«Рак» — слово, которого многие бояться, как огня. Оно объединяет в себе ряд патологий, характеризующихся неконтролируемым ростом опухолей, которые грозят здоровью и жизни пациентов. Современная наука доказала, что за развитие соответствующей проблемы также отвечают гены в организме человека. Своевременное проведение анализов на предрасположенность к раку позволяет оценить потенциальные риски заболевания и при необходимости подобрать адекватное превентивное лечение.

«МедПросвет» — многопрофильная клиника, где пациентам доступен широкий спектр генетических исследований, позволяющих оценить предрасположенность к онкологическим заболеваниям.

Как проверить наследственную предрасположенность к раку?

В организме человека всегда присутствуют гены-супрессоры («хорошие» гены) развития опухолей и онкогены (инициаторы опухолевого процесса). Первые (BRCA1, BRCA2, p53) регулярно «сканируют» тело для выявления мутировавших клеток с целью их уничтожения. Вторые (HER2/neu, ras) отвечают за процессы деления простейших структур в организме. При нарушении функции супрессоров или онкогенов происходит срыв адаптации, что сопровождается потерей контроля над дифференциацией клеток. Результатом становится неуправляемый рост опухолей.

Гены предрасположенности к раку могут находиться в ДНК даже здоровых людей. Их выявление позволяет спрогнозировать риск развития соответствующего заболевания, что помогает разработать адекватную схему его профилактики и будущего лечения.

Проведение генетического исследования рекомендовано в следующих ситуациях:

• онкологические заболевания у близких родственников, особенно, если постоянно развивается один и тот же тип злокачественного новообразования;
• рост опухоли у пациентов моложе 50 лет;
• рецидивы опухолевого процесса у одного и того же больного.

Важно учитывать, что положительные результаты наличия определенных генов еще не означают, что болезнь обязательно возникнет. После соответствующего обследования требуется консультация генетика.

В чем суть тестов на генетическую предрасположенность к раку?

Как узнать предрасположенность к раку? Для этого необходимо обратиться в соответствующую лабораторию и сдать необходимые анализы. Суть диагностики заключается в оценке состояния генетического материала конкретного пациента (ДНК и РНК), отдельных хромосом, пептидов.

Специализированная аппаратура в автоматическом режиме проводит анализ отдельных участков соответствующих структур и рассчитывает прогноз развития онкопроцесса. На данный момент существует уже более 700 различных тестов, позволяющих диагностировать наличие злокачественных новообразований практически любого органа (грудь, печень, кишечник, простата и др.) в теле пациента и прогнозировать возможность их прогрессирования.

Где сдать анализ на предрасположенность к онкологии?

В современном многопрофильном медицинском центре «МедПросвет» пациентам доступен широкий спектр анализов на генетическую предрасположенность к раку. Доступные цены, высокая информативность диагностики и широкий спектр анализов — ключевые преимущества клиники.

Сдать анализы крови на предрасположенность к раку можно без предварительной записи ежедневно:

• пн.-сб.: 08:30—13:00 (первый забор), 13:00—17:00 (второй забор)
• вс.: 09:30—14:00 .

Для получения результатов анализов по электронной почте необходимо оставить письменное согласие на отправку у администраторов медицинского центра.

Цены на услуги

Общий прайс-лист по направлению

Предварительная запись на услугу

Выбор... Акушерство Аланинаминотрансфераза (АЛТ) Анализ группы крови и резус-фактора Анализ ДНК братья, сестры Анализ кала Анализ кала на дизгруппу Анализ кала на лямблии Анализ кала на скрытую кровь Анализ кала на углеводы Анализ кала на хеликобактер пилори Анализ кала на цисты лямблий и простейших Анализ кала на яйца глист Анализ крови на витамин В9 (фолиевую кислоту) Анализ крови на витамин Д Анализ крови на ВИЧ и СПИД Анализ крови на сифилис Анализ крови на ХГЧ Анализ крови/мочи на аминокислоты Анализ мочи Анализ мочи по Нечипоренко Анализ на TORCH-инфекции Анализ на ветрянку Анализ на генетическую предрасположенность к раку Анализ на гепатит Анализ на глюкозу в плазме Анализ на дисбактериоз кишечника Анализ на лямблиоз Анализ на общую амилазу крови Анализ на панкреатическую амилазу крови Анализ на синдром Жильбера (наследственная гипербилирубинемия) Анализ на Фемофлор Анализ на флороценоз Анализ на энтеробиоз Анализ на Эпштейн-Барр Анализы для беременных Анализы крови Анализы на аллергены Анализы на боррелиоз Анализы на вирусы Анализы на витамины и микроэлементы Анализы на ВПЧ (Вирус папилломы человека) Анализы на гормоны Анализы на гормоны щитовидной железы Анализы на женские гормоны Анализы на клещевой энцефалит Анализы на корь Анализы на краснуху Анализы на мужские гормоны Анализы на онкомаркеры Анализы на скрытые инфекции Анализы на цитомегаловирус Анализы перед операцией Анализы при планировании беременности Анемия (малокровие) - симптомы, диагностика и лечение различных видов анемии Аспартатаминотрансфераза (АСТ) Аспирационная биопсия Атопический дерматит: причины, диагностика, лечение Атравматическая чистка лица Holy Land Аутоиммунный тиреоидит Бактериальный вагиноз Билирубин общий Билирубин прямой Биопсия молочной железы – «золотой» стандарт современного обследования! Биохимический анализ крови Биохимический анализ крови при анемии Биохимический анализ крови при атеросклерозе Биохимический скрининг Бронхит - диагностика и лечение Бурсит: симптомы, диагностика, лечение Вазотомия Вакцинация в педиатрии Вакцинация против ВПЧ (Гардасил, Церварикс) Варикозное расширение вен Варикоцеле: причины, симптомы, диагностика и лечение Ведение беременности Вирус папилломы человека (ВПЧ) - причины, симптомы, методы диагностика и лечения Внематочная беременность Воспаление крайней плоти у мужчин: причины, симптомы, диагностика и лечение Гастроэнтерология Генетическая диагностика муковисцидоза (анализ гена CFTR, 25 мутаций) Генетические анализы (ДНК) Гепатология Гестационный сахарный диабет при беременности Гигрома: причины, диагностика, лечение Гименопластика: виды и особенности проведения Гинекологические операции Гинекология Гипертония (артериальная гипертензия) - причины, диагностика и лечение повышенного давления Гистероскопия Гликированный гемоглобин (A1c) Грибковые заболевания Грыжа межпозвоночного диска ГЭРБ - описание заболевания, диагностика и рекомендации по лечению Дерматология Детская эндокринология Детский дерматолог Детский ЛОР Детский массаж Детский невролог Детский ортопед-травматолог Детский офтальмолог Деформирующий остеоартроз коленного сустава, лечение Диагностика ВПЧ (вируса папилломы человека) Диагностика и лечение невралгии Диагностика мастопатии Диагностика рака молочной железы ДНК тест на установление родства Допплерометрия плода Дуплексное сканирование Замершая беременность Иммунограмма Интимная контурная коррекция гиалуроновой кислотой Интимная пластика Инфекции передающиеся половым путем Инфракрасная спектроскопия мочевого/почечного камня Исправление носовой перегородки Какие заболевания можно лечить методом иглоукалывания? Кардиология Клинический (общий) анализ крови Коагулограмма Колоноскопия кишечника под наркозом Кольпоскопия Комплексное обследование генитальных инфекций у женщин Консультация гинеколога Консультация ЛОР врача Консультация мануального терапевта Консультация невролога Консультация проктолога Консультация уролога Контурная пластика Конхотомия Копрограмма Лабораторная диагностика Лазерное интимное омоложение Лазеротерапия Лечение (удаление) базалиомы кожи Лечение анальных трещин Лечение аритмии Лечение артроза (коксартроза) тазобедренного сустава Лечение артроза коленного сустава (гонартроза, артрита) Лечение астигматизма Лечение атеросклероза Лечение баланопостита Лечение боли в спине Лечение вросшего ногтя Лечение гайморита Лечение гайморита и других синуситов без прокола Лечение гастрита Лечение геморроя Лечение гидроцеле (водянки яичка) Лечение гинекомастии Лечение гипергидроза Лечение головокружений Лечение демодекоза Лечение дуоденита Лечение заболеваний паращитовидных желез Лечение заболеваний плечевого сустава Лечение заболеваний щитовидной железы Лечение камней в почках Лечение колита Лечение конъюнктивита Лечение люмбаго Лечение мигрени Лечение нарушений менструального цикла Лечение невынашивания беременности Лечение недержания мочи у женщин лазером Лечение носовых кровотечений Лечение обмороков: симптомы, причины, диагностика потери сознания Лечение ожирения Лечение опущения органов малого таза у женщин без операции Лечение остеохондроза шейного отдела позвоночника Лечение отита Лечение панкреатита Лечение пиелонефрита Лечение плоскостопия Лечение простатита Лечение псориаза Лечение радикулита (радикулопатии) Лечение ринита Лечение себореи Лечение сердечной недостаточности Лечение синуситов Лечение тахикардии Лечение тромбоза геморроидального узла Лечение уретрита Лечение фарингита Лечение флегмоны Лечение холецистита Лечение храпа лазером Лечение хронического насморка Лечение целиакии Лечение эпидермофитии Лечение эрозии шейки матки лазером (лазерная вапоризация) Лечение язвы желудка и двенадцатиперстной кишки Лечение, удаление халязиона Лигирование латексными кольцами Липидограмма Лишай: виды, симптомы, диагностика и лечение ЛОР операции Лордоз позвоночника Маммология Массаж предстательной железы (простаты) Мастит - причины, диагностика, лечение и профилактика Медикаментозная блокада периферического нерва Медицинские справки Методы достоверного определения беременности (УЗИ и анализы) Микроскопическое исследование отделяемого мочеполовых органов у женщин Микрофлора уретры у мужчин Неинвазивный пренатальный скрининговый тест (НИПТ) Обрезание крайней плоти: циркумцизия у взрослых Общий анализ мокроты Общий анализ мочи Одышка и приступы удушья - причины, симптомы, диагностика и лечение Онкология Онкомаркеры на рак груди (молочной железы) Онкомаркеры на рак желудка Онкомаркеры на рак кишечника Онкомаркеры на рак кожи Онкомаркеры на рак поджелудочной железы Онкомаркеры на рак шейки матки Операция Мармара при варикоцеле Определение пола плода Определение пола ребенка по УЗИ Определение резус-фактора плода Ортопед-травматолог Основные показатели биохимического анализа Остеопороз – причины, симптомы диагностика и лечение Отопластика - коррекция формы ушей Оформление санаторно-курортной карты Офтальмология Пайпель биопсия эндометрия Панариций (гнойный нарыв на пальце): причины, диагностика, лечение Парапроктит - симптомы и лечение Планирование беременности Пластика уздечки крайней плоти (френулопластика) Платный педиатр Подготовка к колоноскопии (диета перед колоноскопией) Показатели печени в биохимии Показатели поджелудочной железы в биохимии Показатели почек в биохимии Поликистоз яичников Полипы эндометрия матки Промывание лакун миндалин Промывание носа по Проетцу («Кукушка») Протезы синовиальной жидкости для лечения артроза коленного сустава Пяточная шпора - причины, симптомы, диагностика, методы лечения Рак желудка Рак кишечника Рак поджелудочной железы Рак предстательной железы (простаты) Рак шейки матки Рентгенофазовый анализ мочевого камня Риносептопластика Риноцитограмма Синдром сухого глаза Синдром хронической усталости Склерозирование вен на ногах – альтернатива традиционной операции Скрининг второго триместра Скрининг первого триместра Скрининг при беременности Скрининг третьего триместра Сосудистая хирургия (Флебология) Спермограмма Спирометрия – метод диагностики бронхиальной астмы Спондилез: причины, симптомы, диагностика, лечение Справка для бассейна детям и взрослым Справка ребенку в детский садик (после болезни) Справка ребенку в школу (после болезни) Схема подготовки к колоноскопии Терапия Тест на установление отцовства по ДНК ТРУЗИ предстательной железы (простаты) Удаление анальной бахромки Удаление атеромы Удаление геморроидальных узлов Удаление жировика (липомы) Удаление кист пазух носа Удаление кисты яичка, придатка яичка (сперматоцеле) Удаление кондилом лазером Удаление копчиковой кисты, лечение нагноившейся кисты копчика Удаление новообразований лазером Удаление папиллом лазером Удаление паховой грыжи Удаление подошвенных бородавок Удаление полипов в носу Удаление сухожильного ганглия УЗДГ (УЗДС) вен нижних конечностей УЗИ (УЗДГ, дуплекс) сосудов головы и шеи УЗИ (УЗДГ, дуплекс, допплер) сосудов головы и шеи УЗИ брюшной полости УЗИ глаза УЗИ головного мозга (нейросонография) новорожденным и детям до 1 года УЗИ детям УЗИ желчного пузыря УЗИ забрюшинного пространства УЗИ коленных суставов УЗИ лимфатических узлов (лимфоузлов) УЗИ лучезапястного сустава (суставов кисти руки) УЗИ малого таза УЗИ матки и придатков УЗИ молочных желез УЗИ мочевого пузыря УЗИ мошонки УЗИ мягких тканей УЗИ на ранних сроках беременности УЗИ надпочечников УЗИ пазух носа УЗИ паховой грыжи УЗИ печени УЗИ плечевого сустава (плеча) УЗИ поджелудочной железы УЗИ позвоночника УЗИ почек УЗИ предстательной железы УЗИ при беременности УЗИ пупочной грыжи Узи сердца (эхокардиография, ЭхоКГ) УЗИ слюнных желез УЗИ тазобедренного сустава взрослым УЗИ тазобедренного сустава детям (новорожденным, грудничкам) УЗИ щитовидной железы Укрепление мышц тазового дна Ультразвуковая гистеросальпингоскопия Ультразвуковая диагностика всех органов (УЗИ) Ультразвуковое исследование сердца ребенку Уретроскопия Урогенитальный кандидоз (молочница) Урологические операции Установление отцовства до рождения ФГДС (Фиброгастродуоденоскопия) Фетометрия плода Фиброма на коже: причины, диагностика, лечение Фимоз: причины, симптомы, диагностика и лечение Флебэктомия Фолликулометрия Функциональная диагностика Фурункул: причины, диагностика, лечение Хирургическое лечение пупочной грыжи Хирургия Холтеровское мониторирование Хронический тонзиллит - симптомы, диагностика, лечение, профилактика Цервикометрия Цистит у женщин - лечение, диагностика в Санкт-Петербурге Цистоскопия мочевого пузыря Щелочная фосфатаза в крови Экзема кожи: причины, симптомы, диагностика и лечение Эластография Эластография молочных желез Эластография печени Эластография щитовидной железы Электрокардиография (ЭКГ) Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) Эндокринология Эндоскопия

Потому врачи акцентируют внимание на своевременном установлении факторов наследования, так называемую предрасположенность к раку. Выявление факторов риска и объединение пациентов в конкретные группы для детального наблюдения должны играть важную роль в достижении больших успехов и эффективности лечения.Эти шаги позволят найти опухоль в начале образования и помогут подавить патологический процесс.

Факторы риска

После ряда проведенных исследований ученые выделили факторы, значительно повышающие риск развития раковых опухолей. Эти факторы делятся на следующие группы.

• химические канцерогены - повышают риск заболеваний у людей, постоянно контактирующихс вредными для здоровьявеществами;
• физические канцерогены - негативное воздействие ультрафиолетового излучения,облученияво времяисследований с участием рентгена и радиоизотопов, проживание в регионах с повышенным содержанием радиоактивных веществ;
• биологические канцерогены - вирусы, изменяющие генетическуюструктуру клетки. Также к группе относятся естественные гормоны, способные развитькарциномы гормонозависимого органа. Высокоесодержание эстрогена, например, увеличивает рискобразования опухоли молочной железы, аповышенный тестостерон - карциномы простаты злокачественного типа;
• образ жизни - самыйчастый фактор воздействия при онкопатологиях - курение - повышает риск возникновенияиракаорганов дыхания, и опухоли желудка или шейки матки.

Отдельный и важный, с точки зрения медицинских исследований, фактор, которому в настоящее время уделяют особое внимание - наследственная предрасположенность.

Наследственность

Столкнувшись с раковой болезнью, у многих в мозге начинаетвозникатьодин и тот же вопрос:может ли заболевание передаться по наследству или нет поводов для беспокойства? Расслабляться не стоит, так как унаследованная предрасположенность играет огромнуюроль в развитии заболеваний.Гены - структурные участки с нуклеиновыми кислотами функционально передают наследственность живых организмов.С этих участков считывается необходимая информация для дальнейшего развития носителя. Одни гены ответственны за внутренние органы, другие берут под контроль такие показатели, как цвет волос,цвет глаз и так далее. В структуре одной клеткинаходится более тридцати тысяч генов, прописывающих код для синтеза белков.

Гены - составляющая часть хромосом. При зачатии вынашиваемый плодполучает половину хромосомного набора от каждого родителя.В придачук«правильным» генам возможнопередадутся и мутировавшие, что, в свою очередь, приведеткискажению генной информации и неверному синтезу белков - все это можетоказать опасное влияние,особенно если изменениям подвергнуты гены-супрессоры и онкогены. Супрессорыоберегают ДНК от повреждений, онкогеныотвечают за клеточное деление.

Гены-мутантыабсолютно непредсказуемореагируютнаокружающуюсреду. Этареакция часто приводит к появлениюонкологических образований.

Современная медицина не подвергает сомнению факт существования предрасположенности к онкозаболеваниям. По некоторым данным 5-7% случаев заболевания ракомобусловлены именно генетическим фактором. Среди врачей даже существует термин «раковые семьи» - семьи, в которыхопухолидиагностировали у не менее40% родных по крови. На данный моментученым-генетикам известны почти все гены, ответственные за развитиекарцином. К сожалению, молекулярная генетика - дорогой раздел науки, особенно по части лабораторных исследований, поэтому широко использовать егопока нет возможности. Основная работа генетиков в настоящее время - изучение родословных. Крайне важно после их анализаполучить действенные и чёткиерекомендации специалиста относительно образа жизни пациента,советы,помогающие предотвратить возникновениеобразований. При различных формах рака и с учетом возраста пациентов промежутки между осмотрами для определения верных советов могут варьироваться от большегок меньшему.

По характеру наследования выделяют несколько раковых форм:

• наследование генов, отвечающих за конкретную форму рака;
• передача генов, увеличивающихриск заболевания;
• появление заболевания приунаследовании нескольких признаков одновременно.

Генетическое тестирование

Высокий уровень заболеваемости мотивируетврачей-онкологов постоянно разрабатывать способы ранней диагностики и эффективного лечения рака, в том числе возникшего из-за генетической предрасположенности. Оценивая степень наследованиярисковразвития карциномы, важно тщательно рассмотретьсемейный анамнез пациента.

Следует акцентировать на следующихособенностях медицинской родословной:

1. Онкологические опухоли у родственниковдо пятидесяти лет.
2. Развитиеодинакововида онкопатологийв разных поколениях в рамках одной родословной.
3. Рецидивонкологии у одних и тех же родственников.

Обсудить итогитестированиясемейныхболезнейнеобходимо с генетиком-онкологом. Консультацияточнее определит, необходим лианализ на предрасположенность и риски.

Перед проведением генетического анализатщательносопоставьте все за и противданной процедуры лично для себя. С одной стороны,исследованиеможет определить рискиразвития опухолей, с другой - заставитбез реальных на то оснований опасаться, а также неадекватнои с «перегибом» относиться к здоровью и страдать от канцерофобии.

Уровеньунаследованной расположенности определяют молекулярно-генетическим методом исследования. Он позволяетвыявитьряд мутаций в онкогенах и генах-супрессорах, отвечающихзаповышенный рискобразования онкопатологий. При обнаружениирисков к развитию рака рекомендуется непрерывное наблюдение у специалистов в области онкологии, способныхдиагностировать опухоль на самой ранней стадии.

Генетический анализ на рак - современныйметодпостановки диагноза и профилактики подверженности онкологическимзаболеваниям. Достоверны литакие исследование и все ли должныего пройти? - вопросы, беспокоящие и ученых, и потенциальныхбольных.Учитывая, что в России генетический анализ, например, на рак молочной железы и яичников обойдется примернов 4500 рублей, становится понятным, что многим хотелось бы для начала понимать, действительно ли стоитвносить это исследованиев статьиличных и семейных расходов.

Показания к прохождению исследования

Генетический анализ, выявляющий раковую наследственность,способенопределить рискивозникновенияследующих патологий:

В этом случае необходимо провести диагностикуи узнать, нет лиопределенных врожденных синдромов, которые иногдапредшествуют раковым опухолям органов дыхания илипищеварительной системы.

Что показывает генетическийтест

Ученые установили, что изменениенекоторых геновчаще всего приводит к онкологическим опухолям. Каждый день в человеческом организмераспространяютсяклетки со злокачественными характеристиками, но наш иммунитет при поддержке особых генетических структур справляется с ними.

При нарушенияхв структуре ДНК работа«защитных» геновнарушается, тем самым повышая онкологический риск.Подобные «поломки» в генах передаются по наследству.

В пример можно привести известный случай с Анджелиной Джоли:уодной из родственниц в семьевыявиликарциному молочной железы, поэтомуизвестная актриса прошла генетическую проверку, а она, в свою очередь, выявила мутации в генах. Увы, единственное, что врачи могли в этом случае - удалить грудь и яичники, то есть устранилиорганы, в которых прогрессируют мутировавшие гены. Однако не стоит забывать, что каждый случай индивидуален и методы профилактики и лечения могут значительно отличаться от описанного примера.

Можно ли доверять генетическому анализу

Детальнее всего изученадисфункция в генах BRCA1 и BRCA2, которые при нормальной работе препятствуют появлению рака молочной железы и яичников. Нопо прошествии времени, врачи заметили, что потраченные на генетические разработки время и средства не так уж сильно уменьшилиуровень смертностисреди женщин. Поэтому использовать генетический анализ как скрининговый метод диагностики для каждого отдельного человека не стоит, но такой анализ вполне подходитдля определения групп риска.

Доверие полученным результатам - выбориндивидуальный. При отрицательном результате, наверное, не следуетв срочном порядке проводить превентивное полное удаление органа. Однако если нарушения в генах всё-таки обнаружены, начинайте особо тщательнонаблюдать за здоровьем и проводитьпериодическую диагностику.

В процентном соотношении сложно определить показатели к генетической диагностике, так как для этого приходитсяразбиратьбольшое количество случаев какс положительными, так и с отрицательными результатами. Тем не менее можно уже сегодня точно заявлять, что такой анализ высокочувствителен, на его результаты стоит полагаться.

Полученныепоказатели после тестирования не ответят навсе 100% пациенту на вопрос, заболеет он или нет когда-либо раком. По отрицательномуитогусложно делать выводы: он всего лишьпоказывает, что риск развития онкоболезней не выше среднестатистическихпоказателей населения.А вот положительный ответ дает более точную и подробную информацию и доктору, и обследуемому.

Для точности результатов тестирования не забывайте о правилах подготовки к анализу.

Специального плана, конечно, не требуется, но следовать общепринятым нормам при сдаче крови не помешает:

• исключите спиртное за семь дней до диагностики;
• прервите курениенатри-пять дней до сдачи крови;
• последний приём пищи - за десять часов до обследования.

Кому следуетпройти анализ

У генетическоготестирования нетточных показаний дляпрохождения типаконкретного возраста или общего физического состоянияпациента. Проверку может пройти каждый, особенно если прохождение тестирования поможет не только получить какую-то определенность, но и принесет душевное равновесие.

Однако можно привести несколько примеров, в которых обследование пройти всё-таки стоит:

• если у матери молодой девушки обнаруженаопухоль в молочной железе, не стоит ждать несколько лет, чтобы проверить эту девушку на предрасположенность.Лучше сразу предостеречь себя и других младших кровных родственников. Рекомендуетсяобследоваться для подтверждения или исключения генетической мутации и риска развития онкологических болезней;
• мужчинам в возрасте от 50 лет, имеющимвдиагнозесерьёзные острые или хроническиепроблемы с простатой,следуетпровериться и оценить риск разрастания опухолей предстательной железы;
• в целом какие-либо злокачественные образования у родственников уже являютсядостаточной причинойдля проведения анализа,но назначить обследование доверьтедоктору-генетику, способному оценить полученные результаты.

Помните, возраст обследуемогопри сдачетеста не имеет абсолютно никакого значения.Нарушение работы геновпрограммируется ещёпри рождении.Таким образом, если в 25 лет результаты показали, что гены в полном порядке, то нет никакого смысла проходитьтакую же проверку через десять, пятнадцать, двадцатьлет.

Общая профилактика рака

Появлениеопухолей даже с выраженной наследственностьювозможночастично предупреждать.

Необходимо лишь следовать простым правилам:

• отказаться от вредных привычек, вызывающих зависимость (алкоголь, курение);
• употреблять здоровуюпищу,увеличив в рационе потребление овощей, фруктов иуменьшив животные жиры;
• поддерживатьвес в пределах нормы;
• обеспечивать организмпостояннымифизическимиупражнениями;
• беречь кожу от прямогоультрафиолета;
• проставлять необходимые прививки;
• проходить профилактические диагностики;
• обращаться за оказанием медпомощи в случае неполадок в организме незамедлительно.

Даже при 100% установлениивозможностипоявления рака, предупреждающиеметоды ограничены. Простое наблюдение у онколога без проведения детального обследования, например, не может расцениваться как действенная профилактика, скорее как пассивное ожидание появления болезни. При этом кардинальные вмешательства типа превентивного удаления молочных желез далеко не всегда оправданы и имеют смысл.

К сожалению, сегодня кроме наблюдений у врача и прохождения тестирования онкология не предоставляет надежных методов и средствпрофилактики.

Потенциальному больному остается лишь предпринять несколько шагов, чтобы максимально обезопасить себя:

1. Изучитьмедицинскуюисторию семьи, причем в нескольких поколениях.
2. Наблюдаться периодически у онколога, особенноесли болели кровные родственники.
3. Пройти генетическийанализ, если появился повод переживать о результатах на основании изученной родословной.
4. Использовать советы по проведению профилактики и улучшению общего состояния здоровья для уменьшения факторов риска вне зависимости от результатов тестирования.

Главное помнить, предрасположенность к заболеванию - не есть сама болезнь. Сохраняйте позитивный настрой, уделяйте больше времени собственному здоровью, доверяйте заботу специалистам в области онкологии и генетики.

Наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям

ЧАСТЬ 1: Вступление и общие вопросы

Понятие «рак» объединяет более 100 различных заболеваний, основной характеристикой которых является неконтролируемое и ненормальное деление клеток. Скопление этих клеток образует патологическую ткань, называемую опухолью. Некоторые формы рака, такие, например, как рак крови, не образуют опухолевую массу. Опухоли бывают доброкачественные (нераковые) или злокачественные (раковые). Доброкачественные опухоли могут расти, но они не способны распространяться в отдаленные части организма и обычно не угрожают жизни пациента. Злокачественные опухоли в процессе своего роста проникают в окружающие органы и ткани и способны распространяться с током крови и лимфы в отдаленные части организма (метастазировать).

Некоторые разновидности злокачественных опухолей могут поражать лимфатические узлы. Лимфатические узлы в норме представляют собой крошечные структуры, имеющие форму фасолевого боба. Их основной функцией является фильтрация проходящего через них потока лимфы и её очищение, что имеет огромное значение в функционировании иммунной защиты организма. Лимфатические узлы располагаются в виде скоплений в различных частях организма. Например, на шее, подмышечной и паховых областях. Злокачественные клетки, отделившиеся от опухоли, могут путешествовать по организму с током крови и лимфы, оседая в лимфоузлах и других органах и давая там начало новому опухолевому росту. Этот процесс и называется метастазированием. Метастатическую опухоль называют по имени того органа, где она зародилась, например, если рак молочной железы распространился на ткань легкого, то его называют метастатическим раком молочной железы, а не раком легкого.

Злокачественные клетки могут зародиться в любом месте организма. Опухоль называют в зависимости от типа клеток, из которых она произошла. Например название «карцинома» носят все опухоли, образовавшиеся из клеток кожи или ткани, покрывающей поверхность внутренних органов и протоки желез. «Саркомы» берут начало из соединительной ткани, такой как мышечная, жировая, фиброзная, хрящевая или костная.

Статистика онкологических заболеваний

После заболеваний сердечно-сосудистой системы, рак является 2-ой по частоте причиной смерти в развитых странах. Средний показатель 5-летней выживаемости после установления диагноза «рак» (вне зависимости от локализации) в настоящее время составляет около 65%.

Наиболее часто встречающимися видами раковых опухолей, если не учитывать широко распространенные в пожилом возрасте базальноклеточный и сквамозный рак кожи, являются: рак молочной железы, простаты, легких и толстого кишечника.

Не смотря на то, что в различных странах частота встречаемости отдельных вариантов опухолей несколько отличается, но практически повсеместно в развитых странах рак легких, толстого кишечника, молочной и поджелудочной железы, а также рак простаты - 5 наиболее распространенных причин смерти от рака.

Рак легких остается лидирующей причиной смертности от рака, и большинство этих смертей вызвано курением. За последнее десятилетие смертность от рака легкого среди мужчин начала снижаться, но отмечается рост заболеваемости раком легкого среди женщин.

Что такое факторы риска?

К «факторам риска» относят любые обстоятельства, которые повышают вероятность развития заболевания у определенного человека. Hекоторые факторы риска возможно контролировать, такие, например, как курение табака или определенные инфекции. Другие факторы риска, такие как возраст или принадлежность к определенной этнической группе, контролю не поддаются.

Хотя известно множество факторов риска, способных влиять на возникновение раковых заболеваний, для большинства из них пока не выяснено, может или нет тот или иной фактор вызывать заболевание самостоятельно или только в сочетании с другими факторами риска.

Наличие факторов риска может помочь доктору выявить пациентов, имеющих повышенный риск развития той или иной формы рака.

Понимание индивидуального риска развития рака очень важно. Те пациенты, в семьях которых были случаи заболеваемости или смерти от рака, особенно, в молодом возрасте, попадают в группу повышенного риска. Например, женщина, чья мать или сестра имели рак молочной железы, имеют удвоенный риск развития этой опухоли по сравнению с теми, в чьих семьях не было этого заболевания. Те пациенты, в семьях которых отмечается повышенная заболеваемость раковыми опухолями, должны начинать регулярные скриниговые обследования в более молодом возрасте и проходить их чаще. Пациенты с установленным генетическим синдромом, передающимся в семье, могут пройти специальное генетическое тестирование, на основании которого будет определяться индивидуальный риск для каждого члена семьи.

Гены - это крошечное и компактно упакованное вещество, расположенное в самом центре любой живой клетки - в ее ядре, являются функциональным и физическим носителем информации, которая передается от родителей к детям. Гены контролируют большинство процессов, которые происходят внутри организма. Некоторые гены отвечают за такие черты внешности, как цвет глаз или волос другие - за группу крови, но есть группа генов, отвечающая за развитие (вернее - неразвитие) рака. Некоторые гены несут функцию защиты от возникновения «раковых» мутаций.

Гены состоят из участков дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и расположены внутри особых телец, называемых «хромосомы», находящихся в каждой клетке организма. Гены кодируют информацию о структуре белков. Белки выполняют в организме собственные специфические функции: некоторые способствуют росту и делению клеток, другие участвуют в защите от инфекций. Каждая клетка в теле человека содержит около 30 тысяч генов, и на основании каждого гена синтезируется свой белок, который имеет уникальную функцию.

Как хромосомы передают наследственную информацию?

В норме каждая клетка организма содержит 46 хромосом (23 пары хромосом). Некоторые гены в каждой хромосоме человек получает от мамы, а другие - от папы. Пары хромосом от 1 по 22 последовательно пронумерованы и называются «аутосомными». 23-я пара, которую называют «половыми хромосомами», определяет пол рождающегося ребенка. Половые хромосомы называются «Х» («икс») и «У» («игрек»). Девочки имеют в своем генетическом наборе две «Х»-хромосомы, а мальчики - «Х» и «У».

Как гены влияют на развитие рака?

При нормальной, слаженной работе гены поддерживают нормальное деление и рост клеток. Когда же в генах происходит повреждение - «мутация» - может развиться рак. Мутировавший ген является причиной того, что в клетке производится ненормальный, неправильно работающий белок. Этот ненормальный белок по своему действию может быть как полезен для клетки, так и индифферентен и даже опасен.

Возможно возникновение двух принципиальных типов мутаций генов. Если мутация способна передаваться от одного из родителей к ребенку, то ее называют «герминогенной». Когда подобная мутация передается от родителей к ребенку, то она присутствует в каждой клетке организма этого ребенка, в том числе и в клетках репродуктивной системы - сперматозоидах или яйцеклетках. Так как подобная мутация содержится в клетках репродуктивной системы. То она передается из поколения в поколение. Герминогенные мутации отвечают за развитие менее 15% злокачественных опухолей. Такие случаи рака называют «семейными» (то есть, передающимися в семьях) формами рака.

Большинство случаев злокачественных опухолей развиваются вследствие целой серии генетических мутаций, которые происходят на протяжении жизни отдельного человека. Такие мутации называют «приобретенными», так как они не являются врожденными.

Большинство приобретенных мутаций вызываются факторами окружающей среды, такими как воздействие токсинов или вызывающих рак агентов. Развивающийся в этих случаях рак носит название «спорадического». Большинство ученых придерживаются мнения, что для возникновения опухоли необходим целый ряд мутаций в нескольких генах в определенной группе клеток. Некоторые люди могут нести в своих клетках более высокое количество врожденных мутаций, чем другие. Таким образом, даже в равных условиях окружающей среды, при воздействии одинакового количества токсинов, некоторые люди имеют более высокий риск развития рака.

Какие гены влияют на развитие рака?

Известны две главные разновидности генов, мутации в которых способны вызвать развитие рака - это «гены-супрессоры опухоли» и «онкогены».

Гены-супрессоры опухоли обладают защитными свойствами. В норме они лимитируют рост клеток путем контроля за количеством клеточных делений, за восстановлением поврежденных молекул ДНК и за своевременной клеточной гибелью. Если в структуре гена-супрессора опухоли происходит мутация (в результате врожденных причин, факторов внешней среды или в процессе старения), клетки получают возможность расти и делиться бесконтрольно и имогут со временем сформировать опухоль. Около 30 генов-супрессоров опухоли известно в орагнизме на сегодняшний день, среди них гены BRCA1, BRCA2, и p53. Известно, что около 50% всех злокачественных опухолей развиваются при участии поврежденного или полностью утерянного гена р53.

Онкогены являются мутировавшими версиями прото-онкогенов. В нормальных условиях прото-онкогены определяют количество циклов деления, которые может пережить здоровая клетка. Когда в этих генах происходит мутация, клетка получает способность быстро и неограниченно делиться, опухоль образуется по причине того, что ничто не ограничивает клеточный рост и деление. На сегодняшний день хорошо изучено уже несколько онкогенов, таких как «HER2/neu» и «ras».

В процессе развития злокачественной опухоли участвуют несколько генов

Для развития рака необходимо возникновение мутаций в нескольких генах одной клетки, что нарушает баланс клеточного роста и деления. Некоторые из этих мутаций могут являться наследственными и уже предсуществуют в клетке, другие же могут произойти в течении жизни человека. Разные гены могут непредсказуемо взаимодействовать друг с другом или и с факторами внешней среды, в итоге приводя к возникновению рака.

На основании современных знаний о путях возникновения опухолей разрабатываются новые подходы к борьбе с раком, целью которых является обратное развитие результатов мутаций в генах-супрессорах опухоли и онкогенах. Ежегодно происходит исследование новых генов, участвующих в процессе образования опухолей.

Почему так важно знать медицинскую историю своей семьи?

«Семейное древо» дает наглядную информацию о представителях разных поколений семьи и их родственных взаимоотношениях. Знание медицинской истории семьи способно помочь вашему семейному доктору понять, какие наследственные факторы риска угрожают вашей семье. Генетические исследования могут в некоторых случаях сделать возможным точное предсказание персонального риска развития опухоли, однако наряду с этим составление семейной медицинской истории может быть очень полезным для составления наиболее верного прогноза. Это происходит потому, что семейная медицинская история отражает более широкую картину, чем спектр изучаемых генов, так как на здоровье членов семьи влияют дополнительные факторы риска, такие как окружающая среда, поведенческие привычки и уровень культуры.

Для семей, в которых встречается повышенный уровень заболеваемости раковыми опухолями, изучение медицинской родословной может быть важным шагом по направлению к предупреждению и ранней диагностике заболевания. В идеальной ситуации, это могло бы снизить риск заболевания путем изменения привычек и стиля жизни индивидуума, который имеет негативный наследственный фактор. Например: отказ от курения, изменение житейских привычек в сторону здорового образа жизни, регулярные физические нагрузки и сбалансированное питание - все это имеет определенное профилактическое значение. Важно отметить, что даже наличие факторов риска (то есть любых факторов, повышающих риск заболеть) раковых опухолей не означает со 100%-ной вероятностью, что у данного индивидуума разовьется рак, это лишь означает, что он должен быть осведомлен о своем повышенном риске заболеть.

Будьте откровенными с членами своей семьи при обсуждении проблемы

Если Вам поставлен диагноз «рак», не стесняйтесь обсудить Вашу проблему с членами семьи, возможно, что это поможет им понять необходимость регулярных проверок здоровья, таких как маммография или колоноскопия в качестве стратегии по раннему выявлению и полному излечению заболевания. Поделитесь с вашей семьей информацией о лечении, препаратах, которые вы принимаете, именами и специальностью ваших лечащих врачей и клиники, в которой вы получаете лечение. В случае возникновения неотложной ситуации со здоровьем, эта информация может оказаться спасительной. В то же самое время, получение более подробных знаний о медицинской истории семьи, может быть полезно для вашего собственного лечения.

Как собирать медицинскую историю своей семьи?

Каким бы путем вы не шли, следует помнить, что наиболее информативна и полезна такая медицинская история, которая собрана максимально детально и тщательно. Важна информация не только о родителях и братьях-сестрах, но и история заболеваний детей, племянников, бабушек, дедушек, тетей и дядей. Для тех семей, в которых повышена заболеваемость раковыми опухолями, рекомендуется:

• Собрать информацию по меньшей мере о 3-x поколениях родственников;
• Тщательно проанализировать информацию о здоровье родственников как со стороны матери, так и со стороны отца, так как существуют генетические синдромы, которые наследуются как по женской, так и по мужской линии;
• Указать в родословной информацию об этнической принадлежности по мужской и женской линии, так как некоторые генетические изменения более часто встречаются среди представителей определенных этнических групп;
• Записать информацию о любых медицинских проблемах каждого родственника, так как даже те состояния, которые кажутся незначительными и не связанными с основным заболеванием, могут служить ключом к информации о наследственном заболевании и индивидуальном риске;
• Для каждого родственника, у которого было выявлено злокачественное новообразование, необходимо указать:
  • дату рождения;
  • дату и причину смерти;
  • тип и локализацию опухоли, (если доступны медицинские документы, то крайне желательно приложить копию гистологического заключения);
  • возраст, в котором был установлен диагноз «рак»;
  • воздействие канцерогенов (например: курение, профессиональные или другие вредности, способные вызывать рак);
  • методы, которыми был установлен диагноз и способы лечения;
  • историю других медицинских проблем;

  Проанализируйте свою семейную медицинскую историю

  Когда будет собрана вся доступная семейная медицинская информация, ее необходимо обсудить с личным врачом. На основании этой информации он сможет сделать выводы о наличие факторов риска тех или иных заболеваний, составить индивидуальный план проверок здоровья с учетом присущих конкретному пациенту факторов риска и дать рекомендации по необходимым изменениям образа жизни и привычек, которые будут направлены на предотвращение развития болезни.

  Также необходимо обсудить историю семейных болезней со своими детьми и другими родственниками, так как это может быть полезно для них в смысле понимания ответственности за свое здоровье и формирования образа жизни, способного предотвратить развитие заболевания.

  Дополнительно к выявлению поведенческих и профессиональных факторов риска, анализ семейной медицинской истории может свидетельствовать о необходимости проведения генетического тестирования, при котором проводится изучение генетических маркеров, свидетельствующих о повышенном риске того или иного заболевания, выявляются носители заболевания, проводится непосредственная диагностика или определяется вероятное течение болезни.

  В общих чертах, признаки, заставляющие заподозрить семейное носительство врожденного синдрома склонности к раковым заболеваниям, следующие:

  • Повторные случаи заболеваемости раком у близких родственников, особенно в нескольких поколениях. Один и тот же тип опухоли, возникающий у родственников;
  • Возникновение опухоли в необычно молодом возрасте (моложе 50 лет);
  • Случаи повторных злокачественных опухолей у одного и того же пациента;

  Семейная медицинская история, содержащая любой из этих признаков, может указывать на повышенный риск развития рака у членов данной семьи. Данную информацию необходимо обсудить со своим лечащим врачом, и на основании его советов принять решение о дальнейшей тактике по снижению индивидуального риска заболевания.

  ЗА и ПРОТИВ генетического тестирования

  Если бы вы сами и члены вашей семьи имели повышенный риск развития раковых опухолей, желали ли вы знать об этом? Сообщили ли бы другим членам семьи? Генетическое тестирование сегодня сделало возможным в определенных случаях идентифицировать тех потенциальных пациентов, которые находятся в группе риска развития рака, но принятие решения о прохождении этих тестов должно основываться на понимании проблемы. Результаты тестов могут нарушить душевное равновесие человека и вызвать негативные эмоции по отношению к собственному здоровью и здоровью семьи. Прежде чем решиться на прохождение генетического исследования, проконсультируйтесь с лечащим врачом, специалистом-генетиком и своими близкими. Вы должны быть уверены, что готовы правильно воспринять данную информацию.

  Гены, их мутации и генетические тесты

  Гены заключают в себе определенную информацию, которая передается от родителей к детям. Различные варианты генов, а также изменения их структуры, принято называть мутациями. Если подобная мутировавшая форма гена была получена ребенком от своих родителей, то речь идет о врожденной мутации. Не более 10% всех случаев рака является результатом врожденных мутаций. Только в редких случаях единичная мутация способна вызвать развитие рака. Однако некоторые определенные мутации способны повышать риск носителя заболеть раком. Генетические тесты способны измерить индивидуальный риск заболевания. Сегодня не существует анализа, который бы со 100% вероятностью предсказывал развитие злокачественной опухоли, но тесты могут выявить риск индивидуума, если он выше, чем в популяции в среднем.

  Доводы «ЗА» генетическое тестирование

  Люди решают пройти генетическое тестирование на склонность к развитию злокачественных опухолей по разным причинам, в зависимости от конкретной ситуации. Кто-то хочет понимать возможную причину уже развившегося заболевания, кто-то - риск развития рака в будущем или определить, является ли он носителем заболевания. Быть носителем заболевания означает, что человек имеет в своем геноме («носит») ген определенного заболевания при отсутствие признаков развития самой болезни, связанной с этим геном. Так как носители могут передавать дефектный ген своим детям, генетическое исследование может быть полезным для определения степени риска для планируемого потомства.

  Решение пройти исследование является индивидуальным, для принятия которого необходимо проконсультироваться со своей семьей и лечащим врачом.

  Основанием для прохождения генетического тестирования могут быть следующие соображения:

  • Результат тестирования может быть основанием для своевременного медицинского вмешательства. В некоторых случаях индивидуумы с генетической предрасположенностью могут получить возможность снизить свой риск развития болезни. Например, женщинам, являющимся носителями гена предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников (BRCA1 или BRCA2 рекомендуется проведение превентивной хирургической операции. Также, лицам с повышенным риском развития онкологических заболеваний, рекомендуется проходить более частные диагностические обследования, избегать специфических факторов риска или принимать профилактические лекарства.
  • Генетическое исследование может снизить степень тревоги. Если кто-либо имеет несколько родственников, заболевших раком, что может быть признаком наличия в семье генетической предрасположенности к злокачественным заболеваниям, то результат генетического тестирования способен снять обеспокоенность.
  • Вопросы, которые необходимо задать себе перед тем, как пройти тесты: перед тем, как решиться на генетическое исследование, вы должны быть абсолютно уверенным, что понимаете все риски, связанные с получением результата этих тестов и имеете достаточно оснований, для того, чтобы пройти это исследование. Также полезно подумать о том, что вы будете делать с результатами. Ниже перечислено несколько факторов, которые помогут вам принять решение:
    • Есть ли у меня семейная история раковых заболеваний или члены семьи, у которых опухоль развилась в относительно молодом возрасте?
    • Каково будет мое восприятие результатов тестирования? Кто поможет мне использовать эту информацию?
    • Изменит ли знание результата тестов мое медицинское сопровождение или медицинское сопровождение моей семьи?
    • Если генетическая предрасположенность будет обнаружена, какие шаги я готов предпринять, чтобы минимизировать мой персональный риск?
  • Дополнительные факторы, влияющие на принятие решения:
    • Генетические тесты имеют определенные ограничения и психологические последствия;
    • Результаты тестирования могут вызвать депрессию, тревогу или чувство вины.

  Если кто-то получает позитивный результат тестов, этот может вызвать тревогу или депрессию насчет вероятности развития рака. Некоторые люди начинают считать себя больными, даже в том случае, если опухоль не разовьется у них никогда. Если же кто-либо не является носителем мутантного варианта гена, в то время, как другие члены семьи являются ими, этот факт может вызывать у него чувство вины (так называемой «вины выжившего»).

  • Тестирование может служить причиной напряженности между членами семьи. В некоторых ситуациях, индивидуум может чувствовать ответственность за то, что члены его семьи оказались носителями неблагоприятной наследственности. что выяснилось благодаря его инициативе провести тестирование. Это может послужить причиной развития напряженных отношений в семье.
  • Тестирование может обеспечивать ложное чувство защищенности.

  Если результаты генетического тестирования человека оказываются негативными, это рне означает, что данный человек абсолютно защищен от развития рака. Это лишь означает, что его персональный риск не превышает средний риск развития рака в популяции.

  • Результаты тестирования могут оказаться неясными для интерпретации. Генотип конкретного индивидуума может нести уникальные мутации, которые еще не исследованы на предрасположенность к развитию раковых опухолей. Или, конкретный набор генов может содержать мутацию, которую невозможно определить при помощи доступных тестов. В любом случае, это делает невозможным определить риск развития раковой опухоли, и эта ситуация может послужить основанием для чувства тревожности и неуверенности.
  • Результаты тестов могут затрагивать вопросы персональной конфиденциальности. Заключение, хранящееся в личной медицинской карте пациента, может стать известно работодателю или страховой компании. Некоторые люди опасаются, что результаты генетических тестов могут послужить поводом для генетической дискриминации.
  • В настоящее время проведение генетических тестов и интерпретация их результатов является дорогостоящим и не оплачивается фондами ОМС или ДМС.

  Представляет собой подробную информационную беседу, в процессе которой врач-генетик с углубленной подготовкой по онко-генетике помогает пациенту или членам семьи понять значение медицинской информации, рассказывает о доступных методах ранней диагностики, оптимальных протоколах наблюдения за здоровьем членов семьи, необходимых программах профилактики и методах лечения в случае развития заболевания.

  Обычно план беседы включает в себя:

  • Определение и обсуждение существующего риска. Подробное разъяснение значения обнаруженной генетической предрасположенности. Информирование о доступных методах исследования и помощь семье в осуществлении собственного выбора;
  • Обсуждение существующих методов диагностики и лечения в случае развития опухоли. Обзор доступных способов раннего обнаружения опухоли или профилактического лечения;
  • Обсуждение пользы тестирования и рисков, которое оно таит в себе. Подробное разъяснение ограничений метода генетического тестирования, точности результатов анализов, и тех последствий, к которым может привести получение результатов тестирования;
  • Подписание информированного согласия. Повторение информации о возможностях диагностики и лечения вероятного заболевания. Уточнение степени понимания пациентом обсуждаемой информации;
  • Обсуждение с пациентов вопросов конфиденциальности генетических исследований;
  • Разъяснение возможных психологических и эмоциональных последствий прохождения тестирования. Помощь пациенту и семье в преодолении эмоциональных, психологических, медицинских и социальных трудностей, к возникновению которых могут привести знания о предрасположенности к развитию злокачественного заболевания.

  Какие вопросы следует задать специалисту по генетике рака?

  Беседа со специалистом по генетике рака включает в себя сбор информации о заболеваниях, которые встречались в вашей семье. На основании этой беседы будут сделаны выводы о вашем индивидуальном риске развития раковой опухоли и необходимости проведения специальных генетических тестов и онкологического скрининга. Планируя визит к специалисту-генетику необходимо собрать как можно больше информации о медицинской истории вашей семьи, так как это позволит извлечь максимальную пользу из вашей беседы.

  Какие данные могут быть полезны?

  • Во-первых, ваши медицинские записи, выписки, результаты инструментальных методов обследования. анализов и гистологических заключений, если когда-нибудь проводилась биопсия или операция;
  • Список членов вашей семьи с указанием возраста, заболеваний, для умерших - даты и причины смерти. В список следует включить родителей, братьев и сестер, детей, дядей и тетей, племянников, дедушек, бабушек, а также двоюродных сестер и братьев;
  • Информацию, относящуюся к разновидностям опухолей, которые встречались в вашей семье и возрасте членов семьи к моменту заболевания раком. Если доступны гистологические заключения. Они будут очень полезны.

  Какие вопросы следует обсудить во время консультации?

  • Вашу личную медицинскую историю и план скрининговой диагностики;
  • Семейную заболеваемость опухолями. Обычно составляется генеалогическое древо, включающее как минимум 3 поколения, на котором отмечается, у кого и в каком возрасте возникло заболевание;
  • Вероятность наследственного ракового синдрома в вашей семье;
  • Достоверность и ограничения генетического тестирования в Вашем случае;
  • Выбор наиболее информативной стратегии проведения генетического тестирования.

  После окончания консультации Вы получите письменное заключение относительно Вашего случая, копию этого заключения целесообразно передать лечащему врачу. Если в результате консультации станет очевидной необходимость проведения генетического тестирования, то после получения результатов понадобится повторный визит к специалисту-генетику.

  Как проходит генетическое тестирование?

  Генетическое тестирование представляет собой анализ ДНК, РНК, хромосом человека и некоторых белков, которые позволяют предсказывать риск развития того или иного заболевания, определять носителей измененных генов, точно диагностировать заболевание или заранее предугадывать его прогноз. Современной генетике известно более 700 анализов на самые различные заболевания, среди которых рак молочной железы, яичников, толстого кишечника и других более редких вариантов опухолей. Каждый год в клиническую практику вводятся все новые и новые генетические тесты.

  Генетические исследования, направленные на выявление риска развития злокачественных опухолей, являются «предиктивными» (предсказательными) исследованиями, что означает, что результаты анализов могут помочь в определении вероятности развития определенной опухоли у того или иного пациента в течение его жизни. Однако, не каждый носитель опухоль-ассоциированного гена заболеет в течение своей жизни злокачественным заболеванием. Например, женщины-носительницы определенной мутации имеют риск заболеть раком молочной железы, равный 25%, в то время как 75% из них останутся здоровыми.

  Ниже перечислены факторы, которые позволят определить пациентов группы риска:

  • Наличие семейной истории ракового заболевания;
  • три или более родственников по одной линии болеют одной и той же или взаимосвязанными формами рака;
  • Раннее развитие заболевания. У двух или более родственников заболевание диагностировано в относительно раннем возрасте;
  • Множественные опухоли. Две или более опухоли, развившиеся у одного и того же члена семьи.

  Многие генетические тесты разрабатываются для идентификации тех мутаций, которые повышают риск развития рака, но не всегда доступны методы предотвращения развития опухоли, во многих случаях на основании генетического тестирования возможно лишь диагностировать опухоль как можно раньше. Поэтому прежде чем решиться на проведение генетических исследований, пациент должен полностью отдавать себе отчет, какой психологический груз может принести знание о повышенном онкологическом риске. Процедура обследования начинается с подписания «информированного согласия на проведение генетического тестирования», в котором разъясняется суть и специфика запланированного тестирования, его возможные результаты и гарантируется их конфиденциальность. После подписания этого документа производится забор пробы биологического материала (крови или соскоба со слизистой внутренней поверхности щеки). После получения результатов исследования, пациент приглашается для повторной беседы, в которой могут принять участие члены его семьи.

  Обсуждение результатов генетического тестирования

  Многие из широко распространенных заболеваний, включая раковые опухоли, могут иметь повышенную встречаемость в отдельных семьях. Поэтому знание медицинской истории своей семьи очень важно для предупреждения и раннего выявления этих болезней.

  Считается, что около 10% всех заболеваний раковыми опухолями являются врожденными. На сегодняшний день известно несколько генов, определяющих наследственный риск рака. Каждый год описывают новые гены, относящиеся к этой группе. Многие люди, в семьях которых отмечается повышенная заболеваемость раком, стремятся пройти генетическое тестирование, чтобы прояснить для себя, относятся ли они к группе риска. Уникальность генетического тестирования заключается еще и в том, что на основании его результатов можно судить о степени риска для других членов семьи. По этим соображениям результаты генетического тестирования одного члена семьи необходимо обсудить со всеми родственниками.

  Обсуждение позитивного результата тестов со взрослыми членами семьи

  Результаты генетического тестирования оказывают огромное влияние на медицинскую и эмоциональную сферу как того пациента, который был подвергнут тестированию, так и всей его семьи. Большинство врожденных синдромов (таких как врожденный рак молочной железы и яичников, врожденный неполипозный рак толстого кишечника, семейный аденоматозный полипоз) наследуются по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если тест пациента показывает наличие генной мутации, то его родители, дети, братья и сестры автоматически имеют 50%-ную вероятность носительства мутантного гена. Дяди, тети, племянники, бабушки и дедушки имеют 25%-ную вероятность.

  Индивидуумы, чей генетический анализ показал наличие мутантной формы гена, имеют значительно более высокий риск развития опухоли, чем в среднем среди популяции. Если у них к моменту тестирования уже выявлена злокачественная опухоль, то сохраняется риск развития повторных случаев заболевания.

  Пациент, получивший позитивный результат генетического теста, может испытывать разные чувства. Наиболее часто это бывает:

  • Горе;
  • Страх;
  • Тревога;
  • Депрессия;
  • Вина за возможную передачу мутации детям;
  • Облегчение от понимания истинной причины развития заболевания;
  • Желание предпринять меры по предотвращению заболевания или излечению его;
  • Значение результата тестирования для других членов семьи и важность обсуждения этой информации. Если среди членов семьи уже говорилось о необходимости генетического обследования, то это облегчит обсуждение результатов.

  С кем из родственников необходимо обсудить результат теста?

  Два наиболее важных аспекта информации, которые необходимо принимать в расчет, это:

  1. Специфичность того гена, мутация в котором была обнаружена, так как многие синдромы наследственного рака связаны с изменениями более чем в одном гене;
  2. Специфичность мутации. Генные мутации обычно обозначают комбинацией из букв и цифр, например, мутация 187delAG в гене BRCA1. Это является информацией для лаборатории проверить других членов семьи на ту же самую генетическую мутацию. Поэтому будет полезным, если все члены семьи получат копию заключения о тестировании.

  Тем родственникам, которые находятся в группе риска носительства врожденной генетической мутации, следует проконсультироваться со своим лечащим врачом и врачом-генетиком.

  Существуют несколько способов, как поговорить с родственниками о результатах генетического теста:

  • Сходите за результатами тестов и на консультацию с врачом-генетиком с кем-либо из своей семьи, и предоставьте ему возможность первым побеседовать с остальными членами семьи на тему результатов тестирования;
  • Выберите предпочтительную для вас форму передачи информации о тестировании своим родственникам - по телефону, электронной почте или в личной беседе;
  • Напишите письмо. Это может быть легче при общении с родственниками, которые проживают вдали от вас, или с теми, с кем вы не особенно близки, но которым также необходимо сообщить о возможном риске заболевания. Посоветуйтесь насчет содержания письма со своим лечащим врачом - он поможет вам правильно сформулировать результаты обследования и вытекающие из них риски.

  Необходимо понимать, что другие члены семьи могут испытывать другие эмоции по поводу возможности и необходимости пройти генетические тесты. Главное, что они располагают информацией и имеют возможность принять самостоятельное решение, проходить ли дополнительное обследование, а если проходить, то когда.

  Обсуждение результатов генетических тестов с детьми

  Известно ограниченное количество врожденных опухолевых синдромов, при которых происходит повышение риска заболевания в юном возрасте. Это - семейный аденоматозный полипоз, синдром множественных эндокринных новообразований тип 2А и 2В и синдром Хиппеля-Линдау. Если специфическая для этих синдромов генетическая мутация была обнаружена в вашей семье, то очень важно определить риск наличия этой мутации у детей и они должны пройти генетическое обследование. Те дети, которые являются носителем мутации, специфичной для этих синдромов, должны регулярно проходить скрининговые обследования, начиная с молодого возраста. Очень важно объяснить ребенку в соответствие с его возрастом и уровнем развития, почему он должен регулярно проходить обследование.

  Не рекомендуется подвергать ребенка генетическому тестированию при наличии в семье тех форм заболевания, которые проявляются только во взрослом состоянии. Тем не менее, важно отвечать на детские вопросы относительно семейной истории настолько открыто и честно, насколько это возможно. По мере взросления ребенок может задавать вопросы о случаях заболевания раком в семье. Необходимо понимать, что честные и исчерпывающие ответы в данной ситуации и знание семейной медицинской истории являются необходимыми для снижения риска заболевания в будущем.

  Обсуждение семейной истории раковых заболеваний и позитивных результатов генетического тестирования является нелегким шагом. Однако, делясь этой информацией с другими членами семьи, вы делаете шаг к уменьшению риск заболевания раком и передаете этот шанс следующему поколению.

  Что делать людям, у которых выявлена генетическая предрасположенность к раку?

  В первую очередь не следует поддаваться панике, так как обнаруженная мутация не означает 100%-вероятности развития злокачественной опухоли, но позволяет предпринять целый ряд профилактических мероприятий, направленных на предотвращение заболевания. Из них главным является постоянное диспансерное наблюдение врача-онколога и разработка комплекса профилактических мер, направленных на снижение риска развития заболевания. В настоящее время внедряются протоколы медикаментозного предотвращения некоторых генетически-обусловленных вариантов опухолей, пациентам также важно придерживаться специальных диетических рекомендаций и избегать приёма определенных лекарственных средств. Знание о наличие конкретного генетического синдрома необходимо учитывать при выборе профессии, так как некоторые профессиональные вредности могут вносить свой вклад в реализацию неблагоприятной генетической программы. Грамотно построенное наблюдение позволит диагностировать опухоль на ранних стадиях ее развития, когда сам пациент в силу бессимптомного течения заболевания не знает о его начале. Раннее выявление и удаление опухоли предотвращает образование метастазов, делает операцию менее травматичной для больного, позволяет начать эффективное лечение самыми современными препаратами. По данным статистики более 95% пациентов со своевременно выявленными опухолями излечиваются полностью и ведут полноценную жизнь.

  Запишитесь на прием:

  О клинике

  Направления

  Мы принимаем к оплате:

  ОШИБКА: Не задан URL картинки (заполните свойство Ссылка на картинку или Ссылка на миниатюру )

Большинство людей, столкнувшихся с таким заболеванием, как злокачественное новообразование, волнует вопрос – передается ли рак по наследству, или же для опухоли несвойственны подобные действия.

Проведенные специалистами исследования не дают однозначного ответа на вопрос. Однако, имеется информация о том, что наследственность играет важную роль в передаче предрасположенности к раку. Под воздействием негативных внутренних, а также внешних факторов она реализуется – формируется очаг новообразования в одном из органов.

Влияние предрасположенности

Для понимания того, может ли такое заболевание как рак передаваться родственникам, необходимо владеть всей полнотой информации о человеке. Огромное значение придается тщательному сбору анамнеза:

• индивидуальному – были ли ранее опухоли;
• семейному – передаваемые из поколения в поколение формы рака;
• профессиональному – хроническое токсическое воздействие на орган, провоцирующее рак;
• соматическому – имеющиеся патологии, способные подтолкнуть появление опухоли.

Тревожными сигналами будут служить присутствие в семье неоднократных случаев возникновения рака у лиц младше 50–55 лет, а также диагностирование новообразований у одного или сразу нескольких родственников.

Подобные факты вовсе не означают, что опухоль сформируется у конкретного человека. Однако, ему обязательно необходимо помнить о своей предрасположенности к раку и ежегодно проходить полный медицинский профилактический осмотр.

Еще одним фактором предрасположенности к опухолям можно назвать имеющиеся у человека хронические патологии. Они ослабляют защитные силы, создают фон для появления раковых клеток. Особенно это касается, так называемых, предраковых образований – кист, гемангиом. Их присутствие требует пристального внимания со стороны врачей, проведения дополнительных обследований, соблюдение определенных ограничений.

Генетическая предрасположенность к раку

Современным эффективным методом определения наследования рака, безусловно, является молекулярно-генетические обследования. Ведь, как стало известно не столь давно – в каждой клеточке человеческого организма имеется вся полнота информации об организме в целом и об опухолях в нем, в частности.

Так, сбой, произошедший в одном участке цепочки генов, будет запоминаться, и предаваться далее потомкам. Особенно если подобный дефект становится первопричиной формирования опухоли злокачественного течения.

Специалистами на сегодняшний момент уже установлено множество генетических маркеров предрасположенности к раку. Поэтому с их помощью можно выявить гены-мутанты и узнать, каковы шансы конкретного человека заболеть злокачественным новообразованием.

Осведомленность в вопросе о раке играет огромную роль в профилактике онкопроцесса – вовремя выявлять первичную опухоль, начинать полноценное лечение, принимать меры по предупреждению передачи «бракованных» генов последующим поколениям семьи. К примеру, существуют следующие варианты унаследовать ген рака:

• только определенный участок цепочки генотипа, отвечающий за кодировку той или иной формы новообразования;
• участок, повышающий риск формирования опухоли;
• несколько поврежденных участков, способствующих формированию рака в совокупности.

Помимо семейной предрасположенности, к генетическим рискам появления рака следует отнести принадлежность человека к определенной этнической подгруппе. Так, опухоли молочной железы чаще диагностируются у еврейской популяции Восточной Европы.

Кто в группе риска по раку

Передающийся от поколения к поколению фактор риска появления злокачественного новообразования далеко не всегда означает, что опухоль непременно разовьется. К примеру, по мужской линии и отец, и дедушка умерли от рака предстательной железы. Тогда как наследник мужского пола долгие годы проживает без всяких признаков формирования опухоли в простате или ином органе.

Случаются и иные ситуации – человек даже не подозревает о том, что в его организме произошел сбой и сформировался очаг рака. Ведь никто из его ближайших родственников ранее не болел новообразованиями. В этом случае необходимо более внимательно изучить семейное древо с обеих сторон – и по мужской, и по женской линии. Поврежденный наследственный ген, обусловливающий появление опухоли, может скрываться в глубине столетий.

Чтобы своевременно узнавать о риске появления рака, необходимо знать о том, у кого он диагностируется чаще всего:

• людей, чьи близкие на протяжении нескольких поколений умирали от той или иной формы рака;
• детей, чьи родители до момента зачатия перенесли лечение от опухоли;
• людей, трудовая деятельность которых взаимосвязана с воздействием радиации, химических либо токсических веществ;
• лиц, у которых в генотипе выявлено присутствие одного либо нескольких мутированных участков, обусловливающих появление рака.

Недаром существует поговорка о том, что кто владеет информацией, тот владеет миром. В отношении злокачественной опухоли она актуальна, как никогда. Чтобы смочь помочь самому себе, необходимо узнать о своих предках, раке у них, и о самом себе как можно больше.

Провоцирующие факторы рака

Даже у того, кто унаследовал поврежденный ген, несущий ответственность за высокий риск формирования опухоли, всегда имеется шанс на то, что раковый очаг не возникнет. Этому способствует крепкий иммунитет и отсутствие провоцирующих факторов, способных подтолкнуть появление рака.

Онкологи указывают на такие «агрессивные» факторы, как:

• крайне негативная экологическая обстановка – свойственно крупным мегаполисам, городам «миллионникам», где заболеваемость раком крайне высока;
• многолетнее воздействие вредных, токсичных веществ – работа на вредных производствах угрожает появлением опухоли;
• поражение такими инфекциями, как, к примеру, вирус папилломы человека – частый провокатор рака;
• состояние иммунодефицита – из-за присутствия тяжелых соматических патологий, инфицирования ВИЧ;
• тяжелые хронические стрессовые ситуации – снижают иммунитет и провоцируют опухоли;
• индивидуальные отрицательные привычки – злоупотребление алкогольной, табачной, наркотической продукцией зачастую являются платформой для опухолей.

Все вышеперечисленное в совокупности или же по отдельности негативно сказывается на защитных барьерах человеческого организма. Истощенная иммунная система перестает справляться со своими обязанностями и допускает формирование опухоли.

Какие формы рака чаще наследуют женщины

Медицинская статистика свидетельствует о том, что у представительниц прекрасной части населения до 80% рака приходится на поражение органов репродуктивной системы.

Многочисленные исследования убедительно доказали наследственную предрасположенность к опухоли молочной железы, а также матки и яичников. Риск значительно возрастает, если в семье уже наблюдались случаи диагностирования опухолей в этих органах – у матери, сестры, бабушки. Особенно если рак появлялся в раннем возрасте – до достижения 50–55 лет.

Узнать о возможности формирования рака можно, если своевременно провести генетическое исследование. За развитие злокачественной опухоли в молочной железе отвечают участки генной цепочки BRCA1, а также BRCA2. Их мутация повышает вероятность возникновения опухоли до 80–90%.

Однако, выявление сбоя в указанном участке гена вовсе не подразумевает окончательный приговор. Это лишь указывает, что рак способен возникнуть в определенный промежуток жизни женщины. У нее имеется возможность провести профилактические мероприятия по предупреждению рака, или же выявить его на самом раннем этапе формирования. А соответствующее комплексное лечение – победить опухоль и выздороветь.

Мужские формы рака

Если у женщин на первое место выходит рак репродуктивных органов, то для представителей сильной части население – это новообразование легких и толстого кишечника. Безусловно, опухоли простаты и яичек также занимают значительную часть в общем объеме очагов рака у мужчин.

Унаследовать все вышеперечисленные формы рака могут лица, в чьих семьях новообразования и предшествующие им состояния передаются именно по мужской линии:

• аденоматозный полипоз кишечника;
• саркоидоз легких;
• гиперплазия предстательной железы.

В ранней диагностике опухолей играет важную роль исследование крови на онкомаркеры, а также генетические отклонения. Особенно в участках EGFR, KRS, ALK. Снизить риск формирования опухоли помогает стремление человека к здоровому образу жизни, отказ от курения, алкогольной продукции, сбалансированное питание.

Знание своего семейного древа и истории каждого родственника, особенно имеющегося у них рака, помогает «вооружиться» против грозной своими осложнениями болезни. Если, к примеру, у отца или дедушки был диагностирован рак простаты, либо легких, необходим особенно тщательно следить за собственным здоровьем.

Специалистами рекомендуются различные профилактические мероприятия по предупреждению появления опухоли. В ряде случаев целесообразнее удалить орган-мишень – если информация от выполненных диагностических обследований не позволяет дать однозначного ответа об отсутствии опухоли в нем.

В каждом случае судить о том, передается рак или же нет, онколог будет решать в индивидуальном порядке. Даже при обнаружении мутации в генах риск новообразования можно значительно снизить – пересмотреть свой образ жизни, отказаться от вредных привычек, укрепить иммунитет, заняться каким-либо видом спорта, скорректировать рацион. Каждый человек сам творец своего здоровья. Ежедневная забота о нем складывается из множества мелких и крупных мероприятий, неуклонного следования рекомендаций врача, настроенности на победу над раком.

Понятие "рак" объединяет более 100 различных заболеваний, основной характеристикой которых является неконтролируемое и ненормальное деление клеток. Скопление этих клеток образует патологическую ткань, называемую опухолью.

Некоторые формы рака, такие, например, как рак крови, не образуют опухолевую массу.

Опухоли бывают доброкачественные (нераковые) или злокачественные (раковые). Доброкачественные опухоли могут расти, но они не способны распространяться в отдаленные части организма и обычно не угрожают жизни пациента. Злокачественные опухоли в процессе своего роста проникают в окружающие органы и ткани и способны распространяться с током крови и лимфы в отдаленные части организма (метастазировать).

Некоторые разновидности злокачественных опухолей могут поражать лимфатические узлы. Лимфатические узлы в норме представляют собой крошечные структуры, имеющие форму фасолевого боба. Их основной функцией является фильтрация проходящего через них потока лимфы и её очищение, что имеет огромное значение в функционировании иммунной защиты организма.

Лимфатические узлы располагаются в виде скоплений в различных частях организма. Например, на шее, подмышечной и паховых областях. Злокачественные клетки, отделившиеся от опухоли, могут путешествовать по организму с током крови и лимфы, оседая в лимфоузлах и других органах и давая там начало новому опухолевому росту. Этот процесс и называется метастазированием.

Метастатическую опухоль называют по имени того органа, где она зародилась, например, если рак молочной железы распространился на ткань легкого, то его называют метастатическим раком молочной железы, а не раком легкого.

Злокачественные клетки могут зародиться в любом месте организма. Опухоль называют в зависимости от типа клеток, из которых она произошла. Например название "карцинома" носят все опухоли, образовавшиеся из клеток кожи или ткани, покрывающей поверхность внутренних органов и протоки желез. "Саркомы" берут начало из соединительной ткани, такой как мышечная, жировая, фиброзная, хрящевая или костная.

Статистика онкологических заболеваний

После заболеваний сердечно-сосудистой системы, рак является 2-ой по частоте причиной смерти в развитых странах. Средний показатель 5-летней выживаемости после установления диагноза "рак" (вне зависимости от локализации) в настоящее время составляет около 65%.

Наиболее часто встречающимися видами раковых опухолей, если не учитывать широко распространенные в пожилом возрасте базальноклеточный и сквамозный рак кожи, являются: рак молочной железы, простаты, легких и толстого кишечника.

Не смотря на то, что в различных странах частота встречаемости отдельных вариантов опухолей несколько отличается, но практически повсеместно в развитых странах рак легких, толстого кишечника, молочной и поджелудочной железы, а также рак простаты - 5 наиболее распространенных причин смерти от рака.

Рак легких остается лидирующей причиной смертности от рака, и большинство этих смертей вызвано курением. За последнее десятилетие смертность от рака легкого среди мужчин начала снижаться, но отмечается рост заболеваемости раком легкого среди женщин.

Факторы риска в онкологии

К "факторам риска" относят любые обстоятельства, которые повышают вероятность развития заболевания у определенного человека. Hекоторые факторы риска возможно контролировать, такие, например, как курение табака или определенные инфекции. Другие факторы риска, такие как возраст или принадлежность к определенной этнической группе, контролю не поддаются.

Хотя известно множество факторов риска, способных влиять на возникновение раковых заболеваний, для большинства из них пока не выяснено, может или нет тот или иной фактор вызывать заболевание самостоятельно или только в сочетании с другими факторами риска.

Повышенный риск развития рака

Понимание индивидуального риска развития рака очень важно. Те пациенты, в семьях которых были случаи заболеваемости или смерти от рака, особенно, в молодом возрасте, попадают в группу повышенного риска. Например, женщина, чья мать или сестра имели рак молочной железы, имеют удвоенный риск развития этой опухоли по сравнению с теми, в чьих семьях не было этого заболевания.

Те пациенты, в семьях которых отмечается повышенная заболеваемость раковыми опухолями, должны начинать регулярные скриниговые обследования в более молодом возрасте и проходить их чаще. Пациенты с установленным генетическим синдромом, передающимся в семье, могут пройти специальное генетическое тестирование, на основании которого будет определяться индивидуальный риск для каждого члена семьи.

Генетика рака

Сегодня стало понятно значительно больше о взаимосвязи между возникновением рака и генетическими изменениями. Вирусы, ультрафиолетовое излучение, химические агенты и многое другое способно повреждать генетический материал человека, и, если при этом поражаются определенные гены, у человека может развиться рак. Для того, чтобы понимать, повреждение каких конкретных генов способно инициировать рак, и как это происходит, необходимо получить основу знаний о генах и генетике.

Гены

- это крошечное и компактно упакованное вещество, расположенное в самом центре любой живой клетки - в ее ядре.

Они являются функциональным и физическим носителем информации, которая передается от родителей к детям. Гены контролируют большинство процессов, которые происходят внутри организма. Некоторые гены отвечают за такие черты внешности, как цвет глаз или волос другие - за группу крови, но есть группа генов, отвечающая за развитие (вернее - неразвитие) рака. Некоторые гены несут функцию защиты от возникновения "раковых" мутаций.

Гены состоят из участков дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и расположены внутри особых телец, называемых "хромосомы", находящихся в каждой клетке организма.

Гены кодируют информацию о структуре белков. Белки выполняют в организме собственные специфические функции: некоторые способствуют росту и делению клеток, другие участвуют в защите от инфекций. Каждая клетка в теле человека содержит около 30 тысяч генов, и на основании каждого гена синтезируется свой белок, который имеет уникальную функцию.

Наследственная информация о заболеваниях в хромосомах

В норме каждая клетка организма содержит 46 хромосом (23 пары хромосом). Некоторые гены в каждой хромосоме человек получает от мамы, а другие - от папы. Пары хромосом от 1 по 22 последовательно пронумерованы и называются "аутосомными". 23-я пара, которую называют "половыми хромосомами", определяет пол рождающегося ребенка. Половые хромосомы называются "Х" ("икс") и "У" ("игрек"). Девочки имеют в своем генетическом наборе две "Х"-хромосомы, а мальчики - "Х" и "У".

Гены и рак

При нормальной, слаженной работе гены поддерживают нормальное деление и рост клеток. Когда же в генах происходит повреждение - "мутация" - может развиться рак. Мутировавший ген является причиной того, что в клетке производится ненормальный, неправильно работающий белок. Этот ненормальный белок по своему действию может быть как полезен для клетки, так и индифферентен и даже опасен.

Возможно возникновение двух принципиальных типов мутаций генов.

• Если мутация способна передаваться от одного из родителей к ребенку, то ее называют "герминогенной". Когда подобная мутация передается от родителей к ребенку, то она присутствует в каждой клетке организма этого ребенка, в том числе и в клетках репродуктивной системы - сперматозоидах или яйцеклетках. Так как подобная мутация содержится в клетках репродуктивной системы. То она передается из поколения в поколение. Герминогенные мутации отвечают за развитие менее 15% злокачественных опухолей. Такие случаи рака называют "семейными" (то есть, передающимися в семьях) формами рака.
• Большинство случаев злокачественных опухолей развиваются вследствие целой серии генетических мутаций, которые происходят на протяжении жизни отдельного человека. Такие мутации называют "приобретенными", так как они не являются врожденными. Большинство приобретенных мутаций вызываются факторами окружающей среды, такими как воздействие токсинов или вызывающих рак агентов. Развивающийся в этих случаях рак носит название "спорадического". Большинство ученых придерживаются мнения, что для возникновения опухоли необходим целый ряд мутаций в нескольких генах в определенной группе клеток. Некоторые люди могут нести в своих клетках более высокое количество врожденных мутаций, чем другие. Таким образом, даже в равных условиях окружающей среды, при воздействии одинакового количества токсинов, некоторые люди имеют более высокий риск развития рака.

Гены-супрессоры опухоли и онкогены

Известны две главные разновидности генов, мутации в которых способны вызвать развитие рака - это "гены-супрессоры опухоли" и "онкогены".

Гены-супрессоры опухоли обладают защитными свойствами. В норме они лимитируют рост клеток путем контроля за количеством клеточных делений, за восстановлением поврежденных молекул ДНК и за своевременной клеточной гибелью. Если в структуре гена-супрессора опухоли происходит мутация (в результате врожденных причин, факторов внешней среды или в процессе старения), клетки получают возможность расти и делиться бесконтрольно и имогут со временем сформировать опухоль. Около 30 генов-супрессоров опухоли известно в орагнизме на сегодняшний день, среди них гены BRCA1, BRCA2, и p53. Известно, что около 50% всех злокачественных опухолей развиваются при участии поврежденного или полностью утерянного гена р53.

Онкогены являются мутировавшими версиями прото-онкогенов. В нормальных условиях прото-онкогены определяют количество циклов деления, которые может пережить здоровая клетка. Когда в этих генах происходит мутация, клетка получает способность быстро и неограниченно делиться, опухоль образуется по причине того, что ничто не ограничивает клеточный рост и деление. На сегодняшний день хорошо изучено уже несколько онкогенов, таких как "HER2/neu" и "ras".

В процессе развития злокачественной опухоли участвуют несколько генов

Для развития рака необходимо возникновение мутаций в нескольких генах одной клетки, что нарушает баланс клеточного роста и деления. Некоторые из этих мутаций могут являться наследственными и уже предсуществуют в клетке, другие же могут произойти в течении жизни человека. Разные гены могут непредсказуемо взаимодействовать друг с другом или и с факторами внешней среды, в итоге приводя к возникновению рака.

На основании современных знаний о путях возникновения опухолей разрабатываются новые подходы к борьбе с раком, целью которых является обратное развитие результатов мутаций в генах-супрессорах опухоли и онкогенах. Ежегодно происходит исследование новых генов, участвующих в процессе образования опухолей.

Медицинская история семьи

"Семейное древо" дает наглядную информацию о представителях разных поколений семьи и их родственных взаимоотношениях. Знание медицинской истории семьи способно помочь вашему семейному доктору понять, какие наследственные факторы риска угрожают вашей семье. Генетические исследования могут в некоторых случаях сделать возможным точное предсказание персонального риска развития опухоли, однако наряду с этим составление семейной медицинской истории может быть очень полезным для составления наиболее верного прогноза. Это происходит потому, что семейная медицинская история отражает более широкую картину, чем спектр изучаемых генов, так как на здоровье членов семьи влияют дополнительные факторы риска, такие как окружающая среда, поведенческие привычки и уровень культуры.

Для семей, в которых встречается повышенный уровень заболеваемости раковыми опухолями, изучение медицинской родословной может быть важным шагом по направлению к предупреждению и ранней диагностике заболевания. В идеальной ситуации, это могло бы снизить риск заболевания путем изменения привычек и стиля жизни индивидуума, который имеет негативный наследственный фактор. Например: отказ от курения, изменение житейских привычек в сторону здорового образа жизни, регулярные физические нагрузки и сбалансированное питание - все это имеет определенное профилактическое значение. Важно отметить, что даже наличие факторов риска (то есть любых факторов, повышающих риск заболеть) раковых опухолей не означает со 100%-ной вероятностью, что у данного индивидуума разовьется рак, это лишь означает, что он должен быть осведомлен о своем повышенном риске заболеть.

Будьте откровенными с членами своей семьи при обсуждении проблемы

Если Вам поставлен диагноз "рак", не стесняйтесь обсудить Вашу проблему с членами семьи, возможно, что это поможет им понять необходимость регулярных проверок здоровья, таких как маммография или колоноскопия в качестве стратегии по раннему выявлению и полному излечению заболевания. Поделитесь с вашей семьей информацией о лечении, препаратах, которые вы принимаете, именами и специальностью ваших лечащих врачей и клиники, в которой вы получаете лечение. В случае возникновения неотложной ситуации со здоровьем, эта информация может оказаться спасительной. В то же самое время, получение более подробных знаний о медицинской истории семьи, может быть полезно для вашего собственного лечения.

Как собирать медицинскую историю своей семьи?

Каким бы путем вы не шли, следует помнить, что наиболее информативна и полезна такая медицинская история, которая собрана максимально детально и тщательно. Важна информация не только о родителях и братьях-сестрах, но и история заболеваний детей, племянников, бабушек, дедушек, тетей и дядей. Для тех семей, в которых повышена заболеваемость раковыми опухолями, рекомендуется:

• Собрать информацию по меньшей мере о 3-x поколениях родственников;
• Тщательно проанализировать информацию о здоровье родственников как со стороны матери, так и со стороны отца, так как существуют генетические синдромы, которые наследуются как по женской, так и по мужской линии;
• Указать в родословной информацию об этнической принадлежности по мужской и женской линии, так как некоторые генетические изменения более часто встречаются среди представителей определенных этнических групп;
• Записать информацию о любых медицинских проблемах каждого родственника, так как даже те состояния, которые кажутся незначительными и не связанными с основным заболеванием, могут служить ключом к информации о наследственном заболевании и индивидуальном риске;
• Для каждого родственника, у которого было выявлено злокачественное новообразование, необходимо указать:
  • дату рождения;
  • дату и причину смерти;
  • тип и локализацию опухоли, (если доступны медицинские документы, то крайне желательно приложить копию гистологического заключения);
  • возраст, в котором был установлен диагноз "рак";
  • воздействие канцерогенов (например: курение, профессиональные или другие вредности, способные вызывать рак);
  • методы, которыми был установлен диагноз и способы лечения;
  • историю других медицинских проблем;

Проанализируйте свою семейную медицинскую историю

Когда будет собрана вся доступная семейная медицинская информация, ее необходимо обсудить с личным врачом. На основании этой информации он сможет сделать выводы о наличие факторов риска тех или иных заболеваний, составить индивидуальный план проверок здоровья с учетом присущих конкретному пациенту факторов риска и дать рекомендации по необходимым изменениям образа жизни и привычек, которые будут направлены на предотвращение развития болезни.

Также необходимо обсудить историю семейных болезней со своими детьми и другими родственниками, так как это может быть полезно для них в смысле понимания ответственности за свое здоровье и формирования образа жизни, способного предотвратить развитие заболевания.

Генетическое обследование

Дополнительно к выявлению поведенческих и профессиональных факторов риска, анализ семейной медицинской истории может свидетельствовать о необходимости проведения генетического тестирования, при котором проводится изучение генетических маркеров, свидетельствующих о повышенном риске того или иного заболевания, выявляются носители заболевания, проводится непосредственная диагностика или определяется вероятное течение болезни.

В общих чертах, признаки, заставляющие заподозрить семейное носительство врожденного синдрома склонности к раковым заболеваниям, следующие:

• Повторные случаи заболеваемости раком у близких родственников, особенно в нескольких поколениях. Один и тот же тип опухоли, возникающий у родственников;
• Возникновение опухоли в необычно молодом возрасте (моложе 50 лет);
• Случаи повторных злокачественных опухолей у одного и того же пациента;

Семейная медицинская история, содержащая любой из этих признаков, может указывать на повышенный риск развития рака у членов данной семьи. Данную информацию необходимо обсудить со своим лечащим врачом, и на основании его советов принять решение о дальнейшей тактике по снижению индивидуального риска заболевания.

ЗА и ПРОТИВ генетического тестирования

Если бы вы сами и члены вашей семьи имели повышенный риск развития раковых опухолей, желали ли вы знать об этом? Сообщили ли бы другим членам семьи? Генетическое тестирование сегодня сделало возможным в определенных случаях идентифицировать тех потенциальных пациентов, которые находятся в группе риска развития рака, но принятие решения о прохождении этих тестов должно основываться на понимании проблемы. Результаты тестов могут нарушить душевное равновесие человека и вызвать негативные эмоции по отношению к собственному здоровью и здоровью семьи. Прежде чем решиться на прохождение генетического исследования, проконсультируйтесь с лечащим врачом, специалистом-генетиком и своими близкими. Вы должны быть уверены, что готовы правильно воспринять данную информацию.

Гены, их мутации и генетические тесты

Гены заключают в себе определенную информацию, которая передается от родителей к детям. Различные варианты генов, а также изменения их структуры, принято называть мутациями. Если подобная мутировавшая форма гена была получена ребенком от своих родителей, то речь идет о врожденной мутации. Не более 10% всех случаев рака является результатом врожденных мутаций. Только в редких случаях единичная мутация способна вызвать развитие рака. Однако некоторые определенные мутации способны повышать риск носителя заболеть раком. Генетические тесты способны измерить индивидуальный риск заболевания. Сегодня не существует анализа, который бы со 100% вероятностью предсказывал развитие злокачественной опухоли, но тесты могут выявить риск индивидуума, если он выше, чем в популяции в среднем.

Доводы "ЗА" генетическое тестирование

Люди решают пройти генетическое тестирование на склонность к развитию злокачественных опухолей по разным причинам, в зависимости от конкретной ситуации. Кто-то хочет понимать возможную причину уже развившегося заболевания, кто-то - риск развития рака в будущем или определить, является ли он носителем заболевания. Быть носителем заболевания означает, что человек имеет в своем геноме ("носит") ген определенного заболевания при отсутствие признаков развития самой болезни, связанной с этим геном. Так как носители могут передавать дефектный ген своим детям, генетическое исследование может быть полезным для определения степени риска для планируемого потомства.

Решение пройти исследование является индивидуальным, для принятия которого необходимо проконсультироваться со своей семьей и лечащим врачом.

Основанием для прохождения генетического тестирования могут быть следующие соображения:

• Результат тестирования может быть основанием для своевременного медицинского вмешательства. В некоторых случаях индивидуумы с генетической предрасположенностью могут получить возможность снизить свой риск развития болезни. Например, женщинам, являющимся носителями гена предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников (BRCA1 или BRCA2 рекомендуется проведение превентивной хирургической операции. Также, лицам с повышенным риском развития онкологических заболеваний, рекомендуется проходить более частные диагностические обследования, избегать специфических факторов риска или принимать профилактические лекарства.
• Генетическое исследование может снизить степень тревоги. Если кто-либо имеет несколько родственников, заболевших раком, что может быть признаком наличия в семье генетической предрасположенности к злокачественным заболеваниям, то результат генетического тестирования способен снять обеспокоенность.
• Вопросы, которые необходимо задать себе перед тем, как пройти тесты: перед тем, как решиться на генетическое исследование, вы должны быть абсолютно уверенным, что понимаете все риски, связанные с получением результата этих тестов и имеете достаточно оснований, для того, чтобы пройти это исследование. Также полезно подумать о том, что вы будете делать с результатами. Ниже перечислено несколько факторов, которые помогут вам принять решение:
  • Есть ли у меня семейная история раковых заболеваний или члены семьи, у которых опухоль развилась в относительно молодом возрасте?
  • Каково будет мое восприятие результатов тестирования? Кто поможет мне использовать эту информацию?
  • Изменит ли знание результата тестов мое медицинское сопровождение или медицинское сопровождение моей семьи?
  • Если генетическая предрасположенность будет обнаружена, какие шаги я готов предпринять, чтобы минимизировать мой персональный риск?
• Дополнительные факторы, влияющие на принятие решения:
  • Генетические тесты имеют определенные ограничения и психологические последствия;
  • Результаты тестирования могут вызвать депрессию, тревогу или чувство вины.

Если кто-то получает позитивный результат тестов, этот может вызвать тревогу или депрессию насчет вероятности развития рака. Некоторые люди начинают считать себя больными, даже в том случае, если опухоль не разовьется у них никогда. Если же кто-либо не является носителем мутантного варианта гена, в то время, как другие члены семьи являются ими, этот факт может вызывать у него чувство вины (так называемой "вины выжившего").

• Тестирование может служить причиной напряженности между членами семьи. В некоторых ситуациях, индивидуум может чувствовать ответственность за то, что члены его семьи оказались носителями неблагоприятной наследственности. что выяснилось благодаря его инициативе провести тестирование. Это может послужить причиной развития напряженных отношений в семье.
• Тестирование может обеспечивать ложное чувство защищенности.

Если результаты генетического тестирования человека оказываются негативными, это рне означает, что данный человек абсолютно защищен от развития рака. Это лишь означает, что его персональный риск не превышает средний риск развития рака в популяции.

• Результаты тестирования могут оказаться неясными для интерпретации. Генотип конкретного индивидуума может нести уникальные мутации, которые еще не исследованы на предрасположенность к развитию раковых опухолей. Или, конкретный набор генов может содержать мутацию, которую невозможно определить при помощи доступных тестов. В любом случае, это делает невозможным определить риск развития раковой опухоли, и эта ситуация может послужить основанием для чувства тревожности и неуверенности.
• Результаты тестов могут затрагивать вопросы персональной конфиденциальности. Заключение, хранящееся в личной медицинской карте пациента, может стать известно работодателю или страховой компании. Некоторые люди опасаются, что результаты генетических тестов могут послужить поводом для генетической дискриминации.
• В настоящее время проведение генетических тестов и интерпретация их результатов является дорогостоящим и не оплачивается фондами ОМС или ДМС.

Генетическое консультирование

Представляет собой подробную информационную беседу, в процессе которой врач-генетик с углубленной подготовкой по онко-генетике помогает пациенту или членам семьи понять значение медицинской информации, рассказывает о доступных методах ранней диагностики, оптимальных протоколах наблюдения за здоровьем членов семьи, необходимых программах профилактики и методах лечения в случае развития заболевания.

Обычно план беседы включает в себя:

• Определение и обсуждение существующего риска. Подробное разъяснение значения обнаруженной генетической предрасположенности. Информирование о доступных методах исследования и помощь семье в осуществлении собственного выбора;
• Обсуждение существующих методов диагностики и лечения в случае развития опухоли. Обзор доступных способов раннего обнаружения опухоли или профилактического лечения;
• Обсуждение пользы тестирования и рисков, которое оно таит в себе. Подробное разъяснение ограничений метода генетического тестирования, точности результатов анализов, и тех последствий, к которым может привести получение результатов тестирования;
• Подписание информированного согласия. Повторение информации о возможностях диагностики и лечения вероятного заболевания. Уточнение степени понимания пациентом обсуждаемой информации;
• Обсуждение с пациентов вопросов конфиденциальности генетических исследований;
• Разъяснение возможных психологических и эмоциональных последствий прохождения тестирования. Помощь пациенту и семье в преодолении эмоциональных, психологических, медицинских и социальных трудностей, к возникновению которых могут привести знания о предрасположенности к развитию злокачественного заболевания.

Какие вопросы следует задать специалисту по генетике рака?

Беседа со специалистом по генетике рака включает в себя сбор информации о заболеваниях, которые встречались в вашей семье. На основании этой беседы будут сделаны выводы о вашем индивидуальном риске развития раковой опухоли и необходимости проведения специальных генетических тестов и онкологического скрининга. Планируя визит к специалисту-генетику необходимо собрать как можно больше информации о медицинской истории вашей семьи, так как это позволит извлечь максимальную пользу из вашей беседы.

Какие данные могут быть полезны?

• Во-первых, ваши медицинские записи, выписки, результаты инструментальных методов обследования. анализов и гистологических заключений, если когда-нибудь проводилась биопсия или операция;
• Список членов вашей семьи с указанием возраста, заболеваний, для умерших - даты и причины смерти. В список следует включить родителей, братьев и сестер, детей, дядей и тетей, племянников, дедушек, бабушек, а также двоюродных сестер и братьев;
• Информацию, относящуюся к разновидностям опухолей, которые встречались в вашей семье и возрасте членов семьи к моменту заболевания раком. Если доступны гистологические заключения. Они будут очень полезны.

Какие вопросы следует обсудить во время консультации?

• Вашу личную медицинскую историю и план скрининговой диагностики;
• Семейную заболеваемость опухолями. Обычно составляется генеалогическое древо, включающее как минимум 3 поколения, на котором отмечается, у кого и в каком возрасте возникло заболевание;
• Вероятность наследственного ракового синдрома в вашей семье;
• Достоверность и ограничения генетического тестирования в Вашем случае;
• Выбор наиболее информативной стратегии проведения генетического тестирования.

После окончания консультации Вы получите письменное заключение относительно Вашего случая, копию этого заключения целесообразно передать лечащему врачу. Если в результате консультации станет очевидной необходимость проведения генетического тестирования, то после получения результатов понадобится повторный визит к специалисту-генетику.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование представляет собой анализ ДНК, РНК, хромосом человека и некоторых белков, которые позволяют предсказывать риск развития того или иного заболевания, определять носителей измененных генов, точно диагностировать заболевание или заранее предугадывать его прогноз. Современной генетике известно более 700 анализов на самые различные заболевания, среди которых рак молочной железы, яичников, толстого кишечника и других более редких вариантов опухолей. Каждый год в клиническую практику вводятся все новые и новые генетические тесты.

Генетические исследования, направленные на выявление риска развития злокачественных опухолей, являются "предиктивными" (предсказательными) исследованиями, что означает, что результаты анализов могут помочь в определении вероятности развития определенной опухоли у того или иного пациента в течение его жизни. Однако, не каждый носитель опухоль-ассоциированного гена заболеет в течение своей жизни злокачественным заболеванием. Например, женщины-носительницы определенной мутации имеют риск заболеть раком молочной железы, равный 25%, в то время как 75% из них останутся здоровыми.

Онколог в Москве рекомендует прохождение генетического тестирования только тем пациентам, кто имеет высокий риск носительства врожденной генетической мутации, определяющий риск развития злокачественной опухоли.

Ниже перечислены факторы, которые позволят определить пациентов группы риска:

• Наличие семейной истории ракового заболевания;
• три или более родственников по одной линии болеют одной и той же или взаимосвязанными формами рака;
• Раннее развитие заболевания. У двух или более родственников заболевание диагностировано в относительно раннем возрасте;
• Множественные опухоли. Две или более опухоли, развившиеся у одного и того же члена семьи.

Многие генетические тесты разрабатываются для идентификации тех мутаций, которые повышают риск развития рака, но не всегда доступны методы предотвращения развития опухоли, во многих случаях на основании генетического тестирования возможно лишь диагностировать опухоль как можно раньше. Поэтому прежде чем решиться на проведение генетических исследований, пациент должен полностью отдавать себе отчет, какой психологический груз может принести знание о повышенном онкологическом риске. Процедура обследования начинается с подписания "информированного согласия на проведение генетического тестирования", в котором разъясняется суть и специфика запланированного

Каждый человек наследует от родителей набор генов: некоторые из них защищают от онкологических заболеваний, другие повышают уязвимость организма перед опухолями. При нормальной слаженной работе генов клетки нормально растут и делятся. Если ген мутирует, то изменяется и кодируемый им белок. Мутации (поломки генов), передающиеся от родителей к ребенку, называют герминогенными. В 15 % случаев именно они отвечают за предрасположенность к раку.

Какие гены вызывают онкологические заболевания?

С раком ассоциированы две группы генов: гены-супрессоры опухоли и онкогены. Первые несут защитную функцию и ограничивают рост клеток. Если в таких генах возникают мутации, то клетки поучают возможность делиться бесконтрольно, формируя опухоль. В сфере изучения предрасположенности к раку известно около 30 таких генов-супрессоров. Среди них - BRCA1, BRCA2, p53 (мутации этого гена обнаруживаются в 50 % случаев при злокачественных опухолях) и др.

Онкогены - мутировавшие прото-онкогены, которые в нормальных условиях определяют количество циклов деления для здоровой клетки. Нарушения в этих генах позволяют клетке бесконтрольно расти и делиться, что ведет к образованию опухолей. Среди онкогенов хорошо изучены такие, как HER2/neu, ras.

Когда необходимо исследование на предрасположенность к раку?

Генетическое тестирование проходят при подозрениях на семейное носительство врожденного синдрома склонности к онкологическим патологиям. Признаками предрасположенности к раку считаются:

• повторные случаи заболеваемости онкопатологиями у близких родственников (особенно в нескольких поколениях), выявление у родственников опухолей одного и того же типа;
• обнаружение рака в необычно молодом возрасте (до 50 лет);
• эпизоды повторного возникновение опухолей у одного и того же пациента.

Преимущества генетического тестирования в определении предрасположенность к раку

Решение о прохождении такого исследования является индивидуальным, его принимают после консультации с лечащим врачом и обсуждения с членами семьи. Тестирование на предрасположенность к раку позволяет:

• узнать о носительстве генов, повышающих риск развития опухолей (эта информация позволяет снизить вероятность развития болезни путем коррекции образа жизни, регулярного прохождения профосмотров, прохождения превентивной терапии);
• снизить уровень тревоги в случае, если у близкого родственника обнаружили онкологическое заболевание.

Важно понимать, что генетическое тестирование на предрасположенность к раку имеет определенные ограничения и влечет за собой психологические последствия. По результатам исследования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Что представляет собой генетическое тестирование

Исследование на предрасположенность к раку заключается в анализе ДНК и РНК, хромосом и некоторых белков. Специальные тесты позволяют предсказать риск развития той или иной онкопатологии, определить носителей измененных генов, точно выявить заболевание и спрогнозировать его течение.

Современная генетика использует более 700 анализов, позволяющих определить предрасположенность к разным видам рака (в т. ч. яичников, молочной железы, толстого кишечника и др.). Ежегодно этот список пополняется.

Генетические исследования на предрасположенность к раку являются предсказательными, то есть их результаты позволяют оценить риск развития опухолей у конкретного человека в течение его жизни. При этом статистика говорит, что не все носители опухоль-ассоциированных генов заболевают.

Пройти обследование на предрасположенность к раку можно в медико-генетическом центре «Геномед».