врач ставит диагноз, изучив семейные заболевания, проводит следующие исследования:

осматривает глаза и глазное дно;
просит пациента сделать рентген;
больной обязан сдать кровь на генетическое исследование.

Терапия недуга заключается в правильном выборе стандартных методов и проведения оперативного вмешательства для коррекции нарушений в сердце, скелете и глазах.
Заболевание образовывается при наличии системного недоразвития соединительной ткани во время внутриутробного развития, который обусловлен наличием дефектов коллагена структурного характера. Патология является одной из наиболее широко распространенных коллагенопатий, передающихся по наследству. Частота его образования не превышает 1:10000 от числа всех рожденных младенцев.

Еще в 1876 году доктор Вильямс впервые описал проявления неизвестного недуга, но только в 1896 году французский педиатр А. Марфан смог провести клинические наблюдения за пациентами. Он все 5 лет осматривал девочку с неизвестными симптомами, которые заключались в изменениях в скелете и мышечных тканях.

К 50 годам ХХ века врачам удалось описать большое количество случаев, похожих на данную патологию, которые имели наследственный характер. Через некоторое время американский врач-генетик МакКьюсик продолжил детальное изучение мутации в хромосомах и открыл новую группу патологий соединительной ткани, названую в дальнейшем синдромом Марфана.

Причины

Это заболевание можно отнести к аномалиям, которые образовываются еще в утробе матери и имеют плейотропизм выраженного течения, варьирующуюся экспрессивность, пенетрантность высокого уровня.

Синдром развивается по причине наличия мутаций в гене FBN1, который в ответе за процесс синтеза фибриллина. Нехватка данного компонента провоцирует нарушение формирования структурной части волокон. При этом теряется прочность, упругость тканей и возможность к выдерживанию разных нагрузок. Происходят также изменения на гистологическом уровне и касаются сосудов и связок.

Генетики провели исследования и определили, что в 75% случаев рождения ребенка с синдромом Марфана виновно наследование по семейному типу, и только 25% — это мутация, возникшая впервые. Также увеличивается риск возникновения аномалии, если будущему папе ребенка больше 35 лет.

Классификация

Врачами была разработана классификация патологии, которая основывалась на количестве пораженных недугом органов и систем:

стертая – аномалия наблюдается в 1 или 2 системах;
выраженная – изменения средней тяжести происходят в трех системах или тяжелые не менее, нежели в двух.

Также синдром может быть разных степеней: от легкой до тяжелой.

Симптомы

При наличии недуга происходит сочетание поражения костей скелета, нервной системы, глаз с сердечно-сосудистыми аномалиями. Также симптомы синдрома Марфана могут проявляться с разной скоростью и характеризоваться множеством разнообразий и хроническим протеканием.

Люди с синдромом Марфана в основном очень высокие и имеют следующие внешние данные:

при высоком росте туловище остается достаточно коротким;
руки и ноги тонкие и имеют непропорциональную длину;
пальцы похожи на лапы паука, такие же тонкие и длинные;
телосложение характеризуется по астеническому типу;
подкожная клетчатка развита плохо, наблюдается мышечная гипотония ;
кости лица длинные и узкие;
прикус нарушен, небо имеет аркообразную форму.

При постановке доктора обращают свое внимание на такие симптомы:

функция суставов нарушена;
грудная клетка имеет выраженную деформацию;
деформацию позвоночника, которая сопровождается развитием сколиоза, кифоза и других патологий;
изучают стопу на наличие или отсутствие плоскостопия .

Чаще всего у пациентов с синдромом Марфана встречаются нарушения в сердечно-сосудистой системе. Они проявляются развитием дефектов структурных составляющих стенки сосуда (более всего это касается аорты, крупных легочных артерий) и определяют всю дальнейшую жизнь человека.

Если присутствует изменение аорты, то происходит следующее:

клапанное кольцо расширяется в прогрессии;
появляется аневризма ;
патологически удлиняется и разрывается хорд створок;
происходит миксоматозное разрушение створок.

Ребенок, имеющий данный недуг, может родиться с нарушениями в сердце, к которым относят коарктацию аорты и сужение легочной артерии. При наличии изменений сосудов и сердца различного происхождения наблюдается нарушение сердечного ритма. При этом может также может развиваться инфекционный эндокардит.

Наиболее опасной является внутриутробная форма патологии, которая проявляется сразу после рождения и провоцирует прогрессирующую сердечную недостаточность и смерть ребенка в первый год его жизни.

Также при заболевании возникают проблемы со зрением, которые сопровождаются такими симптомами:

патологией глаз;
пациент плохо видит вдали;
эктопией кристалика;
роговица уплотняется и увеличивается;
развивается гипоплазия радужной оболочки глаза;
косоглазием;
изменением диаметра сосудов, расположенных в сетчатке.

Поскольку при наличии патологии происходит активный выброс адреналина, то это может провоцировать нервное перевозбуждение, гиперактивность, а в редких случаях возможно развитие специфических умственных способностей.

Диагностика

Поставить диагноз врач может, изучив основательно семейный анамнез, проведя физикальный и офтальмологический осмотр, взяв анализ для исследования на молекулярно-генетическом уровне.

Диагностика синдрома Марфана заключается в проведении различных методов исследования. Электрокардиограмма показывает нарушение сердечного ритма и наличие выраженной гипертрофии миокарда. На рентгене врач видит, расширен ли корень дуги аорты, и оценивает размеры сердца. Аортографию проводят, если появились подозрения на развитие аневризмы и расслоения аорты.

Для постановки точного диагноза важно провести дифференциальную диагностику и исключить следующие заболевания:

гомоцистинкрию;
врожденную контрактурную арахнодактилию;
наследственную артроофтальмопатию;
семейную эктопию хрусталика.

Лечение

Лечением и последующим наблюдением пациентов занимаются широкий круг специалистов. Терапия людей, у которых обнаружен синдром Марфана, заключается в проведении профилактических мероприятий, направленных на предотвращение осложнений.

Если диаметр аорты составляет менее 40 миллиметров, то врач рекомендует прием бета-адреноблокаторов и ингибиторов АПФ. К помощи хирурга прибегают, если обнаружена недостаточность сердечного клапана, значительное расширение аорты или ее расслоении. Операции по реконструкции аорты при наличии синдрома Марфана помогают пациентам дополнительно прожить от 5 до 10 лет. Если есть необходимость также можно провести замену митрального клапана.

При наличии синдрома Марфана у беременной женщины ей показано родоразрешение, которое происходит досрочно с помощью Кесарева сечения. Также лечащий врач назначает регулярный прием антибиотиков и антикоагулянтов для профилактики развития эндокардита инфекционной природы и тромбоза .

Зрение пациенту при данной патологии корректируют с помощью индивидуально подобранных очков или линз, а при необходимости проводят лечение катаракты, замену хрусталика, который сместился, глаукомы лазером или иными хирургическими методами.
Если ортопед обнаруживает значительные скелетные нарушения, то принимается решение о хирургической стабилизации позвоночника, торакоплатстике, эндопротезировании суставов бедра.

Профилактика

Говорить о прогнозе для пациентов с патологией можно только определив насколько пострадала сердечно-сосудистая система, скелет и глаза. Почти 90% пациентов с данным диагнозом имеют осложненное течение заболевания и умирают, не дожив до 50 лет. Только оперативное вмешательство, которое выполнено своевременно, позволяет немного улучшить жизнь больного и дать ему возможность встретить старость.

За людьми, которые страдают от синдрома Марфана, должно проводиться постоянное врачебное наблюдение. Также важной частью их жизни становятся регулярные исследования и диагностика. При этом заболевании пациентам запрещено:

активно заниматься спортом;
участвовать в соревнованиях;
заниматься борьбой, боксом и плаваньем под водой.

Женщины, которые еще хотят иметь детей, обязаны сдать анализы и получить консультацию генетика.

Известные люди

Несмотря на то, что данная патология встречается очень редко, все же многие знаменитые люди имели этот синдром. Известные представители, которые имели аномалию:

Фло Хайман;
Джон Тавенер;
Джоуи Рамон;
Лесли Хорнби.

Исторические личности также были отягощены синдромом Марфана. Несмотря на то, что многие умерли еще до полного изучения патологии, все же по фотографиям и картинам удалось выяснить, что она у них была. Патология была обнаружена у таких известных людей:

Никколо Паганини. Он имел стандартную для данного недуга деформацию пальцев и излишнюю худобу. Мужчина был высок, грудь имел впалую, а ноги и руки развиты непропорционально.
Ганс Христиан Андерсен. Тело писателя характеризовалось наличием угловатого лица, длинных рук и плохого зрения.
Авраам Линкольн. Президент Америки имел не только внешние проявления патологии, но и боль ревматического происхождения, разболтанность не только в крупных, но и мелких суставах.
Корней Чуковский имел нос странной формы, длинные конечности, но даже эти аномалии не помешали ему стать доктором в филологии и одним из прекрасных писателей.

Врожденные заболевания костной и мышечной систем органов и тканей человека

С. Ю. АФОНЬКИН

Дефекты некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводят к непропорциональному гигантизму. Болезнь эта была описана в 1896 г. французским педиатром А. Марфаном.

Антуан Марфан, французский педиатр

При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет появляются люди с очень длинными руками и ногами и относительно коротким туловищем. Их вытянутые пальцы напоминают лапы огромного паука. Отсюда образное название этой диспропорции - арахнодактилия (от греч. dactyl - палец и Arachna - женщина, по легенде, превращенная Афиной в паука). Люди с подобными дефектами необычайно худы, их грудная клетка бывает деформирована, хрусталик глаза смещен.

Такая аномалия носит название синдрома Марфана и считается полулетальной, поскольку связана с пороками сердца. Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани и характеризуется также поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов. Первопричины таких пороков недостаточно изучены.

Нередко люди с арахнодактилией умирают от аневризмы аорты - самый крупный сосуд, выходящий из правого желудочка сердца, не выдерживает давления выбрасываемой в него крови. Люди, у которых этот синдром проявляется не со всей жестокостью, доживают до зрелых лет. По счастью синдром Марфана встречается достаточно редко. Специалисты оценивают вероятность его появления как 1/50000.

Единственная компенсация, которую люди с синдромом Марфана получают от судьбы за свой порок, - повышенное содержание адреналина в крови. Как известно, этот гормон вырабатывается надпочечниками и выбрасывается в кровяное русло в момент опасности. В результате многие параметры человеческого организма (сердцебиение, давление крови) приводятся, так сказать, в боевую готовность. Таким образом, люди с синдромом Марфана всю жизнь находятся в возбужденном состоянии: адреналин постоянно подстегивает нервную систему и делает их невероятными трудоголиками.

Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся необычайной работоспособностью. Таков был лесоруб Авраам Линкольн, который благодаря постоянному самообразованию, выдающимся способностям и, главное, потрясающему трудолюбию стал президентом США. Он обладал высоким ростом - 193 см, огромными стопами и кистями рук, маленькой грудной клеткой и длинными гибкими пальцами - типичное телосложение при синдроме Марфана.

Авраам Линкольн

Очень похож на Линкольна по физическому складу был сын полунищего сапожника, ставший позже великим писателем XIX в., Ханс Кристиан Андерсен. Его необычайное трудолюбие проявилась еще в школе. Свои литературные произведения он переписывал до десяти раз, добиваясь в конечном счете виртуозной точности и одновременно легкости стиля.

Ханс Кристиан Андерсен

Современники так описывали его внешность: «Он был высок, худощав и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед».

Нервное напряжение, в котором, по-видимому, постоянно находился этот талантливый человек, порождало у него множество страхов. Он боялся заболеть холерой, пострадать от пожара, попасть в аварию, потерять важные документы, принять не ту дозу лекарства...

История знает случай, когда длинные, тонкие пальцы человека с синдромом Марфана вместе с впечатляющей работоспособностью помогли их обладателю сделать фантастическую карьеру. Речь идет о знаменитом скрипаче Никколо Паганини. Гете и Бальзак так описывают его внешность в своих воспоминаниях: мертвенно-бледное, как будто вылепленное из воска лицо, глубоко запавшие глаза, худоба, угловатые движения и, самое главное, тонкие сверхгибкие пальцы, какой-то невероятной длины, как будто вдвое длиннее, чем у обычных людей. Эта чисто морфологическая особенность позволяла ему творить со скрипкой настоящие чудеса.

Никколо Паганини

В толпе, слушавшей импровизации Паганини на римских улицах, одни говорили, что он в сговоре с дьяволом, другие - что его искусство является музыкой небес, в которой звучат ангельские голоса. Он играл так, что слушателям казалось, будто где-то спрятана вторая скрипка, играющая одновременно с первой. Многие вплоть до XX в. верили слухам, что в молодости Никколо прибег к помощи хирурга, который сделал ему операцию, чтобы повысить гибкость рук. Теперь-то мы знаем, что, скорее всего, своим данными он был обязан редкому генетическому отклонению.

Впервые на связь мастерства Паганини с синдромом Марфана указал американский врач Майрон Шенфельд в статье, опубликованной в «Журнале Американской медицинской ассоциации». Он указал, что описание внешности Паганини - бледная кожа, глубоко посаженные глаза, худое тело, неловкие движения, «паучьи» пальцы - абсолютно точно совпадает с описанием облика людей с синдромом Марфана. Как известно, в конце своей жизни великий музыкант почти лишился голоса. Это лишнее свидетельство в пользу того, что у Паганини был синдром Марфана, поскольку нередким осложнением этой болезни является сильная хрипота или даже потеря голоса, вызванная параличом верхнего гортанного нерва.

Сохранился дневник врача, который лечил Паганини. Сделанные в нем записи подтверждают классические симптомы синдрома Марфана: астеническое сложение, явно выраженный сколиоз, «птичье» выражение лица, узкий череп, выступающий или срезанный подбородок, глаза с синими склерами, разболтанность суставов, диспропорции в величине туловища и конечностей, кисти и стопы длинные с тонкими «паукообразными» пальцами. Не удивительно, что не только игра Паганини, но и сама его необычная внешность производили впечатление на его современников, рождая подчас самые немыслимые легенды о музыканте.

Надо заметить, что сам по себе синдром Марфана не располагает к музыкальной одаренности. За исключением Паганини, среди больных с этим синдромом не было выдающихся музыкантов. Что же касается Паганини, то болезнь лишь придала ему большие технические возможности, а великим музыкантом, с огромным творческим наследием, включающим, кроме произведений для скрипки с другими инструментами и оркестром также более 200 пьес для гитары, он стал благодаря своему великому таланту и трудолюбию, тоже косвенно связанному с синдромом Марфана.

Наверняка вы припомните еще двоих знаменитых длинных, нескладных и талантливых «носачей». Это Шарль де Голль и Корней Иванович Чуковский. Деятельный характер будущего президента Франции настолько ярко проявлялся еще в молодости, что многие из его сослуживцев по армии до Второй мировой войны уже тогда прочили его в генералиссимусы. Голова де Голля всегда возвышалась над морем касок и беретов марширующих солдат. Вместе с тем, сидя за столом, он казался вполне обычным человеком. Секрет крылся в его непропорциональном сложении, столь характерном для синдрома Марфана.

Шарль де Голль

Выше всех в толпе был и любимый детьми автор «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Его длиннорукость, длинноногость, большеносость и общую нескладность фигуры многократно обыгрывали в шаржах. «Я всю жизнь работаю. Как вол! Как трактор!» - писал о себе Корней Иванович Чуковский. И это действительно было так, хотя его титаническая работоспособность для многих читателей детских стихов писателя, не знакомых с его многочисленными специальными литературоведческими статьями и переводами, оставалась скрытой. Как и Ханс Кристиан Андерсен, Чуковский многократно переделывал каждую свою строчку. «Никогда я не наблюдал, чтобы кому-нибудь другому с таким трудом давалась сама техника писания», - замечал он про себя.

Корней Иванович Чуковский

Из наших современников синдромом Марфана, возможно, страдал биолог Г. В. Никольский. Ко времени окончания Московского университета он имел уже пять печатных трудов. За 30 последующих лет работы число его печатных публикаций превысило 300, причем среди них было около десяти книг. Такой потрясающей работоспособностью может похвастаться далеко не каждый даже очень способный ученый!

Георгий Васильевич Никольский

Можно ли после этого утверждать, что любые обусловленные генами нарушения в развитии являются безусловно вредными?

skeletos.zharko.ru