რა არის მარფანის სინდრომი?

მარფანის სინდრომი არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება შემაერთებელი ქსოვილის დაზიანებით. შემაერთებელი ქსოვილი არის სხეულის სხვადასხვა ორგანოს ნაწილი და უზრუნველყოფს სხეულის სტრუქტურის შენარჩუნებას. მარფანის სინდრომის დროს შემაერთებელ ქსოვილს აქვს დეფექტები, რომლებიც შეიძლება გამოვლინდეს სხეულის სხვადასხვა სისტემის პათოლოგიებით, მათ შორის ჩონჩხის, თვალების, სისხლძარღვების, ნერვული სისტემის, კანის, ფილტვების და ა.შ.
მარფანის სინდრომი გვხვდება ყველა რასისა და ეროვნების ადამიანებში, როგორც მამაკაცებში, ასევე ქალებში.

ეს დაავადება უპირატესად მემკვიდრეობით გადაეცემა, როგორც დომინანტური თვისება და გამოწვეულია FBN1 გენის ანომალიით, რომელიც აკოდირებს ფიბრილინ-1 პროტეინს. თითოეულ ინდივიდს აქვს ასეთი გენის წყვილი. ვინაიდან მემკვიდრეობა ხდება დომინანტური ტიპის მიხედვით, ადამიანები, რომლებიც ერთ-ერთი მშობლისგან იღებენ ერთ არანორმალურ FBN1 გენს, დაზარალდებიან ამ დაავადებით. მარფანის სინდრომი შეიძლება გამოჩნდეს ზომიერი და მძიმე ფორმებით. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანები არიან მაღალი, გრძელი კიდურებით და გრძელი, თხელი თითებით. დაავადების ყველაზე სერიოზული გართულებაა გულის სარქველების დაზიანება და აორტის კედლების სტრუქტურის დარღვევა. დაავადებამ ასევე შეიძლება გავლენა მოახდინოს ფილტვებზე, თვალებზე, ზურგის ტვინის დურა მატერზე, ჩონჩხზე და მყარ სასაზე.

გარდა იმისა, რომ ფიბრილინი ემსახურება როგორც შემაერთებელი პროტეინი, რომელიც მხარს უჭერს ქსოვილს უჯრედის გარეთ, ფიბრილინი აკავშირებს სხვა ცილას, რათა წარმოქმნას გარდაქმნის ზრდის ფაქტორი ბეტა (TGF-β). TGF-β უარყოფითად მოქმედებს სისხლძარღვთა გლუვი კუნთების ტონუსზე და აფერხებს ხელუხლებელი უჯრედგარე მატრიქსის განვითარებას. დაავადების განვითარების კიდევ ერთი მიზეზი ფიბრილინის სინთეზზე პასუხისმგებელი გენის მუტაციის გამო, დღეს მეცნიერები უწოდებენ TGF-β-ს ჭარბი რაოდენობით დაგროვებას ფილტვებში, გულის სარქველებსა და აორტაში, რაც ასუსტებს ქსოვილს და იწვევს მარფანის დაავადების სიმპტომები. იმის გამო, რომ ანგიოტენზინის რეცეპტორების ბლოკატორები ამცირებენ TGF-β-ს რაოდენობას, რაც დადასტურებულია ფარმაკოლოგიური აგენტების გამოყენებით, რომლებიც ბლოკავს ამ რეცეპტორების ფუნქციას (მაგ. ლოზარტანი და ა.შ.). მცირე კლინიკურ კვლევაში ახალგაზრდების მძიმე მარფანის დაავადებით, ანგიოტენზინ II რეცეპტორების ბლოკატორებმა ფაქტობრივად შეამცირეს აორტის ზრდა ზოგიერთ პაციენტში და, შესაბამისად, შეამცირეს მძიმე გულ-სისხლძარღვთა მოვლენების რისკი.

ამ დაავადებამ მიიღო სახელი ანტუან მარფანი, ფრანგი პედიატრი, რომელმაც პირველად აღწერა დაავადების სიმპტომები 1896 წელს, შეამჩნია სინდრომის ნიშნები ხუთი წლის გოგონაში. დაავადების გამომწვევი გენი პირველად აღმოაჩინეს ფრანჩესკო რამირესმა სინას მთაზე ნიუ-იორკში 1991 წელს.

მარფანის სინდრომის გამოვლინებები

მარფანის სინდრომი სხვადასხვა ადამიანში შეიძლება განსხვავებულად გამოვლინდეს. ზოგიერთ ადამიანს აქვს დაავადების მსუბუქი სიმპტომები, ზოგს კი მძიმე სიმპტომები. უმეტეს შემთხვევაში, სიმპტომები პროგრესირებს ასაკის მატებასთან ერთად. მარფანის სინდრომმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს სხეულის სხვადასხვა სისტემაზე:

• ·ჩონჩხით - მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანი ჩვეულებრივ ძალიან მაღალი და გამხდარია. იმის გამო, რომ მარფანის სინდრომს თან ახლავს ჩონჩხის ძვლების გახანგრძლივება: ღერო, მკლავები, ფეხები, თითები და თითები, ისინი შეიძლება იყოს არაპროპორციულად გრძელი. მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანს ხშირად აქვს გრძელი, ვიწრო სახე და ზედა ტუჩისშეიძლება იყოს მოხრილი კბილების გამო. სხვა ჩონჩხის ანომალიები მოიცავს ცვლილებებს მკერდის არეში (მკერდის ძვალში), რომელიც ან გამოდის ან ზიგზაგის ფორმისაა, მოხრილი ზურგი (სქოლიოზი) და ბრტყელტერფები.

  · თვალები - მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანების ნახევარზე მეტს აქვს თვალის ორი ლინზადან ერთის გადაადგილება. თვალების ლინზები შეიძლება იყოს ოდნავ უფრო მაღალი ვიდრე ნორმალური და შეიძლება გადაინაცვლოს გვერდზე. გადაადგილება შეიძლება იყოს მინიმალური ან მძიმე და აშკარა. ბადურის გამოყოფა სერიოზული გართულებაა. მარფანის სინდრომის მქონე ბევრ ადამიანს აქვს ახლომხედველობა და შესაძლოა განვითარდეს გლაუკომა ( მაღალი წნევათვალის შიგნით) ან კატარაქტა.

  გული და სისხლძარღვები ( გულ-სისხლძარღვთა სისტემა) – მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანების უმეტესობას აქვს გულთან და სისხლძარღვებთან დაკავშირებული დარღვევები. შემაერთებელი ქსოვილის დეფექტის გამო, აორტის კედელი (დიდი არტერია, რომელიც სისხლს გულიდან სხეულში ატარებს) შეიძლება დასუსტდეს და დაიჭიმოს, ამ პროცესს აორტის დილატაცია ეწოდება. გადიდებული აორტა - ზრდის აორტის გასკდომის რისკს, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს გულის სერიოზული პრობლემები ან ზოგჯერ უეცარი სიკვდილი. ზოგჯერ შეიძლება განვითარდეს გულის სარქვლის დეფექტები. უმეტეს შემთხვევაში, ზოგიერთ სარქველს შეუძლია შექმნას "გულის შუილი", რომელიც შეიძლება მოისმინოს ექიმს სტეტოსკოპის გამოყენებით. გულთან დაკავშირებული მცირე პრობლემებმა შეიძლება არ გამოიწვიოს სიმპტომები, მაგრამ დიდმა პრობლემებმა შეიძლება გამოიწვიოს სუნთქვის გაძნელება, დაღლილობა და პალპიტაცია (ძალიან სწრაფი ან არარეგულარული გულის რითმი).

  ნერვული სისტემა - ტვინი და ზურგის ტვინი გარშემორტყმულია სითხით; მის ირგვლივ არის მემბრანა, რომელსაც ეწოდება დურა მატერი, იგი შედგება შემაერთებელი ქსოვილისგან. მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანები ასაკთან ერთად, დურა მატერი ხშირად სუსტდება და იჭიმება. ამას დურალური ექტაზია ეწოდება. ამ ცვლილებებმა შეიძლება გამოიწვიოს მსუბუქი დისკომფორტი ან გამოიწვიოს ტკივილი მუცლის ღრუან ტკივილი, სიმტკიცე ან სისუსტე ფეხებში.

  კანი – მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანების უმეტესობას უვითარდება კანის დაჭიმულობა, სხეულის წონის ცვლილების გარეშეც კი. ის ნებისმიერ ასაკში შეიძლება გამოჩნდეს და საშიში არ არის. თუმცა, მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ მუცლის ან საზარდულის თიაქრის განვითარების რისკი, რომლის დროსაც ვითარდება ამობურცულობა, რომელიც შეიცავს ნაწლავის ნაწილს.

  ფილტვები - მიუხედავად იმისა, რომ შემაერთებელი ქსოვილის ანომალიები ფილტვებში არსებულ მცირე ჰაეროვან ტომრებს ნაკლებად ელასტიურს ხდის, მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებს, როგორც წესი, არ აქვთ მნიშვნელოვანი პრობლემები ფილტვებთან. თუმცა, თუ ეს პატარა საჰაერო ტომრები წაგრძელებული ან შეშუპებულია, ფილტვის კოლაფსის რისკი შეიძლება გაიზარდოს. იშვიათად, მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ სუნთქვის პრობლემები ძილის დროს, როგორიცაა ხვრინვა ან ძილის აპნოე (ძილის დარღვევა, რომელიც ხდება ხანმოკლე პერიოდის განმავლობაში, როდესაც სუნთქვა ჩერდება).

• თვალისა და მხედველობის ფუნქციების დარღვევა
  

  მარფანის დაავადებამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს მხედველობაზე და თვალებზე. როგორც წესი, პაციენტებს აღენიშნებათ ასტიგმატიზმი და მიოპიაზოგჯერ შორსმჭვრეტელობაც ფიქსირდება. ლინზის პოზიციის დარღვევა ერთ ან ორივე თვალში (ექტოპიური ლინზა) აღინიშნება პაციენტების 80%-ში. ოფთალმოლოგს (ოფთალმოლოგს) შეუძლია ამ ჯანმრთელობის პრობლემების იდენტიფიცირება სლიტური ნათურის გამოყენებით (ბიომიკროსკოპიის მეთოდი). მარფანის სინდრომის დროს დისლოკაცია ძირითადად ზედროული ხასიათისაა (ზემოთ და გარეთ), ხოლო ჰომოცისტეინემიის მსგავს მდგომარეობაში ეს არის ინფერონაზალური (ქვემოთ და შიგნით). ზოგჯერ მხედველობის პრობლემები წარმოიქმნება მხოლოდ შემაერთებელი ქსოვილის შესუსტების შემდეგ, რაც გამოწვეულია ბადურის გამოყოფით. მარფანის სინდრომთან დაკავშირებული კიდევ ერთი ოფთალმოლოგიური პრობლემა შეიძლება ეწოდოს ადრეულ (in ახალგაზრდა ასაკში) გლაუკომა.

• · მორფანის სინდრომის მიზეზი.

  · მარფანის სინდრომი ვითარდება იმ გენის დეფექტის (ცვლილების) გამო, რომელიც განსაზღვრავს ფიბრინის სტრუქტურას, რომელიც უზარმაზარ როლს ასრულებს შემაერთებელ ქსოვილში. მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანი იბადება ამ აშლილობით, თუნდაც ის არ იყოს გამოვლენილი სიცოცხლის განმავლობაში. მიუხედავად იმისა, რომ მარფანის სინდრომის მქონე თითოეულ ადამიანს აქვს კონკრეტული გენის დეფექტი, ცვლილებები დამახასიათებელია თითოეული ოჯახისთვის და ყველას არ შეუძლია განიცადოს მსგავსი სიმპტომები იმავე ზომით. ამას უწოდებენ იმას, რომ დეფექტური გენი ჩნდება სხვადასხვა ადამიანში სხვადასხვა ხარისხით. დეფექტური გენი შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი: ბავშვს აქვს 50% შანსი, რომ დაავადება მემკვიდრეობით მიიღოს მარფანის სინდრომის მქონე მშობლისგან. ზოგჯერ სპერმისა და კვერცხუჯრედის შეერთებისას ჩნდება ახალი გენის დეფექტი. შესაძლოა შემთხვევათა 25%-ში ცვლილება სპონტანურად ხდება განაყოფიერების დროს.

  სისხლის მიმოქცევის სისტემა

  მარფანის დაავადების ყველაზე სერიოზული ნიშნები და სიმპტომებია გულ-სისხლძარღვთა სისტემის ფუნქციონირების დარღვევა. გადაჭარბებული დაღლილობა, ქოშინი, გულის რითმის დარღვევა, ტაქიკარდია (სწრაფი გულისცემა), სტენოკარდია (რომელსაც თან ახლავს ტკივილი ზურგის, მხრის ან მკლავის არეში) არის დარღვევები, რომლებიც შეინიშნება მარფანის სინდრომით. ხშირად პაციენტებში, სისხლის მიმოქცევის პრობლემების გამო, კიდურები (მკლავები, ფეხები) ცივია. ასეთ პაციენტში შემდგომი გამოკვლევის მიზეზები შეიძლება შეიცავდეს გულის შუილის არსებობას, ეკგ-ის ცვლილებას (ელექტროკარდიოგრამა) ან სტენოკარდიის სიმპტომების არსებობას. რეგურგიტაციის ერთ-ერთ მიზეზად (სისხლის მოძრაობა ნორმალური მიმართულებით საპირისპირო მიმართულებით), რომელიც ხდება გულის აორტის ან მიტრალური სარქველების პროლაფსის გამო, შეიძლება ეწოდოს კისტოზური მედიალური სარქვლის დეგენერაცია, რომელიც ხდება მარფანის გავლენის გამო. დაავადება.

თუმცა, დაავადების შემდგომი დეტალური კვლევისა და შესწავლის მთავარი ნიშანი არის გადიდებული აორტა ან აორტის ანევრიზმა (აორტის კედლის ამოვარდნა). თუმცა, ზოგჯერ გულის სისტემასთან აშკარა პრობლემები არ არის, მაგრამ შემაერთებელი ქსოვილის შესუსტება (სისხლძარღვების მედიალური კედლის კისტოზური გადაგვარებით) იწვევს აღმავალი აორტის ანევრიზმს ან გაკვეთას, რაც საჭიროებს ქირურგიულ მკურნალობას. აორტის გაკვეთას ხშირად თან ახლავს ზურგის ან გულმკერდის ტკივილი და ცრემლის შეგრძნება. შემაერთებელი ქსოვილის ფუნქციონირების დარღვევის გამო (რაც არის მარფანის სინდრომის განვითარების პათოგენეტიკური მექანიზმი), იზრდება შემთხვევების სიხშირე, როდესაც ხელოვნური მიტრალური სარქველი არ იღებს ფესვს პაციენტის სხეულში. ამიტომ განსაკუთრებული სიფრთხილეა საჭირო გულის სარქველების მკურნალობისას. უპირატესობა უნდა მიენიჭოს ზომებს, რომლებიც მიზნად ისახავს დაავადებული სარქვლის ფუნქციონირების აღდგენას და არა მის დაუყოვნებლივ შეცვლას.

ორსულობის დროს, მარფანის სინდრომის მქონე ქალებს, გულ-სისხლძარღვთა სისტემაში ხილული დარღვევების არარსებობის შემთხვევაშიც კი, აქვთ აორტის გაკვეთის მაღალი რისკი, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ფატალური შედეგიდროული მკურნალობის შემთხვევაშიც კი. სწორედ ამიტომ, თუ ქალს აქვს ეს დაავადება, მაშინ დაორსულებამდე აუცილებელია გაიაროს საფუძვლიანი გამოკვლევა და მიმართოს ექიმს. ხოლო თავად ორსულობისას ექოკარდიოგრაფია უნდა ჩატარდეს ყოველ ექვს-ათ კვირაში ერთხელ აორტის ფესვის დიამეტრის დასადგენად. ხშირ შემთხვევაში ბუნებრივი მშობიარობა გართულებების გარეშე შესაძლებელია, თუმცა მხოლოდ ყოვლისმომცველი სამედიცინო გამოკვლევისა და ყველა შესაძლო რისკის შეფასების შემდეგ.

ეფექტი ფილტვებზე

მარფანის დაავადება არის პნევმოთორაქსის სპონტანური გაჩენის ერთ-ერთი რისკ-ფაქტორი, რომლის დროსაც ჰაერი გამოდის ფილტვებიდან და იკავებს პლევრალურ სივრცეს შორის. მკერდიდა ფილტვები, რაც იწვევს ფილტვების შეკუმშვას. პნევმოთორაქსის მქონე პაციენტს აღენიშნება მკვეთრი ტკივილი გულმკერდის არეში, სუნთქავს სწრაფად და ზედაპირულად და ჩნდება ძლიერი ქოშინი. ხშირად ჩნდება კანის ფერმკრთალი ან ციანოზი, კერძოდ სახის (ციანოზი). თუ დაავადება არ განიხილება, ამან შეიძლება გამოიწვიოს პაციენტის სიკვდილი.

გარდა ამისა, მარფანის სინდრომი შეიძლება ასოცირებული იყოს ფილტვის დაავადებებთან, როგორიცაა ძილის აპნოე (ვენტილაციის შეწყვეტა ძილის დროს 10 წამზე მეტი ხნის განმავლობაში) და სხვა იდიოპათიური (გაურკვეველი მიზეზით) ობსტრუქციული ფილტვის დაავადებები.

გავლენა ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე

მარფანის დაავადების ერთ-ერთი შედეგი, რომელიც შეიძლება უარყოფითად იმოქმედოს ხარისხზე
ადამიანის ცხოვრებაში (თუმცა ის სიცოცხლეს საფრთხეს არ უქმნის) არის დურალური ექტაზია. ეს არის თავის ტვინის დურა მატერის შესუსტება და გაჭიმვა, უფრო სწორად, დურალური ტომრის შემაერთებელი ქსოვილი - მემბრანა, რომელიც ფარავს ზურგის ტვინს.

დიდი ხნის განმავლობაში, ორმაგი ექტაზიის სიმპტომები (ტკივილი წელის, ფეხების, მუცლისა და მენჯის არეში, სხვა ნევროლოგიური სიმპტომები ქვედა კიდურებში ან თავის ტკივილი) შეიძლება არ გამოჩნდეს. ან ისინი უეცრად ქრება, როდესაც ადამიანი წევს ბრტყელ, თანაბარ ზედაპირზე, ზურგზე. ამ ტიპის ტკივილის დროს ექიმები ჩვეულებრივ უნიშნავენ წელის ხერხემლის რენტგენოგრამას, თუმცა, როგორც წესი, დურალური ექტაზია რენტგენის გამოყენებით არ ჩანს. ადრეული ეტაპები. სწორედ ამიტომ, სიმპტომების გაუარესება და ტკივილის სხვა მიზეზის არარსებობა ქმნის კვლევის ჩატარების აუცილებლობას მაგნიტური გამოყენებით რეზონანსული ტომოგრაფია(MRI) წელის და საკრალური ხერხემლის. დურალური ექტაზია, რომელიც იწვევს ამ სიმპტომებს, აშკარად ჩანს ვერტიკალურ MRI სურათზე. ის ჰგავს გაფართოებულ პროცესებს, რომლებიც მიმართულია წელის ხერხემლისკენ. მარფანის სინდრომთან დაკავშირებული სხვა ნევროლოგიური პრობლემებია მალთაშუა დისკების და ზურგის ძვლების დეგენერაციული დაავადებები. მარფანის სინდრომი ასევე მნიშვნელოვანი ფაქტორია, რომელიც იწვევს ავტონომიური ნერვული სისტემის დისფუნქციის განვითარებას.

დაავადების პათოგენეზი

მარფანის სინდრომი გამოწვეულია FBN1 გენის მუტაციებით (ქრომოსომა 15), რომელიც კოდირებს ფიბრილინ-1 გლიკოპროტეინს, რომელიც წარმოადგენს უჯრედგარე მატრიქსის კომპონენტს. ფიბრილინ-1 პროტეინს აქვს მნიშვნელოვანიუჯრედშორისი მატრიქსის სათანადო ფორმირებისთვის, ის თამაშობს როლს ბიოგენეზში და გავლენას ახდენს ელასტიური ბოჭკოების ფუნქციონირებაზე. გარდა ამისა, უჯრედგარე მატრიქსი უზრუნველყოფს შემაერთებელი ქსოვილის სტრუქტურულ მთლიანობას და მოქმედებს როგორც რეზერვუარი ზრდის ფაქტორებისთვის (მცირე ბუნებრივი პეპტიდების და ცილების კლასი), რომელთა მთავარი მიზანია უჯრედების ზრდის სტიმულირება. ადამიანის სხეულში ბევრი ელასტინის ბოჭკოა, მაგრამ ისინი კონცენტრირებულია ძირითადად აორტაში, ლიგატებში, კერძოდ დარიჩინის ლიგატში (სპეციალური ლიგატი, რომლითაც ლინზა მიმაგრებულია ცილიარულ სხეულზე), რის გამოც ეს მარფანის დაავადების დროს სხეულის ნაწილები ყველაზე მეტად ზიანდება. მარფანის დაავადების განვითარების მექანიზმის შესასწავლად აიღეს ეგრეთ წოდებული ტრანსგენური თაგვი, რომლის სხეულში, ერთ ეგზემპლარად, იყო მუტაციური ფიბრილინ-1 (მუტაციები მსგავსი იყო იმ გენის, რომელიც აკოდირებს ამ გლიკოპროტეინს. ცვლილებები), რომელიც ცნობილია მარფანის სინდრომის განვითარების მიზეზად. ამ ტიპის თაგვები საშუალებას მოგვცემს შევისწავლოთ მარფანის სინდრომის პათოგენეზი, რადგან მათი დაავადების მახასიათებლები ადამიანის მსგავსია. თაგვებში ფიბრილინ-1-ის ნორმალური დონის დაქვეითება იწვევს მარფანის დაავადებასთან დაკავშირებული დარღვევების განვითარებას.

მარფანის სინდრომი მნიშვნელოვნად მოქმედებს ტრანსფორმაციული ზრდის ფაქტორი ბეტა (TGF-β). ყოველივე ამის შემდეგ, ფიბრილინ-1 ირიბად აკავშირებს TGF-β-ის არააქტიურ ფორმას, თითქოს შთანთქავს მას, რაც თავის მხრივ იწვევს ამ ფაქტორის ბიოლოგიური აქტივობის შემცირებას. Მიხედვით უმარტივესი სქემამარფანის დაავადების განვითარება, შეიძლება ვივარაუდოთ, რომ ფიბრილინ-1-ის დონის დაქვეითება იწვევს TGF-β რაოდენობის ზრდას მისი არასაკმარისი შეთვისების გამო. და მიუხედავად იმისა, რომ არ არის დადასტურებული, რომ TGF-β დონის მატება იწვევს მარფანის სინდრომთან დაკავშირებული პათოლოგიების წარმოქმნას, ცნობილია, რომ პროტეაზას გამოთავისუფლების ანთებითი რეაქციის გამო, ელასტინის ბოჭკოების ფუნქციონირების თანდათანობითი გაუარესება და ჩნდება უჯრედგარე მატრიქსის სხვა კომპონენტები.

ამ ჰიპოთეზის მართებულობა დადასტურდა მსგავსი სინდრომის აღმოჩენის შემდეგ, სახელწოდებით Loeys-Dietz Syndrome, რომელიც ვითარდება TGF-βR2 გენის მონაწილეობით (ქრომოსომა 3), რომელიც აკოდირებს TGF-β რეცეპტორს. მსგავსი კლინიკური ნიშნების გამო ეს ორი დაავადება ხშირად ერთმანეთში აირია.

დიაგნოსტიკა

კრიტერიუმები, რომლითაც მარფანის დაავადება დიაგნოზირებულია, შეთანხმებული იქნა საერთაშორისო დონეზე 1996 წელს. მარფანის სინდრომის დიაგნოზი ემყარება ოჯახურ ისტორიას და დაავადების ძირითადი და უმნიშვნელო ნიშნების ერთობლიობას, რომლებიც ერთად იშვიათად გვხვდება პოპულაციაში, მაგრამ ერთ ვარიანტში შეიძლება გამოვლინდეს ინდივიდში. მაგალითად, ერთ ადამიანში კუნთოვანი სისტემის ოთხი დარღვევა გაერთიანებულია სხვა ორგანოების (მხედველობის სისტემის ან გულ-სისხლძარღვთა სისტემის) პათოლოგიებთან – რაც შესაძლოა მარფანის სინდრომის სავარაუდო ნიშანი იყოს.

შემდეგი სიმპტომები შეიძლება გამოწვეული იყოს მარფანის დაავადებით, ან შეიძლება მოხდეს ადამიანებში ყოველგვარი დარღვევების გარეშე:
აორტის ანევრიზმა ან მისი გაფართოება;
არაქნოდაქტილია;
გასტროეზოფაგური რეფლუქსური დაავადება (GERD);
ბიკუსპიდური აორტის სარქველი;
ცისტები;
კისტოზური მედიალური ნეკროზი;
გულის ძგიდის დეფექტები;
ორმაგი ექტაზია;
ადრეული კატარაქტა;
ადრეული გლაუკომა;
ადრეული ოსტეოართრიტი;
ლინზების ლუქსაცია;
ემფიზემა;
ირისის კოლობომა;
ბრტყელი ფეხები;
სიმაღლე - საშუალოზე მაღალი;
კარდიოპალმუსი;
თიაქარი;
სახსრების დისპლაზია;
კიფოზი (ზედა ხერხემლის გამრუდება.
გულის სარქველების პროლაფსი;
მალოკლუზია;
მიკროგნათია (მცირე ქვედა ყბა).
მიტრალური სარქვლის პროლაფსი;
მიოპია (ახლომხედველობა);
ფილტვების ობსტრუქციული დაავადებები;
ოსტეოპენია (ძვლის დაბალი სიმკვრივე);
გულმკერდის ძაბრისებური ან კილისებური გამრუდება;
პნევმოთორაქსი (ფილტვის კოლაფსი);
ბადურის გამოყოფა;
სქოლიოზი;
აპნოეს სინდრომი;
სტრიების გამოჩენა უმიზეზოდ (არა ორსულობის, კუშინგის სინდრომის ან სიმსუქნისგან);
კბილების ზრდის დარღვევა;
ვიწრო, თხელი სახე;
ქვედა ყბის სახსრის ართროზი.

დიფერენციალური დიაგნოზი შემდეგ დაავადებებს აქვთ მარფანის სინდრომის მსგავსი ნიშნები და სიმპტომები და ამიტომ ეს დაავადება მათგან უნდა განვასხვავოთ:

თანდაყოლილი კონტრაქტურული არაქნოდაქტილია ან ბეალსის სინდრომი;
ელერს-დანლოსის სინდრომი;
ჰომოცისტონურია;
სინდრომი Loeys-Dietz;
MASS ფენოტიპი (გადახრა, რომელიც მოიცავს მიტრალური სარქვლის პროლაფსს, ჩონჩხის ანომალიებს და კანის სუბატროფიის უბნებს);
შპრინცენ-გოლდბერგის სინდრომი.
სტიკლერის სინდრომი;
მრავლობითი ენდოკრინული ნეოპლაზია ტიპი 2B (MEN II).

მკურნალობა

დღეს მარფანის დაავადების განკურნება არ არსებობს, მაგრამ ბოლო ათწლეულების განმავლობაში ამ დაავადებით სიცოცხლის ხანგრძლივობა მნიშვნელოვნად გაიზარდა და კლინიკური კვლევები, რომლებიც ტარდება მკურნალობის ახალი მეთოდების მისაღებად, დღეს საკმაოდ პერსპექტიულია. მარფანის სინდრომს მკურნალობენ დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, მაგრამ დაავადების პრევენცია, თუნდაც მცირეწლოვანი ბავშვებისთვის, განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია, რომელიც მიმართული უნდა იყოს აორტის ანევრიზმის განვითარების შენელებაზე.

აუცილებელია კარდიოლოგის რეგულარული მიმოხილვა გულის სარქველებისა და აორტის ჯანმრთელობის მონიტორინგისთვის. მკურნალობის მიზანია აორტის ანევრიზმის პროგრესირების და გულის სარქველების დაზიანების შენელება არითმიების ფარმაკოლოგიურად აღმოფხვრა, გულისცემის შემცირებით (რისთვისაც შესაძლებელია ბეტა ბლოკატორების გამოყენება) და არტერიული წნევის შემცირებით. გულისცემის შემცირების გარეშე მის შესამცირებლად გამოიყენება აგფ ინჰიბიტორები და ანგიოტენზინ II რეცეპტორების ანტაგონისტები (ასევე ცნობილი როგორც ანგიოტენზინის რეცეპტორების ბლოკატორები ან სარტანი). თუ აორტის დილატაციის დიამეტრი მნიშვნელოვანი ხდება და განვითარდება აორტის ანევრიზმა, ამან შეიძლება გამოიწვიოს აორტის გაკვეთა ან გახეთქვა, ან გამოიწვიოს აორტის ან სხვა სარქვლის უკმარისობა. ამ შემთხვევაში აუცილებელია ქირურგიული ჩარევა (შესაძლოა აორტის სარქვლის გადანერგვა ან არსებული სარქვლის ფუნქციონირების შენარჩუნების პროცედურები). მიუხედავად იმისა, რომ აორტის ქირურგიული გადანერგვა, ისევე როგორც ნებისმიერი სისხლძარღვთა ოპერაცია, საკმაოდ სერიოზული ამოცანაა, მათი უმეტესობა შეიძლება ჩაითვალოს წარმატებულად, თუ პაციენტი ნებაყოფლობით და დროულად დათანხმდება ოპერაციას.

ქირურგიული ჩარევა აორტის მწვავე დისექციის ან რღვევის დროს გაცილებით საშიში და რთულია. დროულად ითვლება აორტაზე ოპერაციის ჩატარება, თუ მისი ფესვის დიამეტრი 50 მმ-ია, მაგრამ თითოეული შემთხვევა უნიკალურია და საჭიროებს დეტალურ შეფასებას კვალიფიციური კარდიოლოგის მიერ.

დღეს, სარქველების დამუშავების ოპერაციები სულ უფრო ხშირად ხდება. სხვა გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების მკურნალობა (გულმკერდის აორტის დაღმავალი ანევრიზმა და სხვა სისხლძარღვების ანევრიზმა) ასევე სულ უფრო ხშირია. ამიტომ მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანები დღეს უფრო დიდხანს ცოცხლობენ, ვიდრე ადრე.

ჩონჩხის და ვიზუალური სისტემების დარღვევა მარფანის დაავადების გავლენის გამო ასევე სერიოზულია, თუმცა არ არის სიცოცხლისთვის საშიში. ამ სიმპტომებს ჩვეულებრივ მკურნალობენ სხვადასხვა სახისტკივილგამაყუჩებლები ან კუნთების რელაქსანტები. ამ შემთხვევაში ძალიან მნიშვნელოვანია ფიზიოთერაპევტის მუშაობა, რომელიც იყენებს TENS თერაპიას (მიმდინარე მკურნალობას), ულტრაბგერას და სხვადასხვა გზებიაუმჯობესებს ძვლოვანი სისტემის ფუნქციონირებას, გავლენას ახდენს ზრდაზე, მკლავის სიგრძეზე და სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე.

ფიზიოთერაპევტს ასევე შეუძლია დაეხმაროს კუნთოვანი ფუნქციის გაუმჯობესებას. საავტომობილო სისტემადა შეამციროს დაზიანება მარფანის დაავადების მქონე პირებში. დასავლეთში გულმკერდის კილისებრი ან ძაბრისებური გამრუდების გამოსასწორებლად გამოიყენება ე.წ. „ნუსის“ პროცედურები. ვინაიდან მარფანის დაავადება ძალიან ხშირად იწვევს ხერხემლის პათოლოგიებს, მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტში ნებისმიერი ქირურგიული ჩარევა მოითხოვს ფრთხილად დაგეგმვას და სხვადასხვა პათოლოგიების დეტალურ ვიზუალურ დიაგნოზს თანამედროვე მეთოდების გამოყენებით.

სპონტანური პნევმოთორაქსის მკურნალობა დამოკიდებულია პლევრის ღრუში ჰაერის მოცულობაზე და ინდივიდუალურია თითოეული პაციენტისთვის. თუ პნევმოთორაქსი უმნიშვნელოა, მისი მკურნალობა შესაძლებელია აქტიური ჩარევის გარეშე ერთიდან ორ კვირაში. თუ პნევმოთორაქსი მუდმივად მეორდება, მაშინ პაციენტს შეიძლება დასჭირდეს ქირურგიული ჩარევა გულმკერდზე. საშუალო ზომის პნევმოთორაქსის სამკურნალოდ საჭიროა გულმკერდის დრენაჟის დადება რამდენიმე დღის განმავლობაში, რა თქმა უნდა, მკურნალობა უნდა ჩატარდეს კვალიფიციურმა ექიმმა. თუ პნევმოთორაქსი დიდია, მაშინ, სავარაუდოდ, სასწრაფო სამედიცინო დახმარება იქნება გადაუდებელი დეკომპრესიის სახით.

თაგვებზე ჩატარებული კვლევის შემდეგ ქ ლაბორატორიული პირობებივარაუდობენ, რომ ანგიოტენზინ II რეცეპტორის ანტაგონისტმა ლოზარტანმა, რომელიც, როგორც ჩანს, ბლოკავს TGF-ბეტა აქტივობას, შეიძლება შეანელოს ან შეაჩეროს აორტის ანევრიზმის განვითარება მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტებში. ლოზარტანისა და ატენოლოლის ეფექტის შესადარებლად მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტების აორტაზე, 2007 წელს დაიწყო ფართომასშტაბიანი კლინიკური კვლევა. ეროვნული ინსტიტუტიაშშ-ს ჯანმრთელობა. რომლის საქმიანობას კოორდინაციას უწევს ჯონს ჰოპკინსის უნივერსიტეტი.

ასევე, მარფანის სინდრომის მქონე პირთა და მათი ოჯახის წევრების დასახმარებლად არის სპეციალიზებული კლინიკები და სამედიცინო ცენტრები, ტარდება გენეტიკური კონსულტაციები.

ეპიდემიოლოგია

მარის სინდრომი გულშემატკივრები არიან როგორც კაცები, ასევე ქალები და არ არსებობს ეთნიკური ან გეოგრაფიული მახასიათებლებიამ დაავადების. მეცნიერთა აზრით, 3000-5000 ადამიანიდან ერთ ადამიანს მარფანის სინდრომი აწუხებს. დაავადების აუტოსომური დომინანტური ბუნების გამო, თითოეულ მშობელს შეუძლია ბავშვს გადასცეს დეფექტური გენები 50%-იანი ალბათობით. მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანების უმეტესობას ოჯახში ჰყავს ადამიანი, რომელიც უკვე დაავადებულია ამ დაავადებით და ყველა შემთხვევის 15-30% ახლებს. გენეტიკური მუტაციები, რომელიც ხდება ერთ ბავშვში 20000 დაბადებიდან. მარფანის სინდრომი არის დომინანტური ნეგატიური მუტაციისა და ჰაპლოუკმარისობის მაგალითი. გამოწვეულია ცვლადი ექსპრესიულობით, ხოლო არასრული შეღწევადობა დღემდე კარგად არ არის დოკუმენტირებული.

ცნობილი ადამიანები მარფანის დაავადებით ოსტინ კარლაილი, ჰარდკორ ჯგუფის Of Mice & Men-ის ვოკალისტი;
ბრედფორდ კოქსი, Deerhunter-ისა და Atlas Sound-ის ფრონტმენი;
ფლო ჰიმანი, ოლიმპიური თამაშების ვერცხლის მედალოსანი ქალთა ფრენბურთში (1984), მოულოდნელად გარდაიცვალა მატჩის დროს აორტის გაკვეთის გამო;
ჯონათან ლარსონი, მუსიკალური Rent-ის მწერალი და კომპოზიტორი, გარდაიცვალა აორტის გაკვეთით Rent's off-Broadway-ის პრემიერის წინა დღეს.
ჯოი რამონი, პანკ როკ ჯგუფის Ramones მომღერალი.
ვინსენტ შიაველი, მსახიობი;
სერ ჯონ ტავენერი, თანამედროვე ბრიტანელი კომპოზიტორი.

მარფანის სინდრომი არის გენეტიკურად განსაზღვრული დაავადება, რომელიც ხასიათდება ემბრიოგენეზის დროს შემაერთებელი ქსოვილის ბოჭკოების დაზიანებით ან განუვითარებლობით და გამოიხატება ვიზუალური ანალიზატორის, ოსტეოარტიკულური და გულ-სისხლძარღვთა სისტემების დისფუნქციური ცვლილებებით.

როგორც წესი, სინდრომი მშობლებისგან შვილებს მემკვიდრეობით გადაეცემა აუტოსომური დომინანტური პრინციპის მიხედვით. ზოგიერთ შემთხვევაში, ის ხდება იმ გენის მუტაციის შედეგი, რომელიც აკოდირებს ფიბრილინის სინთეზს და გავლენას ახდენს ერთდროულად რამდენიმე ფენოტიპური მახასიათებლის ფორმირებაზე. გენეტიკური ცვლილებები - მუტაციები ხდება ნეგატიური ენდოგენური და ეგზოგენური ფაქტორების გავლენის ქვეშ. მნიშვნელოვანია ცილის ფიბრილინი შემადგენელი ნაწილიასხეულის მრავალი სტრუქტურა. მისი დეფიციტით შემაერთებელი ქსოვილი კარგავს სიმტკიცეს და ელასტიურობას, რაც გავლენას ახდენს სისხლძარღვთა კედლისა და ლიგამენტურ-სახსროვანი აპარატის მდგომარეობაზე.

სინდრომი აღმოაჩინა 1875 წელს ამერიკელმა ოფთალმოლოგმა ე.უილიამსმა. მან აღმოაჩინა თვალის ლინზის სრული გადაადგილება ნორმალური პოზიციიდან და-ძმაში, რომლებიც იყვნენ მაღალი და ჰქონდათ სახსრების გადაჭარბებული მობილურობა დაბადებიდან. რამდენიმე წლის შემდეგ, პედიატრმა საფრანგეთიდან, ა. მარფანმა, დააკვირდა 5 წლის გოგონას პროგრესირებადი ჩონჩხის დარღვევებით, ზედმეტად გრძელი კიდურებით და „ობობის თითებით“. მან ნათლად აღწერა პათოლოგია, რომლის წყალობითაც სინდრომმა მიიღო მისი სახელი.

ბიჭი მარფანის სინდრომით

სინდრომის კლინიკური სიმპტომები ძალიან პოლიმორფულია. ეს გამოწვეულია დაზიანებული შემაერთებელი ქსოვილის არსებობით სხეულის ყველა შინაგან სტრუქტურაში. შემაერთებელი ქსოვილის სისტემური უკმარისობა ვლინდება ჩონჩხის, გულისა და სისხლძარღვების, თვალების, კანის, ცენტრალური ნერვული სისტემის და ფილტვების დაზიანების ნიშნებით. ასეთი პათოლოგიური ცვლილებები ნაყოფში საშვილოსნოში ყალიბდება. სინდრომის სიმპტომები განსხვავდება წაშლილი ფორმებიდან სიცოცხლესთან შეუთავსებელ პროცესებამდე.

პაციენტებს აქვთ არაპროპორციული კიდურები, საშუალოზე მაღალი სიმაღლე, წაგრძელებული თითები, ჰიპერმობილური სახსრები, თხელი სხეული, გოთური პალატი, მალოკლუზია და ღრმად ჩამჯდარი თვალები. მათ აწუხებთ გიგანტიზმი, მიოპია, ექტოპიური ლინზა, მკერდის ფორმის ცვლილებები და კიფოსკოლიოზი. სინდრომის კლინიკური ნიშნები გამოწვეულია ქსოვილის ჰიპერგაფართოებით.

მარფანის სინდრომი არის მემკვიდრეობითი კოლაგენოპათია, რომელიც გვხვდება 10000-20000-დან 1 ადამიანში. პათოლოგია გვხვდება ყველგან, ნებისმიერი ეროვნების, სქესის და საცხოვრებელი ადგილის ადამიანებში - თანაბრად ხშირად სამხრეთისა და ჩრდილოეთის მცხოვრებთა შორის. დაქორწინებულ წყვილებში, სადაც მამა 35 წელზე მეტია, ავადმყოფი ბავშვები უფრო ხშირად იბადებიან.

პათოლოგიის დიაგნოზი ეფუძნება მემკვიდრეობით ისტორიას, ვიზუალურ გამოკვლევას და დამატებითი კვლევების შედეგებს. მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტები ერთმანეთს ჰგვანან. ექსპერტებს შეუძლიათ შეაფასონ დაავადების არსებობა გარეგნობის მიხედვით. დაავადების მკურნალობა არის მედიკამენტური და ქირურგიული, რომელიც მოიცავს გულის კუნთის, ვიზუალური ანალიზატორისა და ოსტეოარტიკულური აპარატის სტრუქტურული და ფუნქციური დარღვევების აღმოფხვრას. ქირურგია ნაჩვენებია იმ შემთხვევებში, როდესაც წამლისა და ფიზიოთერაპიული მკურნალობა არ იძლევა დადებით შედეგს. თუ დაავადება არ განიხილება, პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა 30-40 წლამდე შემოიფარგლება. მათი გარდაცვალების მიზეზი აორტის რღვევა ან მწვავე კორონარული უკმარისობაა. Თანამედროვე მედიცინასაშუალებას აძლევს პაციენტებს გაიარონ წარმატებული მკურნალობა და სრულად იცხოვრონ სიბერემდე.

ეტიოლოგიური ფაქტორები

მარფანის სინდრომი არის თანდაყოლილი ანომალია, რომელიც ხასიათდება შემდეგი გენეტიკური მახასიათებლებით:

სინდრომი ვითარდება სპეციალური ცილის, ფიბრილინის ბიოსინთეზის მაკოდირებელი გენის მუტაციის შედეგად.- უჯრედშორისი ნივთიერების მნიშვნელოვანი სტრუქტურა, რომელიც უზრუნველყოფს შემაერთებელი ქსოვილის ბოჭკოების ელასტიურობას და კონტრაქტურას. მუტაცია ხდება სპონტანურად ჩასახვის მომენტში კვერცხუჯრედში ან სპერმაში. ფიბრილინის ნაკლებობით, ბოჭკოების წარმოქმნის პროცესი დარღვეულია. ისინი წყვეტენ ძლიერებას და ელასტიურობას, ხდებიან ზედმეტად გაფართოებული და ნაკლებად მდგრადი დეფორმაციის მიმართ. გემები და ლიგატები ყველაზე მგრძნობიარეა დაზიანების მიმართ.

ფიბრილინი აუცილებელია Zinn-ის ლიგატის ფუნქციონირებისთვის, რომლის დახმარებითაც ობიექტივი მიმაგრებულია ცილიარულ სხეულზე. ცილის დეფიციტის დროს ეს ლიგატი სუსტდება, რაც ვლინდება მიოპიით, ლინზების სუბლუქსაციით, მეორადი გლაუკომით და მხედველობის სიმახვილის დაქვეითებით. ვიზუალური ანალიზატორის გარდა, ფიბრილინის ცილა შეიცავს აორტის ლიგატებს და უზრუნველყოფს მის წინააღმდეგობას სტრესის მიმართ. როდესაც ეს ლიგატები სუსტდება, ჭურჭელი ფართოვდება და მისი კედლები ცალკე ხდება. ასეთი ცვლილებები სასიკვდილოა ადამიანისთვის. მარფანის სინდრომის დროს ხშირად შეინიშნება ბიკუსპიდური სარქვლის დაზიანება, რაც საჭიროებს ქირურგიულ კორექციას.

კლასიფიკაცია

პათოლოგიის ფორმები:

• წაშლილია - პაციენტებს აღენიშნებათ მცირე ცვლილებები სხეულის 1 ან 2 სისტემაში;
• გამოხატული - მსუბუქი დარღვევების არსებობა 3 სისტემაში ან დამახასიათებელი პათოლოგიური დარღვევების არსებობა მინიმუმ 1 სისტემაში.

სინდრომის ბუნება:

• პროგრესირებადი - დროთა განმავლობაში პათოლოგია იზრდება და უარესდება;
• სტაბილური - დაავადების ნიშნები უცვლელი რჩება მრავალი წლის განმავლობაში.

ეტიოლოგიური კლასიფიკაცია:

• ოჯახური ფორმა - მემკვიდრეობით აუტოსომური დომინანტური პრინციპით;
• სპორადული ფორმა - სინდრომი გამოწვეულია ჩასახვის დროს გენის შემთხვევითი მუტაციით.

სიმპტომები

მარფანის სინდრომი ვლინდება სხვადასხვა კლინიკური ნიშნით, რაც დაკავშირებულია სხეულის სხვადასხვა სტრუქტურებში შემაერთებელი ქსოვილის ბოჭკოების არსებობასთან. პაციენტებს აღენიშნებათ ძვლებისა და სახსრების, ვიზუალური ანალიზატორის, გულის, სისხლძარღვების, ნერვების, ფილტვების და კანის დაზიანების ნიშნები.

შინაგანი ორგანოების დისფუნქციური დარღვევების სიმპტომები ვლინდება მძიმე დაღლილობისა და მცირე დაღლილობის ფონზე ფიზიკური აქტივობამიალგია, ლეთარგია, კუნთების ჰიპოტონია, პაროქსიზმული ცეფალგია. ადამიანის ორგანიზმის ზრდასთან და განვითარებასთან ერთად, დაავადების თავისებურებები უფრო გამოხატულია.

ჩონჩხი

მარფანის სინდრომის კლინიკური ნიშნები, რომლებიც გამოწვეულია ძვლების, კუნთების და ლიგატების დაზიანებით:

1. მოკლე სხეული და გრძელი ფეხები,
2. ჩაქუჩი,
3. ობობის თითები,
4. თხელი აღნაგობა,
5. კუნთების ჰიპოტონურობა,
6. გრძელი და ვიწრო სახე
7. თვალების ღრმა დარგვა,
8. კბილებს შორის ხარვეზების გარეშე,
9. დიდი ცხვირი,
10. მიკროგნატია,
11. განუვითარებელი ლოყები,
12. დიდი და დაბალი ყურები,
13. "გოთიკური" ცა
14. შთამომავლობა,
15. სახსრების ჰიპერმობილურობა,
16. დეფორმირებული გულმკერდი ძაბრის ან ჩიტის კილის სახით,
17. რაქიოკამპსისი,
18. ზედა ხერხემლის გადაადგილება ქვედა ხერხემლის მიმართ,
19. ფეხის თაღების გაბრტყელება,
20. უბიძგებს აცეტაბულუმს.

გული და სისხლძარღვები

მარფანის სინდრომის დროს გულის კუნთის დაზიანება განსაზღვრავს მის შედეგს. როგორც წესი, დეფექტები ჩნდება აორტისა და ფილტვის ღეროს სტრუქტურაში და ვითარდება გულის სარქველების მალფორმაციები:

თვალები

მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებს უვითარდებათ მხედველობის პათოლოგიები:

1. მიოპია,
2. ლინზის გადატანა გვერდზე,
3. თვალის რქოვანას გაბრტყელება და მისი გასქელება,
4. ირისისა და ცილიარული კუნთის განუვითარებლობა,
5. 
   

   სტრაბიზმი,

6. კატარაქტა,
7. მოსწავლეთა ასიმეტრია,
8. გლაუკომა,
9. ასტიგმატიზმი,
10. შორსმჭვრეტელობა,
11. თვალის კოლობომა,
12. ბადურის სისხლძარღვების სპაზმი და ბადურის გამოყოფის მაღალი რისკი.

სხვა ორგანოები

ნერვული სისტემის დაზიანება:

• იშემიური და ჰემორაგიული ინსულტები,
• სუბარაქნოიდული სისხლდენა,
• ზურგის ტვინის მემბრანების პროტრუზია.

დურალური ტომრის შესუსტება და დაჭიმვა ვლინდება ტკივილებით ზურგის, ფეხების, მენჯის და სხვა ნევროლოგიური ნიშნებით, ცეფალალგიით.

ბრონქულ-ფილტვის სისტემის დაზიანება:

1. ჰაერის დაგროვება პლევრის ვისცერალურ და პარიეტალურ შრეებს შორის,
2. ემფიზემა,
3. ალვეოლის გახანგრძლივება და გადაჭიმვა,
4. ძილის აპნოე,
5. ფილტვის კიბო.

პნევმოთორაქსის მქონე პაციენტებში ჰაერი გროვდება პლევრის ღრუში და ფილტვები შეკუმშულია. მათი სუნთქვა ხდება სწრაფი და ზედაპირული, მტკივა მკერდი, კანითავდაპირველად ისინი ფერმკრთალდებიან და შემდეგ იძენენ მოლურჯო ელფერს.

კანის, რბილი ქსოვილების, შინაგანი ორგანოების დაზიანება:

• თირკმლის გადაადგილება კუდის მიმართულებით,
• ცისტოცელე,
• საშვილოსნოს პროლაფსი,
• ცისტები და ნეოპლაზმები ღვიძლში და თირკმელებში,
• ვარიკოზული ვენები,
• სტრიები კანზე,
• თიაქრები

მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტები არიან ადვილად აღგზნებული, ჰიპერაქტიური, ზედმეტად ემოციური, ხშირად ტირილი და გაღიზიანებული. მათ აქვთ არაჩვეულებრივი შესაძლებლობები და ინტელექტის მაღალი დონე.

"გოთიკური" პალატა და მიკროგნატია იწვევს მეტყველების დარღვევას. როდესაც ჩონჩხი და სახსრები ზიანდება, ჩნდება ართრალგია და მიალგია და ვითარდება ადრეული ოსტეოართრიტი.

მარფანის სინდრომი განსხვავებულად ვლინდება მაძიებლებში სამედიცინო დახმარება. ზოგიერთში ისინი აშკარად ჩანს გამოხატული ნიშნებიპათოლოგიები, სხვებში სიმპტომები წაშლილია. სინდრომის პროგრესირება ხდება როგორც ადამიანი იზრდება. კლინიკური გამოვლინებები განისაზღვრება ორგანოებისა და სისტემების დაზიანების ლოკალიზაციითა და ინტენსივობით.

დიაგნოსტიკური მეთოდები

მარფანის სინდრომის გამოვლინებები ახალგაზრდა ასაკში

მარფანის სინდრომი გამოვლენილია გენეტიკის, კარდიოლოგიის, ოფთალმოლოგიის, ნევროლოგიისა და ორთოპედიის დარგის სპეციალისტების მიერ. პათოლოგიის დიაგნოსტიკა მოიცავს სიცოცხლისა და ავადმყოფობის ანამნეზის შეგროვებას, ტიპიური კლინიკური ნიშნების იდენტიფიცირებას, გარეგანი გამოკვლევისა და ფიზიკური მონაცემების ანალიზს, კარდიოგრაფიული და რენტგენოგრაფიული გამოკვლევის შედეგებს, ოფთალმოლოგთან ვიზიტს და გენეტიკოსის მემკვიდრეობის შედგენას.

ძირითადი დიაგნოსტიკური ტექნიკა:

1. სისხლისა და შარდის ზოგადი ანალიზი - ანთების ტიპიური ნიშნები;
2. ბიოქიმიური სისხლის ტესტი საშუალებას გვაძლევს გამოვავლინოთ განვითარების შედეგად წარმოქმნილი გარკვეული ორგანოს დისფუნქცია პათოლოგიური პროცესი, ასევე დაავადების ძირეული მიზეზის დადგენა და სწორი მკურნალობის დანიშვნა;
3. ელექტროკარდიოგრაფია აჩვენებს ელექტრულ პოტენციალებს, რომლებიც წარმოიქმნება ცემამდე გულში;
4. ექოკარდიოგრაფია – გულსა და მის სარქვლოვან აპარატში მორფოლოგიური და ფუნქციური ცვლილებების შესწავლა;
5. რენტგენოგრაფიული და ტომოგრაფიული გამოკვლევა - ინფორმაციული დიაგნოსტიკური ტექნიკა, რომელიც აღმოაჩენს ძვლების, სახსრების, შინაგანი ორგანოების და რბილი ქსოვილების დაზიანებას;
6. აორტოგრაფია - აორტის რენტგენოლოგიური გამოკვლევა კონტრასტული საშუალების გამოყენებით;
7. შინაგანი ორგანოების ულტრაბგერა,
8. ბიომიკროსკოპია და ოფთალმოსკოპია,
9. მოლეკულური გენეტიკური ანალიზი.

მკურნალობის მეთოდები

მარფანის სინდრომი განუკურნებელია. დაავადების ეტიოტროპული თერაპია არ არსებობს, რადგან ბავშვის გენების ჩანაცვლება შეუძლებელია. პაციენტებს უტარდებათ სიმპტომური თერაპია, რომლის მიზანია ზოგადი მდგომარეობის შემსუბუქება, სიმპტომების აღმოფხვრა და მძიმე გართულებების თავიდან აცილება.

წამლის მკურნალობა:

როდესაც მხედველობის სიმახვილე მცირდება, ოფთალმოლოგიური დაავადებების მქონე პაციენტებს უნიშნავენ სათვალეებს მუდმივი ტარებისთვის ან კონტაქტური ლინზებისთვის.

ქირურგია:

1. ქირურგიული ჩარევა გულსა და აორტაზე - აორტის და გულის სარქველების პროთეზირება, რეკონსტრუქციული და პლასტიკური ოპერაციები,
2. თვალის ოპერაციები - მიოპიის ლაზერული კორექცია, ლინზების გამოცვლა, გლაუკომის აღმოფხვრა,
3. ჩონჩხის ქირურგიული კორექცია - გულმკერდის პლასტიკა ძაბრისებური დეფორმირებით, ხერხემლის სტაბილიზაცია, მსხვილი სახსრების პროთეზირება.

წაშლილი მარფანოიდური ფენოტიპის მქონე ადამიანები ნაჩვენებია ფიზიოთერაპიისა და სავარჯიშო თერაპიისთვის.

• დირიჟორობა ჯანსაღი იმიჯიცხოვრება,
• შრომისმოყვარეობის შეზღუდვა და ფიზიკური დატვირთვა,
• უარის თქმა სპორტული თამაშებიგაზრდილი აქტივობა,
• რეგულარული ვიზიტები კარდიოლოგიის, ოფთალმოლოგიის, ორთოპედიის, ნევროლოგიის დარგის სპეციალისტებთან,
• პაციენტების შენარჩუნება ექიმების მუდმივი მეთვალყურეობისა და კონტროლის ქვეშ,
• პერიოდული დიაგნოსტიკური გამოკვლევები.

პროგნოზი და პრევენციული ღონისძიებები

მარფანის სინდრომის პროგნოზი ორაზროვანია. ეს დამოკიდებულია გულ-სისხლძარღვთა სისტემის, თვალების და პაციენტის ჩონჩხის მდგომარეობაზე. ამ ორგანოების სერიოზული დარღვევების არსებობისას პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა შემოიფარგლება 40-50 წლამდე და იზრდება უეცარი სიკვდილის რისკი. დროული კარდიოქირურგიული კორექციის დახმარებით შესაძლებელია პაციენტების ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესება და შრომისუნარიანობის აღდგენა.

ყველა წყვილი ოჯახის ისტორიით მემკვიდრეობითი დაავადებები, ორსულობამდე უნდა ეწვიოს გენეტიკოსს და წინასწარ გაიაროს ყველა საჭირო ტესტი. პრენატალური დიაგნოზი არის ღონისძიებების ერთობლიობა, რომელიც ტარდება საშვილოსნოსშიდა განვითარების ეტაპზე პათოლოგიის იდენტიფიცირებისთვის. იგი შედგება ნაყოფის ულტრაბგერითი და დედის შრატის მარკერების ბიოქიმიური სკრინინგისგან. მისი ინვაზიური მეთოდებია: ქორიონული ვილუსის ბიოფსია, ამნისტიური სითხის, ჭიპლარის სისხლისა და პლაცენტის უჯრედების გამოკვლევა.

ყველა პაციენტს დროულად სჭირდება ორგანიზმში არსებული ქრონიკული ინფექციის კერების გასუფთავება - კარიესის, ტონზილიტის, სინუსიტის მკურნალობა ანტიბიოტიკებით. ეს ძალზე მნიშვნელოვანია, რადგან მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ დასუსტებული იმუნური სისტემა. მათ უნდა გამაგრდნენ, სწორად იკვებონ, ყოველდღიური რუტინის ოპტიმიზაცია, ბევრი ძილი და ხანგრძლივი სეირნობა. სუფთა ჰაერი, ბრძოლა ცუდი ჩვევები, მოერიდე კონფლიქტური სიტუაციებიდა სტრესი.

ვიდეო: მარფანის სინდრომი გადაცემაში "იცხოვრე ჯანმრთელად!"

ვიდეო: თოქ-შოუ მარფანის სინდრომის შესახებ

მარფანის სინდრომი ექსკლუზიურად მემკვიდრეობითი ხასიათის დაავადებაა და გადაეცემა მშობლებისგან, რომლებსაც აქვთ ეს დაავადება ჯანმრთელობის არსენალში. ამ სინდრომით, შემაერთებელი ქსოვილის განვითარების დარღვევა ხდება გენების მუტაციების გამო, რომლებიც კოდირებენ ფიბრილინ-1 გლიკოპროტეინის წარმოქმნას.

დაავადების სიხშირე და გამოვლინებები განსხვავებულია.

სტატიაში:

დანამდვილებით ცნობილია, რომ მარფანის სინდრომიმთხრობელი ჰანს კრისტიან ანდერსენი და კომპოზიტორი და მუსიკოსი ნიკოლო პაგანინი ავად იყვნენ (ყველა პიანისტს ან მევიოლინეს არ შეუძლია შეასრულოს მის მიერ დაწერილი ნაწარმოებები, რადგან ზოგჯერ თითების გაშლა საკმარისი არ არის კონკრეტული აკორდის დასარტყმლად).

გარეგნობის ისტორია

დაავადება პირველად აღწერა და შემდგომში დაასახელა პედიატრიის ფრანგმა პროფესორმა ანტუან მარფანმა, რომელიც აკვირდებოდა პატარა გოგონას ჩონჩხის ძვლების უჩვეულო ანომალიებით და ეს ანომალიები ყოველწლიურად უარესდებოდა, ანუ დაავადება პროგრესირებდა.

მარფანის სინდრომის ნიშნები

1. ადამიანებში მარფანის სინდრომიჩვეულებრივ არაპროპორციულად გრძელი კიდურები, ე.წ. დოლიქოსტენომელია. ამ თავისებურებების გარდა, ხშირად გვხვდება ხერხემლისა და გულმკერდის დეფორმაციები დეპრესიული ან ქათმის მკერდის სახით, კუნთების სისუსტე, ბრტყელტერფები და მაღალი სასის სახით;
2. არსებობს სახსრების ჰიპერმობილურობა, ანუ სახსრები პათოლოგიურად მოძრავია;
3. გარდა ამისა, თვალშისაცემია ძალიან გრძელი თითები, როგორც ობობის ფეხები - არაქნოდაქტილია (გაიხსენეთ ნ. პაგანინის ნაწარმოებების შესრულებისას ამა თუ იმ აკორდის დაკვრის შეუძლებლობა - სწორედ მისი გრძელი თითების გამო);
4. კანქვეშა ცხიმოვანი შრე ასევე განუვითარებელია;
5. მხედველობის დაქვეითება ლინზების სუბლუქსაციისა და ბადურის გამოყოფის სახით;
6. გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დარღვევები: 80%-ში აღენიშნება მიტრალური სარქვლის პროლაფსი, აორტის ანევრიზმა;
7. სტრიები ხშირად ჩნდება მხრების, ზურგისა და გულმკერდის არეში;
8. თირკმელებში და ღვიძლში არის კისტები და კისტოზური წარმონაქმნები.

უნდა აღინიშნოს, რომ დაავადების ყველა ზემოაღნიშნული ნიშანი შეიძლება გამოვლინდეს სიმძიმის სხვადასხვა ხარისხით და ზოგ შემთხვევაში ეს ცვლილებები პრაქტიკულად უხილავია, ზოგ შემთხვევაში კი სიცოცხლისათვის საშიშ მდგომარეობებს იწვევს.

დაავადების გაჩენის სიხშირე და პროგნოზი

სინდრომი არც თუ ისე იშვიათია - ერთ შემთხვევაში 5000 ადამიანზე.

მკურნალობის გარეშე ადამიანებს აქვთ მარფანის სინდრომიშეუძლია მაქსიმუმ ორმოცი წლამდე იცოცხლოს. სიკვდილი ძირითადად ხდება აორტის ანევრიზმის გაკვეთის გამო. ეფექტური და ადეკვატური მკურნალობით პაციენტები ცოცხლობენ სიბერემდე.

მარფანის სინდრომის მკურნალობა

ამჟამად არ არსებობს ეტიოლოგიური მკურნალობა, ანუ მკურნალობა ამ დაავადების გამომწვევი მიზეზის გამო. ძირითადად, მედიცინის განვითარების ამ ეტაპზე ტარდება გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დეკომპენსირებით გამოწვეული მწვავე მდგომარეობების სიმპტომური მკურნალობა და პროფილაქტიკა.

კლინიკური შემთხვევა

ამ დროისთვის, ძალიან დიდი ხანია გვყავს ერთი პაციენტი მარფანის სინდრომით, მაგრამ ეს არ არის ერთადერთი დაავადება, რომელსაც აქვს.

ახალგაზრდა უკვე ოც წელზე ცოტა მეტია და ვერასოდეს ვერ დადის, საწოლში გადაბრუნებულს, ლაპარაკს და თავის გამოკვებას. ახლობლები მას არასოდეს სტუმრობდნენ, მაგრამ მშობლები სადღაც არიან. Მას აქვს დიდი პრობლემებიგონებრივ და ფიზიკურ სფეროსთან, რაც გამოიხატება ინტელექტისა და საყრდენ-მამოძრავებელი სისტემის მძიმე პრობლემებით.

როგორ უკავშირდება ის გარე სამყაროს?

რა თქმა უნდა, ადამიანებთან კონტაქტი რთულია, რადგან ვერ გამოხატავს ემოციებს, ვერაფერს ამბობს და ვერ ეტყვის. მისი გაგება მხოლოდ იმ ადამიანს შეუძლია, რომელიც მასზე დიდი ხნის განმავლობაში ზრუნავს, რადგან პაციენტს აქვს საკუთარი მკაფიო ქცევითი მახასიათებლები. მაგალითად, მას უყვარს თავისი საფენით და გარკვეული სათამაშოებით თამაში. როდესაც მას სურს თამაში და როცა არ უნდა, მას ასევე უნდა ჰქონდეს გასათვალისწინებელი გამოცდილება.

როგორ ჭამს?

ახალგაზრდა მამაკაცი მხოლოდ დაფქულ საკვებს ჭამს. ძალიან ფრთხილად აჭმევენ კოვზიდან, რადგან საკმაოდ ხშირად იხრჩობა, რაც სიცოცხლისთვის საშიშია. მას აქვს საკუთარი კვების ჩვევები, მაგრამ თითქმის ყოველთვის კარგად და მადის მქონე ჭამს.

ახალგაზრდა ჩვეულებრივ იკვებება ნახევრად მჯდომარე მდგომარეობაში, ვინაიდან ასეთი პაციენტები ჰორიზონტალურად ვერ იკვებებიან.

მიუხედავად საკმარისი რაოდენობის საკვების მიღებისა, ის ჭარბწონიანია. საკვები ნივთიერებების შეწოვა არ არის უმაღლეს დონეზე და პერიოდულად მის სისხლში მცირდება მთლიანი ცილა და ალბუმინი, რაც იწვევს ქვედა კიდურების შეშუპებას. ეს პირობები სწორდება დამატებითი მაღალენერგეტიკული ენტერალური კვების დანიშვნით, რომელიც გვაქვს უკიდურესად შეზღუდული რაოდენობით.

რამდენად ხშირად ხდები ავად?

მას თითქმის არასოდეს აწუხებს ინფექციური დაავადებები ან გაციება, მიუხედავად მისი კვების სტატუსთან დაკავშირებული პრობლემებისა. მისი ძირითადი დაავადებებია ანემია და წონის ნაკლებობა. მისი ანემია ხდება საკმაოდ ხშირად და ყოველთვის მკურნალობს რკინის პრეპარატებით.

მისი განავალი საფაღარათო სუპოზიტორების წყალობით რეგულარული და საკმარისია და შარდის რაოდენობა თავისთავად ყოველთვის ნორმალურია.

სირთულეები მოვლაში

საკმაოდ რთულია ნაწოლების თავიდან აცილება. აუცილებელია მისი მუდმივად გადაქცევა ერთი მხრიდან მეორეზე, რაც უკიდურესად რთულია მისი კონტრაქტურების გამო.

ასევე, ზრდასრულ მომვლელს უჭირს სპეციალური პაციენტის კვება.

სარეაბილიტაციო პოტენციალის შესახებ

რა თქმა უნდა, დღეს არ არსებობს სარეაბილიტაციო პოტენციალი და ფაქტი არ არის, რომ ოდესმე ყოფილა. აღსანიშნავია, რომ თუ ჩვენი პაციენტის მარფანის სინდრომიჰყავდა კარგი აქტიური მშობლები და დაბადებიდანვე იმუშავებდნენ მასთან, შესაძლოა ზოგიერთი დადებითი ქულებივ ფიზიკური რეაბილიტაციადა სოციალური ადაპტაცია გამოჩნდებოდა და აამაღლებდა ამ ადამიანს უფრო მაღალ დონეზე. თუმცა, უცნობია თუ არა და როგორ რეალურად.

დღეს არ შეიძლება იყოს რეაბილიტაცია, როგორც ასეთი, მაგრამ შეიძლება იყოს აქტივობები, რომლებიც მიზნად ისახავს ადამიანის ცხოვრებაში მრავალფეროვნების დანერგვას, რათა მან თავი არ იგრძნოს სევდიანი და მოწყენილი.

ასეთ რთულ ბავშვებთან და ადამიანებთან მუშაობის წლების განმავლობაში ნათელი გახდა, რომ მათ ყველაფერი მშვენივრად ესმით, უბრალოდ, მეორე სასიგნალო სისტემა (მეტყველება) განუვითარებელია და ვერაფერს გვეტყვიან მათ მდგომარეობაზე.

ბოლოს და ბოლოს

ჩვენ მოკლედ წარმოგიდგენთ თქვენს ყურადღებას უნიკალური პრაქტიკული შემთხვევა, როგორიც სინამდვილეშია. თუ თქვენ გაქვთ შეკითხვები, თუ გაწუხებთ სტატიაში წამოჭრილი პრობლემები, მოგვწერეთ და ჩვენ აუცილებლად გიპასუხებთ. Გმადლობთ ყურადღებისთვის.

მარფანის სინდრომი არის თანდაყოლილი შემაერთებელი ქსოვილის დეფიციტის ფორმა და ახასიათებს სხვადასხვა პათოლოგიის გამოჩენა გულში, ჩონჩხსა და თვალებში. პაციენტები, რომლებსაც აქვთ პათოლოგია, აღნიშნავენ ორგანიზმში ანომალიების გამოჩენას, რაც გამოიხატება:

• გიგანტიზმი;
• დოლიქოსთენომელია;
• არაქნოდაქტილია;
• აორტის ანევრიზმა;
• მიოპია;
• ლინზების ექტოპია;
• ბრტყელი ფეხების გამოჩენა;
• აცეტაბულუმის პროტრუზია.

ექიმი ადგენს დიაგნოზს ოჯახის დაავადებების შესწავლის შემდეგ და ატარებს შემდეგ კვლევებს:

• იკვლევს თვალებსა და ფსკერს;
• სთხოვს პაციენტს რენტგენის გადაღებას;
• პაციენტს მოეთხოვება სისხლის დონაცია გენეტიკური ტესტირებისთვის.

დაავადების თერაპია შედგება სწორი არჩევანის გაკეთებასტანდარტული მეთოდები და ქირურგიული ჩარევა გულის, ჩონჩხის და თვალების დარღვევების გამოსასწორებლად.
დაავადება ხდება შემაერთებელი ქსოვილის სისტემური განუვითარებლობის არსებობისას საშვილოსნოსშიდა განვითარების დროს, რაც გამოწვეულია სტრუქტურული კოლაგენის დეფექტების არსებობით. პათოლოგია არის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული კოლაგენოპათია, რომელიც მემკვიდრეობით გადადის. მისი ფორმირების სიხშირე არ აღემატება ყველა დაბადებული ბავშვის 1:10000-ს.

ჯერ კიდევ 1876 წელს ექიმმა უილიამსმა პირველად აღწერა უცნობი დაავადების გამოვლინებები, მაგრამ მხოლოდ 1896 წელს ფრანგმა პედიატრმა ა.მარფანმა შეძლო პაციენტებზე კლინიკური დაკვირვების ჩატარება. 5 წლის განმავლობაში ის ამოწმებდა გოგონას უცნობი სიმპტომებით, რაც შედგებოდა ჩონჩხის და კუნთოვანი ქსოვილის ცვლილებებისგან.

მეოცე საუკუნის 50-იანი წლებისთვის ექიმებმა შეძლეს აღეწერათ ამ პათოლოგიის მსგავსი შემთხვევების დიდი რაოდენობა, რომლებიც მემკვიდრეობითი ხასიათისა იყო. გარკვეული პერიოდის შემდეგ ამერიკელმა გენეტიკოსმა მაკკუზიკმა განაგრძო ქრომოსომების მუტაციების დეტალური შესწავლა და აღმოაჩინა შემაერთებელი ქსოვილის პათოლოგიების ახალი ჯგუფი, რომელსაც მოგვიანებით მარფანის სინდრომი უწოდეს.

Მიზეზები

ეს დაავადება შეიძლება მიეკუთვნებოდეს ანომალიებს, რომლებიც წარმოიქმნება საშვილოსნოში და აქვთ გამოხატული პლიოტროპიზმი, განსხვავებული ექსპრესიულობა და მაღალი დონის შეღწევადობა.

სინდრომი ვითარდება FBN1 გენში მუტაციების არსებობის გამო, რომელიც პასუხისმგებელია ფიბრილინის სინთეზის პროცესზე. ამ კომპონენტის ნაკლებობა იწვევს ბოჭკოების სტრუქტურული ნაწილის ფორმირების დარღვევას. ამ შემთხვევაში იკარგება ქსოვილების სიმტკიცე, ელასტიურობა და სხვადასხვა დატვირთვის გამძლეობის უნარი. ცვლილებები ასევე ხდება ჰისტოლოგიურ დონეზე და გავლენას ახდენს გემებსა და ლიგატებზე.

გენეტიკოსებმა ჩაატარეს კვლევა და დაადგინეს, რომ მარფანის სინდრომის მქონე ბავშვის დაბადების შემთხვევების 75%-ში ოჯახური მემკვიდრეობაა დამნაშავე და მხოლოდ 25% არის პირველად წარმოშობილი მუტაცია. ანომალიის რისკი ასევე იზრდება, თუ ბავშვის მომავალი მამა 35 წელს გადაცილებულია.

კლასიფიკაცია

ექიმებმა შეიმუშავეს პათოლოგიის კლასიფიკაცია, რომელიც ეფუძნებოდა დაავადებით დაზარალებული ორგანოებისა და სისტემების რაოდენობას:

• წაშლილია – ანომალია შეინიშნება 1 ან 2 სისტემაში;
• გამოხატული - ზომიერი სიმძიმის ცვლილებები ხდება სამ სისტემაში ან მძიმე მინიმუმ ორში.

ასევე, სინდრომს შეიძლება ჰქონდეს განსხვავებული ხარისხი: მსუბუქიდან მძიმემდე.

სიმპტომები

დაავადების თანდასწრებით, ჩონჩხის, ნერვული სისტემის და თვალების ძვლების დაზიანების კომბინაცია ხდება გულ-სისხლძარღვთა ანომალიებთან. ასევე, მარფანის სინდრომის სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს სხვადასხვა სიჩქარითდა ხასიათდება მრავალი ჯიშითა და ქრონიკულობით.

მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანები ზოგადად ძალიან მაღალი არიან და აქვთ შემდეგი გარეგნობა:

• მაღალი ზრდით, სხეული რჩება საკმაოდ მოკლე;
• ხელები და ფეხები თხელი და არაპროპორციული სიგრძით;
• თითები ობობის ფეხების მსგავსია, ისეთივე თხელი და გრძელი;
• ფიზიკას ახასიათებს ასთენიური ტიპი;
• კანქვეშა ქსოვილი ცუდად არის განვითარებული, შეინიშნება კუნთების ჰიპოტონია;
• სახის ძვლები გრძელი და ვიწროა;
• ნაკბენი გატეხილია, პალატას თაღოვანი ფორმა აქვს.

დიაგნოზის დასმისას ექიმები ყურადღებას აქცევენ შემდეგ სიმპტომებს:

• დარღვეულია ერთობლივი ფუნქცია;
• მკერდს აქვს გამოხატული დეფორმაცია;
• ხერხემლის დეფორმაცია, რომელსაც თან ახლავს სქოლიოზის, კიფოზის და სხვა პათოლოგიების განვითარება;
• შეისწავლეთ ფეხი ბრტყელი ფეხების არსებობის ან არარსებობისთვის.

ყველაზე ხშირად, მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტებს აღენიშნებათ დარღვევები გულ-სისხლძარღვთა სისტემაში. ისინი ვლინდება სისხლძარღვის კედლის სტრუქტურული კომპონენტების დეფექტების განვითარებით (ყველაზე მეტად ეს ეხება აორტას და ფილტვის დიდ არტერიებს) და განსაზღვრავს ადამიანის მთელ მომავალ ცხოვრებას.

თუ აორტაში ცვლილებაა, შემდეგი ხდება:

• სარქვლის რგოლი თანდათან ფართოვდება;
• ჩნდება ანევრიზმა;
• სარქველების აკორდი პათოლოგიურად გრძელდება და სკდება;
• ხდება სარქველების მიქსომატოზური განადგურება.

ამ დაავადების მქონე ბავშვი შეიძლება დაიბადოს გულის პრობლემებით, რაც მოიცავს აორტის კოარქტაციას და ფილტვის არტერიის შევიწროებას. სისხლძარღვებში და სხვადასხვა წარმოშობის გულში ცვლილებების არსებობისას აღინიშნება გულის რითმის დარღვევა. ამ შემთხვევაში შესაძლოა განვითარდეს ინფექციური ენდოკარდიტიც.

ყველაზე საშიშია პათოლოგიის საშვილოსნოსშიდა ფორმა, რომელიც ვლინდება დაბადებისთანავე და იწვევს ბავშვის პროგრესირებად გულის უკმარისობას და სიკვდილს სიცოცხლის პირველ წელს.

დაავადება ასევე იწვევს მხედველობის პრობლემებს, რასაც თან ახლავს შემდეგი სიმპტომები:

• თვალის პათოლოგია;
• პაციენტს უჭირს შორიდან ხედვა;
• კრისტალური ექტოპია;
• რქოვანა სქელდება და ფართოვდება;
• ვითარდება ირისის ჰიპოპლაზია;
• ჭკუა;
• ბადურაზე მდებარე სისხლძარღვების დიამეტრის ცვლილებები.

ვინაიდან პათოლოგიის არსებობისას ხდება ადრენალინის აქტიური გამოყოფა, ამან შეიძლება გამოიწვიოს ნერვული გადაჭარბებული აგზნება, ჰიპერაქტიურობა და იშვიათ შემთხვევებში შესაძლებელია სპეციფიკური გონებრივი შესაძლებლობების განვითარება.

დიაგნოსტიკა

ექიმს შეუძლია დიაგნოზის დასმა ოჯახის ისტორიის საფუძვლიანი შესწავლით, ფიზიკური და ოფთალმოლოგიური გამოკვლევის ჩატარებით და მოლეკულურ გენეტიკურ დონეზე კვლევისთვის ანალიზის აღებით.

მარფანის სინდრომის დიაგნოზი მოიცავს სხვადასხვა მეთოდებიკვლევა. ელექტროკარდიოგრამა აჩვენებს გულის არანორმალურ რიტმს და მიოკარდიუმის მძიმე ჰიპერტროფიის არსებობას. რენტგენზე ექიმი ხედავს, არის თუ არა აორტის თაღის ფესვი გაფართოებული და აფასებს გულის ზომას. აორტოგრაფია ტარდება, თუ არსებობს ანევრიზმის და აორტის გაკვეთის ეჭვი.

ზუსტი დიაგნოზის დასადგენად მნიშვნელოვანია დიფერენციალური დიაგნოზის ჩატარება და შემდეგი დაავადებების გამორიცხვა:

• ჰომოცისტინკრია;
• თანდაყოლილი კონტრაქტურული არაქნოდაქტილია;
• მემკვიდრეობითი ართროფთალმოპათია;
• ლინზის ოჯახური ექტოპია.

მკურნალობა

სპეციალისტების ფართო სპექტრი ჩართულია პაციენტების მკურნალობასა და მეთვალყურეობაში. მარფანის სინდრომის დიაგნოზის მქონე ადამიანებისთვის თერაპია მოიცავს პრევენციულ ღონისძიებებს, რომლებიც მიზნად ისახავს გართულებების თავიდან აცილებას.

თუ აორტის დიამეტრი 40 მილიმეტრზე ნაკლებია, ექიმი გვირჩევს ბეტა-ბლოკატორების და აგფ ინჰიბიტორების მიღებას. ქირურგის დახმარებას მიმართავენ, თუ გამოვლენილია გულის სარქვლის უკმარისობა, აორტის მნიშვნელოვანი დილატაცია ან მისი გაკვეთა. მარფანის სინდრომის თანდასწრებით აორტის რეკონსტრუქციის ოპერაციები ეხმარება პაციენტებს იცხოვრონ დამატებით 5-დან 10 წლამდე. საჭიროების შემთხვევაში შესაძლებელია მიტრალური სარქვლის შეცვლაც.

თუ ორსულ ქალს აქვს მარფანის სინდრომი, იგი მითითებულია მშობიარობისთვის, რომელიც ხდება ვადაზე ადრე, საკეისრო კვეთა. დამსწრე ექიმი ასევე განსაზღვრავს ანტიბიოტიკების და ანტიკოაგულანტების რეგულარულ გამოყენებას ინფექციური ენდოკარდიტისა და თრომბოზის განვითარების თავიდან ასაცილებლად.

ამ პათოლოგიის მქონე პაციენტის მხედველობა სწორდება ინდივიდუალურად შერჩეული სათვალეების ან ლინზების გამოყენებით და, საჭიროების შემთხვევაში, ხდება კატარაქტის მკურნალობა, გადაადგილებული ლინზის შეცვლა, გლაუკომის მკურნალობა ლაზერით ან სხვა ქირურგიული მეთოდებით.
თუ ორთოპედი აღმოაჩენს ჩონჩხის მნიშვნელოვან ანომალიებს, მაშინ მიიღება გადაწყვეტილება ხერხემლის ქირურგიული სტაბილიზაციის, თორაკოპლასტიკისა და ბარძაყის სახსრის ჩანაცვლების შესახებ.

პრევენცია

პათოლოგიის მქონე პაციენტების პროგნოზზე საუბარი მხოლოდ იმის დადგენით შეგვიძლია, თუ რამდენად დაზიანებულია გულ-სისხლძარღვთა სისტემა, ჩონჩხი და თვალები. ამ დიაგნოზის მქონე პაციენტთა თითქმის 90%-ს აქვს დაავადების გართულებული კურსი და იღუპება 50 წლამდე. მხოლოდ ქირურგიულ ჩარევას, რომელიც ხორციელდება დროულად, შეუძლია ოდნავ გააუმჯობესოს პაციენტის ცხოვრება და მისცეს შესაძლებლობა შეხვდეს სიბერეს.

ადამიანები, რომლებსაც აწუხებთ მარფანის სინდრომი, უნდა იმყოფებოდნენ მუდმივი სამედიცინო მეთვალყურეობის ქვეშ. რეგულარული გამოკვლევები და დიაგნოსტიკა ასევე ხდება მათი ცხოვრების მნიშვნელოვანი ნაწილი. ამ დაავადებით პაციენტებს ეკრძალებათ:

• აქტიურად ჩაერთოს სპორტში;
• მონაწილეობა კონკურსებში;
• დაკავდეს ჭიდაობით, კრივით და წყალქვეშა ცურვით.

ქალებს, რომლებსაც ჯერ კიდევ სურთ შვილების გაჩენა, უნდა გაიარონ ტესტირება და მიიღონ გენეტიკური კონსულტაცია.

Ცნობილი ხალხი

მიუხედავად იმისა, რომ ეს პათოლოგია ძალიან იშვიათია, ბევრი ცნობილი ხალხიჰქონდათ ეს სინდრომი. ცნობილი წარმომადგენლები, რომლებსაც ჰქონდათ ანომალია:

• ფლო ჰიმანი;
• ჯონ ტავენერი;
• ჯოი რამონი;
• ლესლი ჰორნბი.

ისტორიული ფიგურები ასევე დაზარალდნენ მარფანის სინდრომით. იმისდა მიუხედავად, რომ ბევრი გარდაიცვალა პათოლოგიის სრულ შესწავლამდე, მაინც შესაძლებელი იყო ფოტოებიდან და ნახატებიდან გაერკვია, რომ მათ ჰქონდათ იგი. პათოლოგია აღმოაჩინეს შემდეგ ცნობილ ადამიანებში:

1. ნიკოლო პაგანინი. მას ჰქონდა ამ დაავადების სტანდარტული თითების დეფორმაცია და იყო ზედმეტად გამხდარი. მამაკაცი მაღალი იყო, ჩაძირული მკერდი, ფეხები და ხელები არაპროპორციულად ჰქონდა განვითარებული.
2. ჰანს კრისტიან ანდერსენი. მწერლის სხეულს ახასიათებდა კუთხოვანი სახე, გრძელი ხელები და ცუდი მხედველობა.
3. Აბრაამ ლინკოლნი. ამერიკის პრეზიდენტს აღენიშნებოდა არა მხოლოდ პათოლოგიის გარეგანი გამოვლინებები, არამედ რევმატიული წარმოშობის ტკივილი, გაფხვიერება არა მხოლოდ მსხვილ, არამედ მცირე სახსრებშიც.
4. კორნი ჩუკოვსკის უცნაური ფორმის ცხვირი და გრძელი კიდურები ჰქონდა, მაგრამ ამ ანომალიებმაც კი ხელი არ შეუშალა მას ფილოლოგიის დოქტორი და ერთ-ერთი საუკეთესო მწერალი გამხდარიყო.

ადამიანის ორგანოებისა და ქსოვილების ძვლოვანი და კუნთოვანი სისტემების თანდაყოლილი დაავადებები

S. Y. Afonkin

გარკვეული გენების დეფექტები, რომლებიც გავლენას ახდენს ადამიანებში შემაერთებელი ქსოვილის ფორმირებასა და განვითარებაზე, ხშირად იწვევს არაპროპორციულ გიგანტიზმს. ეს დაავადება 1896 წელს აღწერა ფრანგმა პედიატრმა ა.მარფანმა.

ანტუან მარფანი, ფრანგი პედიატრი

ამ დომინანტური თვისების ყველაზე ნათელი გამოვლინებით, ადამიანები იბადებიან ძალიან გრძელი ხელებიორივე ფეხი და შედარებით მოკლე სხეული. მათი წაგრძელებული თითები უზარმაზარი ობობის ფეხებს წააგავს. აქედან გამომდინარეობს ამ დისპროპორციის ფიგურალური სახელი - არაქნოდაქტილია(ბერძნულიდან დაქტილი- თითი და არაჩნა- ქალი, ლეგენდის თანახმად, ათენამ ობობად აქცია). ასეთი დეფექტების მქონე ადამიანები უჩვეულოდ გამხდარი არიან, მკერდი დეფორმირებულია, თვალის ლინზა გადაადგილებულია.

ამ ანომალიას ე.წ მარფანის სინდრომიდა ითვლება ნახევრად ლეტალურად, რადგან ის დაკავშირებულია გულის დეფექტებთან. სინდრომი გამოწვეულია შემაერთებელი ქსოვილის მემკვიდრეობითი მანკით და ასევე ხასიათდება ძვალ-კუნთოვანი სისტემის, თვალების და შინაგანი ორგანოების დაზიანებით. ასეთი დეფექტების ძირითადი მიზეზები საკმარისად არ არის შესწავლილი.

ხშირად არაქნოდაქტილიით იღუპებიან ადამიანები აორტის ანევრიზმა- ყველაზე დიდი ჭურჭელი, რომელიც ტოვებს გულის მარჯვენა პარკუჭს, ვერ უძლებს მასში გამოდევნილი სისხლის წნევას. ადამიანები, რომლებშიც ეს სინდრომი მთელი სიმძიმით არ ვლინდება, სრულწლოვანებამდე ცხოვრობენ. საბედნიეროდ, მარფანის სინდრომი საკმაოდ იშვიათია. ექსპერტები მისი გაჩენის ალბათობას 1/50000-ად აფასებენ.

ერთადერთი კომპენსაცია, რომელსაც მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანები ბედისგან იღებენ თავიანთი მანკიერებისთვის, არის სისხლში ადრენალინის მომატებული დონე. მოგეხსენებათ, რომ ეს ჰორმონი გამოიმუშავებს თირკმელზედა ჯირკვლებს და საფრთხის დროს გამოიყოფა სისხლში. შედეგად, ბევრი პარამეტრი ადამიანის სხეული(გულისცემა, არტერიული წნევა) მოცემულია, ასე ვთქვათ, ინ საბრძოლო მზადყოფნა. ამრიგად, მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანები მთელი ცხოვრება აღფრთოვანებულ მდგომარეობაში არიან: ადრენალინი მუდმივად ასტიმულირებს ნერვულ სისტემას და მათ წარმოუდგენელ შრომისმოყვარეებად აქცევს.

მსოფლიოში რამდენიმე ადამიანს აქვს მარფანის სინდრომი. ცნობილი პიროვნებები, გამოირჩევიან არაჩვეულებრივი შესრულებით. ასეთი იყო მეტყევე აბრაამ ლინკოლნი, რომელიც მუდმივი თვითგანათლების, გამორჩეული შესაძლებლობებისა და, რაც მთავარია, საოცარი შრომისმოყვარეობის წყალობით, გახდა შეერთებული შტატების პრეზიდენტი. ის იყო მაღალი - 193 სმ, უზარმაზარი ფეხებითა და ხელებით, პატარა მკერდით და გრძელი მოქნილი თითებით - ტიპიური ფიზიკა მარფანის სინდრომისთვის.

აბრაამ ლინკოლნი

ნახევრად ღარიბი ფეხსაცმლის მწარმოებლის ვაჟი, რომელიც მოგვიანებით გახდა მე-19 საუკუნის დიდი მწერალი, ჰანს კრისტიან ანდერსენი, ფიზიკურად ძალიან ჰგავდა ლინკოლნს. მისი არაჩვეულებრივი სამუშაო ეთიკა სკოლაშიც კი გამოიკვეთა. მან ათჯერ გადაწერა თავისი ლიტერატურული ნაწარმოებები, საბოლოოდ მიაღწია ოსტატურ სიზუსტეს და ამავე დროს სტილის სიმსუბუქეს.

ჰანს კრისტიან ანდერსენი

თანამედროვეებმა მისი გარეგნობა ასე აღწერეს: „ის იყო მაღალი, გამხდარი და უაღრესად უნიკალური პოზაში და მოძრაობებში. მისი ხელები და ფეხები არაპროპორციულად გრძელი და გამხდარი იყო, ხელები ფართო და ბრტყელი, ფეხები კი ისეთი უზარმაზარი ზომის იყო, რომ მას, ალბათ, არასდროს მოუწია ფიქრი იმაზე, რომ ვინმემ შეცვალოს მისი კალოშები. მისი ცხვირი ეგრეთ წოდებული რომაული ფორმის იყო, მაგრამ ასევე არაპროპორციულად დიდი და რაღაცნაირად წინ წამოწეული“.

ნერვული დაძაბულობა, რომელშიც ეს ნიჭიერი ადამიანი თითქოს მუდმივად იმყოფებოდა, მასში უამრავ შიშს აჩენდა. მას ეშინოდა ქოლერის დაცემის, ხანძრის გაჩენის, ავარიაში მოხვედრის, წაგების მნიშვნელოვანი დოკუმენტებიწამლის არასწორი დოზით მიღება...

ისტორიამ იცის შემთხვევა, როდესაც მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანის გრძელი, თხელი თითები შთამბეჭდავ შესრულებასთან ერთად დაეხმარა მათ მფლობელს ფანტასტიკური კარიერის გაკეთებაში. ეს დაახლოებითცნობილი მევიოლინე ნიკოლო პაგანინის შესახებ. გოეთე და ბალზაკი აღწერენ მის გარეგნობას თავიანთ მემუარებში: სასიკვდილო ფერმკრთალი სახე, თითქოს ცვილისგან გამოძერწილი, ღრმად ჩაძირული თვალები, სიგამხდრე, კუთხოვანი მოძრაობები და, რაც მთავარია, თხელი, სუპერ მოქნილი თითები, რაღაც წარმოუდგენელი სიგრძის, თითქოს ორჯერ მეტი. გრძელი, ვიდრე ჩვეულებრივი ხალხი. ამ წმინდა მორფოლოგიურმა თვისებამ მას საშუალება მისცა, ნამდვილი სასწაულები შეექმნა ვიოლინოთი.

ნიკოლო პაგანინი

ბრბოში, რომელიც რომის ქუჩებში პაგანინის იმპროვიზაციებს უსმენდა, ზოგი ამბობდა, რომ ის ეშმაკთან იყო შეთანხმებული, ზოგიც, რომ მისი ხელოვნება იყო სამოთხის მუსიკა, რომელშიც ისმოდა ანგელოზური ხმები. ისე უკრავდა, რომ მსმენელს ეჩვენებოდა, რომ სადღაც მეორე ვიოლინო იყო დამალული, პირველთან ერთდროულად უკრავდა. ბევრი მე-20 საუკუნემდე. სჯეროდა ჭორებს, რომ ახალგაზრდობაში ნიკოლოს დაეხმარა ქირურგი, რომელმაც მას ოპერაცია გაუკეთა ხელების მოქნილობის გაზრდის მიზნით. ახლა ჩვენ ვიცით, რომ, დიდი ალბათობით, მან თავისი მონაცემები იშვიათი გენეტიკური აშლილობის გამო დაავალა.

პირველად, პაგანინის უნარსა და მარფანის სინდრომს შორის კავშირი ამერიკელმა ექიმმა მაირონ შონფელდმა ამერიკის სამედიცინო ასოციაციის ჟურნალში გამოქვეყნებულ სტატიაში მიუთითა. მან აღნიშნა, რომ პაგანინის გარეგნობის აღწერა - ფერმკრთალი კანი, ღრმად ჩამწკრივებული თვალები, თხელი სხეული, უხერხული მოძრაობები, "ობობის" თითები - აბსოლუტურად ზუსტად ემთხვევა მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანების გარეგნობის აღწერას. მოგეხსენებათ, სიცოცხლის ბოლოს დიდმა მუსიკოსმა კინაღამ ხმა დაკარგა. ეს კიდევ ერთი მტკიცებულებაა იმისა, რომ პაგანინს ჰქონდა მარფანის სინდრომი, რადგან ამ დაავადების საერთო გართულებაა ძლიერი ხმის ჩახლეჩა ან ხმის დაკარგვაც კი, რომელიც გამოწვეულია ზემო ხორხის ნერვის დამბლით.

შემონახულია ექიმის დღიური, რომელიც მკურნალობდა პაგანინს. მასში გაკეთებული ჩანაწერები ადასტურებს მარფანის სინდრომის კლასიკურ სიმპტომებს: ასთენიური აღნაგობა, გამოხატული სქოლიოზი, სახის „ფრინველისმაგვარი“ გამომეტყველება, ვიწრო თავის ქალა, ამობურცული ან მოჭრილი ნიკაპი, თვალები ლურჯი სკლერით, ფხვიერი სახსრები, დისბალანსი ზომაში. ტანი და კიდურები, გრძელი ხელები და ფეხები თხელი "ობობის მსგავსი" თითებით. გასაკვირი არ არის, რომ არა მხოლოდ პაგანინის დაკვრამ, არამედ მისმა უჩვეულო გარეგნობამაც მოახდინა შთაბეჭდილება მის თანამედროვეებზე, ზოგჯერ წარმოუდგენელ ლეგენდებს შობდა მუსიკოსის შესახებ.

უნდა აღინიშნოს, რომ თავად მარფანის სინდრომი არ იწვევს მუსიკალურ ნიჭს. პაგანინის გარდა, ამ სინდრომის მქონე პაციენტებს შორის არ იყო გამორჩეული მუსიკოსები. რაც შეეხება პაგანინს, მისმა ავადმყოფობამ მას მხოლოდ უფრო დიდი ტექნიკური შესაძლებლობები მისცა და ის გახდა დიდი მუსიკოსი, უზარმაზარი შემოქმედებითი მემკვიდრეობით, მათ შორის, ვიოლინოსთვის სხვა ინსტრუმენტებთან და ორკესტრთან ნამუშევრების გარდა, 200-ზე მეტი ცალი გიტარისთვის, მისი წყალობით. დიდი ნიჭი და შრომისმოყვარეობა, ასევე ირიბად დაკავშირებული მარფანის სინდრომთან.

რა თქმა უნდა, გახსოვთ კიდევ ორი ​​ცნობილი გრძელი, უხერხული და ნიჭიერი "ნოსი". ეს არის ჩარლზ დე გოლი და კორნი ივანოვიჩ ჩუკოვსკი. საფრანგეთის მომავალი პრეზიდენტის აქტიური ხასიათი ახალგაზრდობაში იმდენად მკაფიოდ გამოიხატა, რომ მეორე მსოფლიო ომის წინ ბევრი მისი არმიის კოლეგა მას უკვე გენერალისიმუსად უწინასწარმეტყველებდა. დე გოლის თავი მუდამ მაღლა ასწია მსვლელი ჯარისკაცების ჩაფხუტებისა და ბერეტების ზღვაზე. თან, მაგიდასთან მჯდომი სრულიად უბრალო ადამიანად ეჩვენებოდა. საიდუმლო მის არაპროპორციულ აღნაგობაში მდგომარეობდა, რაც ასე დამახასიათებელია მარფანის სინდრომისთვის.

შარლ დე გოლი

ხალხში ყველა სხვაზე მაღლა იდგა ბავშვებისთვის საყვარელი "ცოკოტუხას ბუზის", "მოიდოდირის" და "ტარაკანის" ავტორი. მისი გრძელი ხელები, გრძელი ფეხები, დიდი ცხვირი და ფიგურის ზოგადი უხერხულობა არაერთხელ იყო გათამაშებული მულტფილმებში. „მთელი ცხოვრება ვმუშაობ. ხარივით! ტრაქტორივით!” - წერდა თავის შესახებ კორნი ივანოვიჩ ჩუკოვსკი. და ეს მართლაც ასე იყო, თუმცა მისი ტიტანური ეფექტურობა დამალული დარჩა მწერლის საბავშვო ლექსების მრავალი მკითხველისთვის, რომლებიც არ იცნობდნენ მის მრავალრიცხოვან სპეციალურ ლიტერატურულ სტატიებსა და თარგმანს. ჰანს კრისტიან ანდერსენის მსგავსად, ჩუკოვსკიმ არაერთხელ გადაამუშავა თავისი თითოეული სტრიქონი. „არასდროს შემიმჩნევია, რომ ვინმეს ასეთი სირთულე ჰქონოდა წერის ტექნიკასთან დაკავშირებით“, შენიშნა მან თავისთვის.

კორნი ივანოვიჩ ჩუკოვსკი

ჩვენს თანამედროვეებს შორის, ბიოლოგი გ.ვ. ნიკოლსკი შესაძლოა განიცადეს მარფანის სინდრომი. მოსკოვის უნივერსიტეტის დამთავრებისას მას უკვე ხუთი გამოქვეყნებული ნაშრომი ჰქონდა. მომდევნო 30 წლის მუშაობის განმავლობაში მისი ნაბეჭდი პუბლიკაციების რაოდენობამ 300-ს გადააჭარბა, მათ შორის დაახლოებით ათი წიგნი. ასეთი საოცარი შესრულებით ყველას არ შეუძლია დაიკვეხნოს, თუნდაც ძალიან ქმედუნარიან მეცნიერს!

გეორგი ვასილიევიჩ ნიკოლსკი

შეგვიძლია ვთქვათ, რომ გენებით გამოწვეული განვითარების ნებისმიერი დარღვევა ნამდვილად საზიანოა?

skeletos.zharko.ru