რა არის მარფანის სინდრომი?

მარფანის სინდრომი არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება შემაერთებელი ქსოვილის დაზიანებით. შემაერთებელი ქსოვილი არის სხეულის სხვადასხვა ორგანოს ნაწილი, უზრუნველყოფს სხეულის სტრუქტურის შენარჩუნებას. მარფანის სინდრომის დროს შემაერთებელ ქსოვილს აქვს დეფექტები, რაც შეიძლება გამოვლინდეს სხეულის სხვადასხვა სისტემის პათოლოგიებით, მათ შორის ჩონჩხის, თვალების, სისხლძარღვების, ნერვული სისტემის, კანის, ფილტვების და ა.შ.
მარფანის სინდრომი გვხვდება ყველა რასისა და ეთნიკური ჯგუფის ადამიანებში, როგორც მამაკაცებში, ასევე ქალებში.

ეს დაავადება უპირატესად დომინანტური გზით მემკვიდრეობით მიიღება და გამოწვეულია FBN1 გენის ანომალიით, რომელიც აკოდირებს ფიბრილინ-1 ცილას. ყველა პიროვნებას აქვს რამდენიმე ეს გენი. ვინაიდან მემკვიდრეობა ხდება დომინანტური ნიმუშით, ადამიანები, რომლებიც მემკვიდრეობით იღებენ ერთ არანორმალურ FBN1 გენს რომელიმე მშობლისგან, დაზარალდებიან ამ დაავადებით. მარფანის სინდრომი შეიძლება გამოჩნდეს ზომიერი და მძიმე ფორმებით. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანები არიან მაღალი, გრძელი კიდურები და გრძელი, თხელი თითები. დაავადების ყველაზე სერიოზული გართულებაა გულის სარქველების დაზიანება და აორტის კედლების სტრუქტურის დაზიანება. მას ასევე შეუძლია გავლენა მოახდინოს ფილტვებზე, თვალებზე, დურა მატერზე, ჩონჩხზე და მყარ სასაზე.

გარდა იმისა, რომ მოქმედებს როგორც დამაკავშირებელი პროტეინი, რომელიც ემსახურება უჯრედის გარეთ ქსოვილის საყრდენს, ფიბრილის ცილა აკავშირებს სხვა ცილას, რის შედეგადაც წარმოიქმნება ტრანსფორმაციული ზრდის ფაქტორი ბეტა (TGF-β). TGF-β უარყოფითად მოქმედებს სისხლძარღვთა გლუვი კუნთების ტონუსზე და აფერხებს ინტეგრალური უჯრედგარე მატრიქსის განვითარებას. დაავადების განვითარების კიდევ ერთი მიზეზი ფიბრილის სინთეზზე პასუხისმგებელი გენის მუტაციის გამო, დღეს მეცნიერები უწოდებენ TGF-β-ს ჭარბი რაოდენობით დაგროვებას ფილტვებში, გულის სარქველებსა და აორტაში, რაც ასუსტებს ქსოვილებს და იწვევს მარფანის დაავადების სიმპტომებს. ვინაიდან ანგიოტენზინის რეცეპტორების ბლოკატორები ამცირებენ TGF-β-ს რაოდენობას, რაც დადასტურებულია ფარმაკოლოგიური აგენტების გამოყენებით, რომლებიც ბლოკავს ამ რეცეპტორების ფუნქციას (მაგ. ლოზარტანი და ა.შ.). მცირე კლინიკურ კვლევაში ახალგაზრდებში მძიმე მარფანის დაავადებით, რომლებიც იყენებდნენ ანგიოტენზინ II რეცეპტორების ბლოკატორებს ზოგიერთ პაციენტში, აორტის ზრდა ფაქტობრივად მნიშვნელოვნად შემცირდა და შესაბამისად შემცირდა მძიმე გულ-სისხლძარღვთა გართულებების რისკი.

დაავადებას სახელი ჰქვია ანტუან მარფანი, ფრანგმა პედიატრმა, რომელმაც პირველად აღწერა დაავადების სიმპტომები 1896 წელს, შეამჩნია სინდრომის თავისებურებები ხუთი წლის გოგონაში. გენი, რომელიც იწვევს დაავადებას, პირველად ფრანჩესკო რამირესმა აღმოაჩინა ნიუ-იორკში, სინას მთის ცენტრში, 1991 წელს.

მარფანის სინდრომის გამოვლინებები

მარფანის სინდრომი სხვადასხვა ადამიანში შეიძლება განსხვავებულად გამოვლინდეს. ზოგიერთ ადამიანს აქვს დაავადების მსუბუქი სიმპტომები, ზოგს კი მძიმე სიმპტომები. უმეტეს შემთხვევაში, სიმპტომები პროგრესირებს ადამიანის ასაკთან ერთად. მარფანის სინდრომმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს სხეულის სხვადასხვა სისტემაზე:

• ჩონჩხი - მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანი ჩვეულებრივ ძალიან მაღალი და გამხდარია. იმის გამო, რომ მარფანის სინდრომს თან ახლავს ჩონჩხის ძვლების გახანგრძლივება: ღერო, მკლავები, ფეხები, თითები და თითები, ისინი შეიძლება იყოს არაპროპორციულად გრძელი. მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანს ხშირად აქვს გრძელი, ვიწრო სახე და ზედა ტუჩისშეიძლება მოხრილი იყოს, რისი მიზეზიც კბილებია. სხვა ჩონჩხის ანომალიებს მიეკუთვნება მკერდის ძვალი (მკერდის ძვალი), რომელიც არის გამოწეული ან ზიგზაგი, ზურგის გამრუდება (სქოლიოზი) და ბრტყელტერფები.

  თვალები - მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანების ნახევარზე მეტს აქვს თვალში ორი ლინზადან ერთ-ერთი არასწორი განლაგება. თვალების ლინზები შეიძლება იყოს ოდნავ უფრო მაღალი ვიდრე ნორმალური და გადაინაცვლოს გვერდზე. გადაადგილება შეიძლება იყოს მინიმალური ან გამოხატული და აშკარა. ბადურის გამოყოფა სერიოზული გართულებაა. მარფანის სინდრომის მქონე ბევრ ადამიანს აქვს ახლომხედველობა და შეიძლება განუვითარდეს გლაუკომა ( მაღალი წნევათვალის შიგნით) ან კატარაქტა.

  გული და სისხლძარღვები გულ-სისხლძარღვთა სისტემა) - მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანების უმეტესობას გულსა და სისხლძარღვებთან დაკავშირებული ანომალიები აქვს. იმის გამო, რომ არსებობს შემაერთებელი ქსოვილის დეფექტი, აორტის კედელი (დიდი არტერია, რომელიც სისხლს გულიდან სხეულში ატარებს) შეიძლება დასუსტდეს და დაიჭიმოს, ამ პროცესს აორტის გაფართოებას უწოდებენ. აორტის გაფართოება - ზრდის აორტის რღვევის რისკს, რაც იწვევს გულის სერიოზულ პრობლემას ან ზოგჯერ უეცარ სიკვდილს. ზოგჯერ შეიძლება განვითარდეს გულის სარქველების დეფექტები. უმეტეს შემთხვევაში, ზოგიერთ სარქველს შეუძლია შექმნას "გულის შუილი", რომელიც ექიმს სტეტოსკოპის საშუალებით მოისმენს. გულის მცირე პრობლემებმა შეიძლება არ გამოიწვიოს სიმპტომები, მაგრამ დიდმა პრობლემებმა შეიძლება გამოიწვიოს სუნთქვის გაძნელება, დაღლილობა და პალპიტაცია (ძალიან სწრაფი ან არარეგულარული გულისცემა).

  ნერვული სისტემა - ტვინი და ზურგის ტვინი გარშემორტყმულია სითხით; ირგვლივ არის გარსი, რომელსაც ეწოდება დურა მატერი, იგი შედგება შემაერთებელი ქსოვილისგან. მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანები ასაკთან ერთად, დურა ხშირად სუსტდება და იჭიმება. ამას ეწოდება დურალური ექტაზია. ამ ცვლილებებმა შეიძლება გამოიწვიოს მსუბუქი დისკომფორტი ან გამოიწვიოს ტკივილი მუცლის ღრუან ტკივილი, უმოძრაობა ან სისუსტე ფეხებში.

  კანი – მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანების უმეტესობას უვითარდება კანის დაჭიმვა, სხეულის წონის ცვლილების გარეშეც კი. ის ნებისმიერ ასაკში შეიძლება გამოჩნდეს და საშიში არ არის. თუმცა, მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ მუცლის ან საზარდულის თიაქრის განვითარების რისკი, რომლის დროსაც ვითარდება ამობურცულობა, რომელიც შეიცავს ნაწლავის ნაწილს.

  ფილტვები - მიუხედავად იმისა, რომ შემაერთებელი ქსოვილის ანომალიები ფილტვებში არსებულ პატარა ჰაეროვან ტომრებს ნაკლებად ელასტიურს ხდის, მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებს, როგორც წესი, არ აქვთ მნიშვნელოვანი პრობლემები ფილტვებთან. თუმცა, თუ ეს პატარა საჰაერო ტომრები წაგრძელდება ან შეშუპებულია, ფილტვების დაშლის რისკი შეიძლება გაიზარდოს. იშვიათად, მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ სუნთქვის პრობლემები ძილის დროს, როგორიცაა ხვრინვა ან ძილის აპნოე (ძილის დარღვევა ხდება ხანმოკლე პერიოდში, როდესაც სუნთქვა ჩერდება).

• თვალების და მხედველობის დისფუნქცია
  

  მარფანის დაავადებამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს მხედველობასა და თვალებზე. პაციენტებს ჩვეულებრივ აღენიშნებათ ასტიგმატიზმი და მიოპია, მაგრამზოგჯერ შორსმჭვრეტელობაც ფიქსირდება. ლინზების პოზიციის დარღვევა ერთ ან ორივე თვალში (ლინზის ექტოპია), აღინიშნება პაციენტების 80%-ში. ოფთალმოლოგს (ოკულისტს) შეუძლია ამ ჯანმრთელობის პრობლემების იდენტიფიცირება სლიტური ნათურის გამოყენებით (ბიომიკროსკოპიის მეთოდი). მარფანის სინდრომის დროს დისლოკაცია უპირატესად ზედროული (ზემოთ და გარეთ), ხოლო ჰომოცისტეინემიის ანალოგიურ მდგომარეობაშია ინფერონაზალური (ქვემოთ და შიგნით). ზოგჯერ მხედველობის პრობლემები წარმოიქმნება მხოლოდ შემაერთებელი ქსოვილის შესუსტების შემდეგ, რაც გამოწვეულია ბადურის გამოყოფით. მარფანის სინდრომთან დაკავშირებული კიდევ ერთი ოფთალმოლოგიური პრობლემა შეიძლება ეწოდოს ადრეულ (in ახალგაზრდა ასაკი) გლაუკომა.

• · მორფანის სინდრომის მიზეზი.

  · მარფანის სინდრომი ვითარდება იმ გენის დეფექტის (ცვლილების) გამო, რომელიც განსაზღვრავს ფიბრინის სტრუქტურას, რომელიც უზარმაზარ როლს ასრულებს შემაერთებელ ქსოვილში. მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანი იბადება აშლილობით, მაშინაც კი, თუ ეს არ იყო დადგენილი სიცოცხლის განმავლობაში. მიუხედავად იმისა, რომ მარფანის სინდრომის მქონე ყველა ადამიანს აქვს გარკვეული გენის დეფექტი, ცვლილებები ოჯახს ეხება და ყველას არ შეიძლება ჰქონდეს მსგავსი სიმპტომები იმავე ხარისხით. ამას უწოდებენ იმას, რომ დეფექტური გენი ვლინდება სხვადასხვა ადამიანში სხვადასხვა ხარისხით. დეფექტური გენი შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი: ბავშვს აქვს 50% შანსი, რომ დაავადება მემკვიდრეობით მიიღოს მარფანის სინდრომის მქონე მშობლისგან. ზოგჯერ სპერმატოზოიდისა და კვერცხუჯრედის შეერთებისას ჩნდება გენის ახალი დეფექტი, ჯანმრთელ მშობლებს აქვთ 10000-დან ერთი შანსი მარფანის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის. შესაძლოა შემთხვევების 25%-ში ხდება სპონტანური ცვლილება განაყოფიერების დროს.

  სისხლის მიმოქცევის სისტემა

  მარფანის დაავადების ყველაზე სერიოზული ნიშნები და სიმპტომებია გულ-სისხლძარღვთა სისტემის აქტივობის დარღვევა. გადაჭარბებული დაღლილობა, ქოშინი, გულის რითმის დარღვევა, ტაქიკარდია (სწრაფი გულისცემა), სტენოკარდია (რომელსაც თან ახლავს ტკივილი ზურგის, მხრის ან მკლავის არეში) არის ის დარღვევები, რომლებიც შეინიშნება მარფანის სინდრომის დროს. ხშირად პაციენტებში, სისხლის მიმოქცევის დარღვევის გამო, კიდურები (მკლავები, ფეხები) ცივია. ასეთი პაციენტის შემდგომი გამოკვლევის მიზეზები შეიძლება იყოს გულის შუილი, ეკგ-ის ცვლილებები (ელექტროკარდიოგრამა) ან სტენოკარდიის სიმპტომების არსებობა. რეგურგიტაციის (სისხლის ნაკადის ნორმალური მიმართულებით საპირისპირო მიმართულებით) ერთ-ერთი მიზეზი, რომელიც ხდება გულის აორტის ან მიტრალური სარქველების პროლაფსის გამო, შეიძლება ეწოდოს კისტოზური მედიალური სარქვლის დეგენერაციას, რომელიც ხდება მარფანის გავლენის გამო. დაავადება.

თუმცა, დაავადების შემდგომი დეტალური გამოკვლევისა და შესწავლის მთავარი ნიშანია გადიდებული აორტა ან აორტის ანევრიზმა (აორტის კედლის ამოვარდნა). თუმცა, ზოგჯერ არ არის აშკარა პრობლემები გულის სისტემასთან, მაგრამ შემაერთებელი ქსოვილის შესუსტება (სისხლძარღვების მედიალური კედლის კისტოზური გადაგვარებით) იწვევს აღმავალი აორტის ანევრიზმს ან გაკვეთას, რაც საჭიროებს ქირურგიულ მკურნალობას. აორტის გაკვეთას ხშირად თან ახლავს ტკივილი ზურგის ან გულმკერდის არეში და იწვევს დაძაბულობის შეგრძნებას. შემაერთებელი ქსოვილის ფუნქციონირების დარღვევით (რომელიც არის მარფანის სინდრომის განვითარების პათოგენეტიკური მექანიზმი) იზრდება შემთხვევების სიხშირე, როდესაც ხელოვნური მიტრალური სარქველი არ დგას პაციენტის სხეულში. ამიტომ განსაკუთრებული სიფრთხილეა საჭირო გულის სარქველების მკურნალობისას. უპირატესობა უნდა მიენიჭოს ისეთ ზომებს, რომლებიც მიზნად ისახავს დაავადებული სარქვლის ფუნქციონირების აღდგენას და არა მის დაუყოვნებლივ შეცვლას.

ორსულობის დროს, მარფანის სინდრომის მქონე ქალები, გულ-სისხლძარღვთა სისტემის ფუნქციონირებაში შესამჩნევი დარღვევების არარსებობის შემთხვევაშიც კი იმყოფებიან აორტის დისექციის მაღალი რისკის ქვეშ, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ლეტალური შედეგიდროული მკურნალობის შემთხვევაშიც კი. სწორედ ამიტომ, თუ ქალს აქვს ეს დაავადება, მაშინ ჩასახვამდე აუცილებელია გაიაროს საფუძვლიანი გამოკვლევა და მიმართოს ექიმს. ხოლო თავად ორსულობისას ექოკარდიოგრაფია უნდა ჩატარდეს ყოველ ექვს-ათ კვირაში ერთხელ აორტის ფესვის დიამეტრის დასადგენად. ხშირ შემთხვევაში ბუნებრივი მშობიარობა გართულებების გარეშე შესაძლებელია, თუმცა მხოლოდ ამომწურავი სამედიცინო გამოკვლევისა და ყველა შესაძლო რისკის შეფასების შემდეგ.

ეფექტი ფილტვებზე

მარფანის დაავადება არის პნევმოთორაქსის სპონტანური გაჩენის ერთ-ერთი რისკ-ფაქტორი, რომლის დროსაც ჰაერი გამოდის ფილტვებიდან და იკავებს პლევრის ღრუს შორის. მკერდიდა ფილტვები, რის შედეგადაც ხდება ფილტვების შეკუმშვა. პნევმოთორაქსის მქონე პაციენტს აღენიშნება მკვეთრი ტკივილი გულმკერდის არეში, სუნთქავს ხშირად და ზედაპირულად, გამოხატულია ქოშინი. ხშირად აღინიშნება კანის ფერმკრთალი ან ციანოზი, კერძოდ სახე (ციანოზი). თუ დაავადება არ განიხილება, ამან შეიძლება გამოიწვიოს პაციენტის სიკვდილი.

გარდა ამისა, მარფანის სინდრომი შეიძლება ასოცირებული იყოს ფილტვების დაავადებებთან, როგორიცაა ძილის აპნოე (ეს არის ვენტილაციის შეწყვეტა ძილის დროს 10 წამზე მეტი ხნის განმავლობაში) და სხვა იდიოპათიური (გაურკვეველი მიზეზით) ობსტრუქციული ფილტვის დაავადებები.

გავლენა ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე

მარფანის დაავადების ერთ-ერთი შედეგი, რომელიც შეიძლება უარყოფითად იმოქმედოს ხარისხზე
ადამიანის ცხოვრებაში (თუმცა ის სიცოცხლეს საფრთხეს არ უქმნის) არის დურალური ექტაზია. ეს არის თავის ტვინის მყარი გარსის შესუსტება და გაჭიმვა, უფრო სწორად, დურალური ტომრის შემაერთებელი ქსოვილი - მემბრანა, რომელიც ფარავს ზურგის ტვინს.

დიდი ხნის განმავლობაში, ორმაგი ექტაზიის სიმპტომები (ტკივილი წელის, ფეხების, მუცლისა და მენჯის არეში, სხვა ნევროლოგიური სიმპტომები ქვედა კიდურებში ან თავის ტკივილი) შეიძლება არ გამოჩნდეს. ან ისინი უეცრად ქრება, როდესაც ადამიანი წევს ბრტყელ, თანაბარ ზედაპირზე, ზურგზე. ამ ტიპის ტკივილის დროს ექიმები ჩვეულებრივ უნიშნავენ წელის ხერხემლის რენტგენოგრაფიას, თუმცა დურალური ექტაზია ჩვეულებრივ არ ჩანს რენტგენზე. ადრეული ეტაპები. სწორედ ამიტომ, სიმპტომების გაუარესება და ტკივილის სხვა მიზეზის არარსებობა ქმნის მაგნიტური გამოყენებით კვლევის საჭიროებას. რეზონანსული ტომოგრაფია(MRI) წელის და საკრალური ხერხემლის. დურალური ექტაზია, რომელიც იწვევს ამ სიმპტომებს, აშკარად ჩანს ვერტიკალური MRI სურათზე. ის ჰგავს გაფართოებულ პროცესებს, რომლებიც მიმართულია წელის ხერხემლისკენ. მარფანის სინდრომთან დაკავშირებული სხვა ნევროლოგიური პრობლემებია მალთაშუა დისკების და ზურგის ძვლების დეგენერაციული დაავადებები. ასევე, მარფანის სინდრომი არის მნიშვნელოვანი ფაქტორი, რომელიც იწვევს ავტონომიური ნერვული სისტემის დისფუნქციის განვითარებას.

დაავადების პათოგენეზი

მარფანის სინდრომი გამოწვეულია FBN1 გენის მუტაციებით (ქრომოსომა 15), რომელიც კოდირებს ფიბრილინ-1 გლიკოპროტეინს, რომელიც წარმოადგენს უჯრედგარე მატრიქსის კომპონენტს. ფიბრილინ-1 პროტეინს აქვს მნიშვნელობაუჯრედშორისი მატრიქსის სწორი ფორმირებისთვის, ის თამაშობს როლს ბიოგენეზში და გავლენას ახდენს ელასტიური ბოჭკოების ფუნქციონირებაზე. გარდა ამისა, უჯრედგარე მატრიქსი უზრუნველყოფს შემაერთებელი ქსოვილის სტრუქტურულ მთლიანობას და მოქმედებს როგორც რეზერვუარი ზრდის ფაქტორებისთვის (მცირე ბუნებრივი პეპტიდების და ცილების კლასი), რომელთა მთავარი მიზანია უჯრედების ზრდის სტიმულირება. ადამიანის სხეულში ბევრი ელასტინის ბოჭკოა, მაგრამ ისინი კონცენტრირებულია ძირითადად აორტაში, ლიგატებში, კერძოდ ცინის ლიგატში (სპეციალური ლიგატი, რომლითაც ლინზა მიმაგრებულია ცილიარულ სხეულზე), რის გამოც ისინი მარფანის დაავადების დროს ყველაზე მეტად სხეულის ნაწილები ზიანდება. მარფანის დაავადების განვითარების მექანიზმის შესასწავლად აიღეს ეგრეთ წოდებული ტრანსგენური თაგვი, რომლის სხეულში ერთ ეგზემპლარში იყო მუტაციური ფიბრილინ-1 (მუტაციები ისეთივე იყო, როგორიც ხდება ამ გლიკოპროტეინის კოდირების გენის დროს. შეიცვალა), რაც, როგორც ცნობილია, არის მარფანის სინდრომის განვითარების მიზეზი. ამ ტიპის თაგვები საშუალებას მოგვცემს შევისწავლოთ მარფანის სინდრომის პათოგენეზი, რადგან დაავადების მათი მახასიათებლები ადამიანის მსგავსია. თაგვებში ფიბრინ-1-ის ნორმალური დონის დაქვეითება იწვევს მარფანის დაავადებასთან დაკავშირებული დარღვევების განვითარებას.

მარფანის სინდრომი მნიშვნელოვნად მოქმედებს ტრანსფორმაციული ზრდის ფაქტორი ბეტა (TGF-β). ყოველივე ამის შემდეგ, ფიბრილინ-1 ირიბად აკავშირებს TGF-β-ს არააქტიურ ფორმას, თითქოს შთანთქავს მას, რაც თავის მხრივ იწვევს ამ ფაქტორის ბიოლოგიური აქტივობის შემცირებას. Მიხედვით უმარტივესი წრემარფანის დაავადების განვითარება, შეიძლება ვივარაუდოთ, რომ ფიბრინ-1-ის დონის დაქვეითება იწვევს TGF-β- ოდენობის ზრდას მისი არასაკმარისი შეწოვის გამო. და, მართალია, არ არის დადასტურებული, რომ TGF-β დონის მატება იწვევს მარფანის სინდრომთან დაკავშირებული პათოლოგიების წარმოქმნას, მაგრამ, როგორც ცნობილია, პროტეაზას გამოთავისუფლების ანთებითი რეაქციის გამო, თანდათანობით გაუარესდება. ელასტინის ბოჭკოების და უჯრედგარე მატრიქსის სხვა კომპონენტების ფუნქციონირება.

ამ ჰიპოთეზის სანდოობა დადასტურდა მსგავსი სინდრომის აღმოჩენის შემდეგ, სახელწოდებით Loeys-Dietz Syndrome (Syndrome Loeys-Dietz), რომელიც ვითარდება TGF-βR2 გენის მონაწილეობით (ქრომოსომა 3), რომელიც აკოდირებს TGF-β რეცეპტორს. მსგავსი კლინიკური ნიშნების გამო ეს ორი დაავადება ხშირად ერთმანეთში აირია.

დიაგნოსტიკა

მარფანის დაავადების დიაგნოსტიკის კრიტერიუმები საერთაშორისოდ შეთანხმებული იქნა 1996 წელს. მარფანის სინდრომის დიაგნოზი ემყარება ოჯახურ ისტორიას და დაავადების ძირითადი და უმნიშვნელო მახასიათებლების ერთობლიობას, რომლებიც ერთად იშვიათია პოპულაციაში, მაგრამ ერთ ვარიანტში შეიძლება გამოჩნდეს ინდივიდში. მაგალითად - კუნთოვანი სისტემის ოთხი დარღვევა შერწყმულია სხვა ორგანოების (მხედველობის სისტემის ან გულ-სისხლძარღვთა სისტემის) პათოლოგიებთან ერთ ადამიანში - რაც შესაძლოა მარფანის სინდრომის სავარაუდო ნიშანი იყოს.

შემდეგი სიმპტომები შეიძლება გამოწვეული იყოს მარფანის დაავადებით ან შეიძლება მოხდეს ადამიანებში, რომლებსაც არ აქვთ რაიმე დარღვევა:
აორტის ანევრიზმა ან მისი გაფართოება;
არაქნოდაქტილია;
გასტროეზოფაგური რეფლუქსური დაავადება (GERD);
ბიკუსპიდური აორტის სარქველი;
ცისტები;
კისტოზური მედიალური ნეკროზი;
გულის ძგიდის დეფექტები;
ორმაგი ექტაზია;
ადრეული კატარაქტა;
ადრეული გლაუკომა;
ადრეული ოსტეოართრიტი;
ლინზის დისლოკაცია;
ემფიზემა;
ირისის კოლობომა;
ბრტყელი ფეხები;
ზრდა - საშუალოზე მაღალი;
კარდიოპალმუსი;
თიაქარი;
სახსრების დისპლაზია;
კიფოზი (ზედა ხერხემლის გამრუდება.
გულის სარქველების პროლაფსი;
მალოკლუზია;
მიკროგნათია (მცირე ქვედა ყბა).
მიტრალური სარქვლის პროლაფსი;
მიოპია (ახლომხედველობა);
ფილტვების ობსტრუქციული დაავადება;
ოსტეოპენია (ძვლის დაბალი სიმკვრივე);
გულმკერდის ძაბრისებური ან კილისებური გამრუდება;
პნევმოთორაქსი (ფილტვების კოლაფსი);
ბადურის გამოყოფა;
სქოლიოზი;
აპნოეს სინდრომი;
სტრიების გაჩენა უმიზეზოდ (არა ორსულობის, კუშინგის სინდრომის ან სიმსუქნისგან);
კბილების ზრდის დარღვევა;
ვიწრო, თხელი სახე;
ქვედა ყბის სახსრის ართროზი.

დიფერენციალური დიაგნოზი შემდეგ დაავადებებს აქვთ მარფანის სინდრომის მსგავსი ნიშნები და სიმპტომები და ამიტომ ეს დაავადება მათგან უნდა განვასხვავოთ:

თანდაყოლილი კონტრაქტურა არაქნოდაქტილია ან ბეალსის სინდრომი;
ელერს-დანლოსის სინდრომი;
ჰომოცისტონურია;
სინდრომი Loeys-Dietz;
MASS ფენოტიპი (ანომალია, რომელიც მოიცავს მიტრალური სარქვლის პროლაფსს, ჩონჩხის ანომალიებს და კანის სუბატროფიის უბნებს);
შპრინცენ-გოლდბერგის სინდრომი.
სტიკლერის სინდრომი;
მრავლობითი ენდოკრინული ნეოპლაზია ტიპი 2B (MEN II).

მკურნალობა

დღეს მარფანის დაავადების განკურნება არ არსებობს, მაგრამ გასული ათწლეულების განმავლობაში ამ დაავადებით სიცოცხლის ხანგრძლივობა საგრძნობლად გაიზარდა და კლინიკური კვლევები, რომლებიც ტარდება მკურნალობის ახალი მეთოდების მოპოვებისკენ მიმართული და დღეს საკმაოდ პერსპექტიულია. მარფანის სინდრომს მკურნალობენ დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, მაგრამ დაავადების პრევენცია, თუნდაც მცირეწლოვანი ბავშვებისთვის, განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია, რომელიც მიმართული უნდა იყოს აორტის ანევრიზმის განვითარების შენელებაზე.

აუცილებელია კარდიოლოგთან რეგულარული მიმოხილვა გულის სარქველებისა და აორტის ჯანმრთელობის მონიტორინგისთვის. მკურნალობის მიზანია აორტის ანევრიზმის პროგრესირების და გულის სარქველების დაზიანების შენელება არითმიების ფარმაკოლოგიურად აღმოფხვრის, გულისცემის შემცირებით (რისთვისაც, მაგალითად, ბეტა ბლოკატორების გამოყენება შესაძლებელია) და არტერიული წნევის შემცირებით. გულისცემის შემცირების გარეშე მის შესამცირებლად გამოიყენება აგფ ინჰიბიტორები და ანგიოტენზინ II რეცეპტორების ანტაგონისტები (ასევე ცნობილი როგორც ანგიოტენზინის რეცეპტორების ბლოკატორები ან სარტანი). თუ აორტის დილატაციის დიამეტრი მნიშვნელოვანი ხდება და ვითარდება აორტის ანევრიზმა, ამან შეიძლება გამოიწვიოს აორტის გაკვეთა ან გახეთქვა, ან გამოიწვიოს აორტის ან სხვა სარქვლის უკმარისობა. ამ შემთხვევაში აუცილებელია ოპერაცია (შესაძლოა აორტის სარქვლის გადანერგვა ან არსებული სარქვლის ფუნქციონირების შესანარჩუნებლად პროცედურები). მიუხედავად იმისა, რომ აორტის ქირურგიული გადანერგვა, ისევე როგორც სისხლძარღვებზე ნებისმიერი ოპერაცია, საკმაოდ სერიოზული ამოცანაა, თუმცა მათი უმეტესობა წარმატებულად შეიძლება ჩაითვალოს, თუ პაციენტი ნებაყოფლობით და დროულად დათანხმდება გარიგებას.

ქირურგიული ჩარევა აორტის მწვავე დისექციის ან რღვევის დროს გაცილებით საშიში და რთულია. დროულად ითვლება აორტაზე ოპერაციის ჩატარება, თუ მისი ფესვის დიამეტრი 50 მმ-ია, მაგრამ თითოეული შემთხვევა უნიკალურია და საჭიროებს დეტალურ შეფასებას კვალიფიციური კარდიოლოგის მიერ.

დღეს უფრო ხშირია ოპერაციები, რომელთა დახმარებითაც ტარდება სარქველების დამუშავება. სხვა გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების მკურნალობაც (გულმკერდის აორტის დაღმავალი ანევრიზმები და სხვა სისხლძარღვების ანევრიზმები) სულ უფრო ხშირია. სწორედ ამიტომ, მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტები დღეს უფრო დიდხანს ცოცხლობენ, ვიდრე ადრე.

ჩონჩხის სისტემის და მხედველობის სისტემის აქტივობის დარღვევა მარფანის დაავადების გავლენის გამო ასევე სერიოზულია, თუმცა სიცოცხლისთვის საშიში არ არის. ამ სიმპტომებს ჩვეულებრივ მკურნალობენ სხვადასხვა სახისტკივილგამაყუჩებლები ან კუნთების რელაქსანტები. ამ შემთხვევაში ძალიან მნიშვნელოვანია ფიზიოთერაპევტის მუშაობა, რომელიც იყენებს TENS თერაპიას (ელექტრო მკურნალობას), ულტრაბგერას და სხვადასხვა გზებიაუმჯობესებს ძვლოვანი სისტემის აქტივობას, გავლენას ახდენს ზრდაზე, მკლავის სიგრძეზე და სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე.

ფიზიოთერაპევტს ასევე შეუძლია დაეხმაროს კუნთოვანი ფუნქციის გაუმჯობესებას. საავტომობილო სისტემადა შეამციროს დაზიანებები მარფანის დაავადების მქონე პირებში. დასავლეთში გულმკერდის კილისებრი ან ძაბრისებური გამრუდების გამოსასწორებლად გამოიყენება ე.წ. „ნუსის“ პროცედურები. ვინაიდან ძალიან ხშირად მარფანის დაავადება იწვევს ხერხემლის პათოლოგიებს, ნებისმიერი ქირურგიული ჩარევა მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტის ოპერაციაში მოითხოვს ფრთხილად დაგეგმვას და სხვადასხვა პათოლოგიების დეტალურ ვიზუალურ დიაგნოზს თანამედროვე მეთოდების გამოყენებით.

სპონტანური პნევმოთორაქსის მკურნალობა დამოკიდებულია პლევრის ღრუში ჰაერის მოცულობაზე და უნიკალურია თითოეული პაციენტისთვის. თუ პნევმოთორაქსი უმნიშვნელოა, მაშინ მისი განკურნება შესაძლებელია აქტიური ჩარევის გარეშე ერთიდან ორ კვირაში. თუ პნევმოთორაქსი მუდმივად მეორდება, მაშინ პაციენტს შეიძლება დასჭირდეს ქირურგიული ჩარევა გულმკერდზე. საშუალო ზომის პნევმოთორაქსის სამკურნალოდ საჭიროა გულმკერდის დრენაჟის გაკეთება რამდენიმე დღის განმავლობაში, რა თქმა უნდა, მკურნალობა კვალიფიციურმა ექიმმა უნდა ჩაატაროს. თუ პნევმოთორაქსი დიდია, მაშინ სასწრაფო სამედიცინო დახმარება სავარაუდოდ გადაუდებელი დეკომპრესიის სახით იქნება.

თაგვებზე გამოკვლევის შემდეგ ქ ლაბორატორიული პირობებივარაუდობენ, რომ ანგიოტენზინ II რეცეპტორის ანტაგონისტმა ლოზარტანმა, რომელიც სავარაუდოდ ბლოკავს TGF-ბეტა აქტივობას, შეიძლება შეანელოს ან შეაჩეროს აორტის ანევრიზმის განვითარება მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტებში. ლოზარტანისა და ატენოლოლის ეფექტის შესადარებლად მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტების აორტაზე, 2007 წელს დაიწყო ფართომასშტაბიანი კლინიკური კვლევა. ეროვნული ინსტიტუტიაშშ-ს ჯანმრთელობა. რომელსაც კოორდინაციას უწევს ჯონს ჰოპკინსის უნივერსიტეტი.

ასევე, სპეციალიზებული კლინიკები და სამედიცინო ცენტრები ფუნქციონირებს მარფანის სინდრომის მქონე პირთა და მათი ოჯახების დასახმარებლად და ტარდება გენეტიკური კონსულტაციები.

ეპიდემიოლოგია

მარის სინდრომი ფანა გავლენას ახდენს როგორც მამაკაცებზე, ასევე ქალებზე და არ არსებობს ეთნიკური ან გეოგრაფიული მახასიათებლებიამ დაავადების. მეცნიერთა შეფასებით, 3000-დან 5000-დან ერთ ადამიანს აქვს მარფანის სინდრომი. დაავადების აუტოსომური დომინანტური ბუნების გამო, თითოეულ მშობელს შეუძლია გადასცეს დეფექტური გენები შვილს 50%-იანი შანსით. მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანების უმეტესობას ოჯახში ჰყავს ადამიანი, რომელიც უკვე დაავადებულია ამ დაავადებით და ყველა შემთხვევის 15-30% ასოცირდება ახალთან. გენეტიკური მუტაციებირომელიც გვხვდება 20000 ახალშობილში ერთ ბავშვში. მარფანის სინდრომი არის დომინანტური ნეგატიური მუტაციისა და ჰაპლოუკმარისობის მაგალითი. გამოწვეულია ცვლადი ექსპრესიულობით, ხოლო არასრული შეღწევადობა დღეს კარგად არ არის დოკუმენტირებული.

გამორჩეული ადამიანები მარფანის დაავადებით ოსტინ კარლაილი, ჰარდკორ ჯგუფის Of Mice & Men-ის ვოკალისტი;
ბრედფორდ კოქსი, Deerhunter-ისა და Atlas Sound-ის ფრონტმენი;
ფლო ჰიმანი, ოლიმპიური თამაშების ვერცხლის მედალოსანი ქალთა ფრენბურთში (1984), მოულოდნელად გარდაიცვალა მატჩის დროს აორტის გაკვეთის გამო;
ჯონათან ლარსონი, მწერალი და კომპოზიტორი მიუზიკლის "Rent", გარდაიცვალა აორტის გაკვეთით "Rent"-ის ოფ-ბროდვეი პრემიერის წინა დღეს.
ჯოი რამონი, პანკ როკ ჯგუფის Ramones მომღერალი.
ვინსენტ შიაველი, მსახიობი;
სერ ჯონ ტავენერი, თანამედროვე ბრიტანელი კომპოზიტორი.

მარფანის სინდრომი არის გენეტიკურად განსაზღვრული დაავადება, რომელიც ხასიათდება ემბრიოგენეზის დროს შემაერთებელი ქსოვილის ბოჭკოების დაზიანებით ან განუვითარებლობით და ვლინდება ვიზუალური ანალიზატორის, ოსტეოარტიკულური და გულ-სისხლძარღვთა სისტემების დისფუნქციური ცვლილებებით.

როგორც წესი, სინდრომი მშობლებისგან შვილებს მემკვიდრეობით გადაეცემა აუტოსომური დომინანტური გზით. ზოგიერთ შემთხვევაში, ის ხდება იმ გენის მუტაციის შედეგი, რომელიც აკოდირებს ფიბრილინის სინთეზს და გავლენას ახდენს ერთდროულად რამდენიმე ფენოტიპური მახასიათებლის ფორმირებაზე. გენეტიკური ცვლილებები - მუტაციები ხდება ნეგატიური ენდოგენური და ეგზოგენური ფაქტორების გავლენის ქვეშ. ფიბრილინის ცილა მნიშვნელოვანია შემადგენელი ნაწილიასხეულის მრავალი სტრუქტურა. მისი დეფიციტით შემაერთებელი ქსოვილი კარგავს სიმტკიცეს და ელასტიურობას, რაც გავლენას ახდენს სისხლძარღვთა კედლის მდგომარეობაზე და ლიგატურ-სახსროვანი აპარატის მდგომარეობაზე.

სინდრომი აღმოაჩინა 1875 წელს ამერიკიდან ოფთალმოლოგმა ე.უილიამსმა. მან აღმოაჩინა თვალის ლინზის სრული გადაადგილება მისი ნორმალური მდგომარეობიდან და-ძმაში, რომლებიც იყვნენ მაღალი და ჰქონდათ სახსრების გადაჭარბებული მობილურობა დაბადებიდან. რამდენიმე წლის შემდეგ პედიატრმა საფრანგეთიდან ა.მარფანი დააკვირდა 5 წლის გოგონას პროგრესირებადი ჩონჩხის ანომალიებით, ზედმეტად გრძელი კიდურებითა და „ობობის თითებით“. მან ნათლად აღწერა პათოლოგია, რომლის წყალობითაც სინდრომმა მიიღო მისი სახელი.

ბიჭი მარფანის სინდრომით

სინდრომის კლინიკური სიმპტომები ძალიან პოლიმორფულია. ეს გამოწვეულია დაზიანებული შემაერთებელი ქსოვილის არსებობით სხეულის ყველა შიდა სტრუქტურაში. შემაერთებელი ქსოვილის სისტემური უკმარისობა ვლინდება ჩონჩხის, გულისა და სისხლძარღვების, თვალების, კანის, ცენტრალური ნერვული სისტემის და ფილტვების დაზიანების ნიშნებით. მსგავსი პათოლოგიური ცვლილებები ყალიბდება ნაყოფში საშვილოსნოში. სინდრომის სიმპტომატიკა მერყეობს წაშლილი ფორმებიდან სიცოცხლესთან შეუთავსებელ პროცესებამდე.

პაციენტებს აქვთ არაპროპორციული კიდურები, საშუალოზე მაღალი, გაშლილი თითები, ჰიპერმობილური სახსრები, გამხდარი სხეული, გოთური პალატი, მალოკლუზია, ღრმად ჩამჯდარი თვალები. აწუხებთ გიგანტიზმი, მიოპია, ლინზების ექტოპია, მკერდის ფორმის ცვლილება, კიფოსკოლიოზი. სინდრომის კლინიკური ნიშნები განპირობებულია ქსოვილის ჰიპერგაფართოებით.

მარფანის სინდრომი არის მემკვიდრეობითი კოლაგენოპათია, რომელიც გვხვდება 10000-დან 20000-მდე ადამიანში. პათოლოგია გვხვდება ყველგან, ნებისმიერი ეროვნების, სქესის და საცხოვრებელი ადგილის ადამიანებში - თანაბრად ხშირად სამხრეთისა და ჩრდილოეთის მცხოვრებთა შორის. წყვილებში, სადაც მამა 35 წელზე მეტია, ავადმყოფი ბავშვები უფრო ხშირად იბადებიან.

პათოლოგიის დიაგნოზი ეფუძნება მემკვიდრეობითი ისტორიის, ვიზუალური გამოკვლევის და დამატებითი კვლევების შედეგებს. მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტები გარეგნულად ჰგვანან ერთმანეთს. გარეგნობის ექსპერტებმა შეიძლება მიუთითონ დაავადების არსებობა. დაავადების მკურნალობა არის სამედიცინო და ქირურგიული, რომელიც მოიცავს გულის კუნთის, ვიზუალური ანალიზატორის, ოსტეოარტიკულური აპარატის სტრუქტურული და ფუნქციური დარღვევების აღმოფხვრას. ქირურგიული ჩარევა ნაჩვენებია იმ შემთხვევებში, როდესაც წამლისა და ფიზიოთერაპიული მკურნალობა დადებით შედეგს არ იძლევა. თუ დაავადება არ განიხილება, პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა 30-40 წლამდე შემოიფარგლება. მათი გარდაცვალების მიზეზი აორტის რღვევა ან მწვავე კორონარული უკმარისობაა. თანამედროვე მედიცინასაშუალებას აძლევს პაციენტებს წარმატებით იმკურნალონ და სრულად იცხოვრონ სიბერემდე.

ეტიოლოგიური ფაქტორები

მარფანის სინდრომი არის თანდაყოლილი ანომალია, რომელიც ხასიათდება შემდეგი გენეტიკური მახასიათებლებით:

სინდრომი ვითარდება სპეციალური ფიბრილინის ცილის ბიოსინთეზის მაკოდირებელი გენის მუტაციის შედეგად.- უჯრედშორისი ნივთიერების მნიშვნელოვანი სტრუქტურა, რომელიც უზრუნველყოფს შემაერთებელი ქსოვილის ბოჭკოების ელასტიურობას და კონტრაქტურას. მუტაცია ხდება სპონტანურად ჩასახვის დროს კვერცხუჯრედში ან სპერმაში. ფიბრილინის ნაკლებობით, ბოჭკოების წარმოქმნის პროცესი დარღვეულია. ის წყვეტს ძლიერებას და ელასტიურობას, ხდება ზედმეტად გაფართოებული და ნაკლებად მდგრადია დეფორმაციის მიმართ. გემები და ლიგატები ყველაზე მგრძნობიარეა დაზიანების მიმართ.

ფიბრილინი აუცილებელია ზონის ლიგატის ფუნქციონირებისთვის, რომლის დახმარებით ლინზა მიმაგრებულია ცილიარულ სხეულზე. ცილის დეფიციტის დროს ეს ლიგატი სუსტდება, რაც ვლინდება მიოპიით, ლინზის სუბლუქსაციით, მეორადი გლაუკომით და მხედველობის სიმახვილის დაქვეითებით. ვიზუალური ანალიზატორის გარდა, ფიბრილინის ცილა შეიცავს აორტის ლიგატებს და უზრუნველყოფს მის წინააღმდეგობას სტრესის მიმართ. როდესაც ეს ლიგატები დასუსტებულია, ჭურჭელი ფართოვდება და მისი კედლები სტრატიფიცირებულია. ასეთი ცვლილებები სასიკვდილოა ადამიანისთვის. მარფანის სინდრომის დროს ხშირად აღინიშნება ბიკუსპიდური სარქვლის დაავადება, რომელიც საჭიროებს ქირურგიულ კორექციას.

კლასიფიკაცია

პათოლოგიის ფორმები:

• წაშლილია - პაციენტებს აქვთ მცირე ცვლილებები სხეულის 1 ან 2 სისტემაში;
• მძიმე - მსუბუქი დარღვევების არსებობა 3 სისტემაში ან დამახასიათებელი პათოლოგიური დარღვევები მინიმუმ 1 სისტემაში.

სინდრომის მიმდინარეობის ბუნება:

• პროგრესირებადი - დროთა განმავლობაში, პათოლოგია იზრდება და უარესდება,
• სტაბილური - დაავადების ნიშნები უცვლელი რჩება მრავალი წლის განმავლობაში.

ეტიოლოგიური კლასიფიკაცია:

• ოჯახური ფორმა - მემკვიდრეობით აუტოსომური დომინანტური გზით;
• სპორადული ფორმა - სინდრომი გამოწვეულია ჩასახვის დროს გენების შემთხვევითი მუტაციით.

სიმპტომები

მარფანის სინდრომი ვლინდება სხვადასხვა კლინიკური ნიშნებით, რაც დაკავშირებულია სხეულის სხვადასხვა სტრუქტურებში შემაერთებელი ქსოვილის ბოჭკოების არსებობასთან. პაციენტებს აღენიშნებათ ძვლებისა და სახსრების დაზიანების ნიშნები, ვიზუალური ანალიზატორი, გული, სისხლძარღვები, ნერვები, ფილტვები და კანი.

შინაგანი ორგანოების დისფუნქციური დარღვევების სიმპტომები ვლინდება მძიმე დაღლილობისა და დაღლილობის ფონზე მცირე ფიზიკური აქტივობამიალგია, ლეთარგია, კუნთების ჰიპოტონია, პაროქსიზმული ცეფალგია. ადამიანის ორგანიზმის ზრდასთან და განვითარებასთან ერთად, დაავადების თავისებურებები უფრო გამოხატულია.

ჩონჩხი

მარფანის სინდრომის კლინიკური ნიშნები ძვლების, კუნთების და ლიგატების დაზიანების გამო:

1. მოკლე სხეული და გრძელი ფეხები
2. ჩაქუჩის თითები,
3. ობობის თითები,
4. გამხდარი ფიზიკა,
5. კუნთების ჰიპოტენზია,
6. წაგრძელებული და ვიწრო სახე,
7. ღრმად ჩასმული თვალები
8. კბილებს შორის ხარვეზების გარეშე
9. დიდი ცხვირი,
10. მიკროგნათია,
11. განუვითარებელი ლოყები,
12. დიდი და დაბალი ყურები
13. გოთური ცა,
14. შთამომავლობა,
15. სახსრების ჰიპერმობილურობა,
16. დეფორმირებული გულმკერდი ფრინველის ძაბრის ან კილის სახით,
17. რაქიოკამპსისი,
18. ზედა ხერხემლის გადაადგილება ქვედა ხერხემლის მიმართ,
19. ფეხის თაღების გაბრტყელება,
20. აცეტაბულუმის ექსტრუზია.

გული და სისხლძარღვები

მარფანის სინდრომის დროს გულის კუნთის დაზიანება განსაზღვრავს მის შედეგს. ჩვეულებრივ, აორტის სტრუქტურაში დეფექტებია, ფილტვის ღერო, ვითარდება გულის სარქველების მალფორმაციები:

თვალები

მარფანის სინდრომის მქონე პირებს უვითარდებათ მხედველობის პათოლოგია:

1. მიოპია,
2. ლინზის გვერდითი გადაადგილება
3. თვალის რქოვანას გაბრტყელება და მისი გასქელება,
4. ირისისა და ცილიარული კუნთის განუვითარებლობა,
5. 
   

   სტრაბიზმი,

6. კატარაქტა,
7. მოსწავლეთა ასიმეტრია,
8. გლაუკომა,
9. ასტიგმატიზმი,
10. შორსმჭვრეტელობა,
11. თვალის კოლბომა,
12. ბადურის სისხლძარღვების სპაზმი და მისი გამოყოფის მაღალი რისკი.

სხვა ორგანოები

ნერვული სისტემის დაზიანება:

• იშემიური და ჰემორაგიული ინსულტები,
• სუბარაქნოიდული სისხლდენა,
• ზურგის ტვინის მემბრანების პროტრუზია.

დურალური ტომრის შესუსტება და დაჭიმვა ვლინდება ტკივილით ზურგის ქვედა არეში, ფეხებში, მენჯში და სხვა ნევროლოგიური ნიშნებით, ცეფალგიით.

ბრონქულ-ფილტვის სისტემის დაზიანება:

1. ჰაერის დაგროვება პლევრის ვისცერალურ და პარიეტალურ შრეებს შორის,
2. ემფიზემა,
3. ალვეოლის გახანგრძლივება და გადაჭიმვა,
4. ძილის აპნოე,
5. ფილტვის კიბო.

პნევმოთორაქსის მქონე პაციენტებში ჰაერი გროვდება პლევრის ღრუში და ფილტვები შეკუმშულია. მათი სუნთქვა ხდება ხშირი და ზედაპირული, მტკივა მკერდი, კანიჯერ ფერმკრთალი ხდება, შემდეგ კი მოლურჯო ელფერი შეიძინოს.

კანის, რბილი ქსოვილების, შინაგანი ორგანოების დაზიანება:

• თირკმლის გადაადგილება კუდის მიმართულებით,
• ცისტოცელე,
• საშვილოსნოს პროლაფსი,
• ცისტები და ნეოპლაზმები ღვიძლში და თირკმელებში,
• ვარიკოზული ვენები,
• სტრიები კანზე,
• თიაქარი.

მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტები ადვილად აღგზნებანი, ჰიპერაქტიური, ზედმეტად ემოციური, ხშირად ცრემლიანი და გაღიზიანებული არიან. მათ აქვთ არაჩვეულებრივი შესაძლებლობები და ინტელექტის მაღალი დონე.

„გოთიკური“ პალატა და მიკროგნატია იწვევს მეტყველების დარღვევას. ჩონჩხისა და სახსრების დაზიანებით ჩნდება ართრალგია და მიალგია, ვითარდება ადრეული ოსტეოართრიტი.

მარფანის სინდრომი ვლინდება სხვადასხვა გზით იმ პირებში, რომლებიც განაცხადებენ სამედიცინო დახმარება. ზოგი ნათლად აჩვენებს გამოხატული ნიშნებიპათოლოგია, სხვებში სიმპტომები წაშლილია. სინდრომის პროგრესირება ხდება როგორც ადამიანი იზრდება. კლინიკური გამოვლინებები განისაზღვრება ორგანოებისა და სისტემების დაზიანების ლოკალიზაციითა და ინტენსივობით.

დიაგნოსტიკური მეთოდები

მარფანის სინდრომის ადრეული გამოვლინებები

მარფანის სინდრომის იდენტიფიკაციას ახორციელებენ გენეტიკის, კარდიოლოგიის, ოფთალმოლოგიის, ნევროლოგიისა და ორთოპედიის დარგის სპეციალისტები. პათოლოგიის დიაგნოზი მოიცავს სიცოცხლისა და ავადმყოფობის ანამნეზის შეგროვებას, ტიპიური კლინიკური ნიშნების იდენტიფიცირებას, გარეგანი გამოკვლევისა და ფიზიკური მონაცემების ანალიზს, კარდიოგრაფიული და რენტგენოგრაფიული გამოკვლევების შედეგებს, ოფთალმოლოგთან ვიზიტებს და მემკვიდრეობის შედგენას. გენეტიკოსი.

ძირითადი დიაგნოსტიკური მეთოდები:

1. სისხლისა და შარდის ზოგადი ანალიზი - ანთების ტიპიური ნიშნები;
2. სისხლის ბიოქიმიური შესწავლა ავლენს განვითარების შედეგად წარმოქმნილ კონკრეტული ორგანოს დისფუნქციას პათოლოგიური პროცესი, ასევე დაავადების ძირეული მიზეზის დადგენა და სწორი მკურნალობის დანიშვნა;
3. ელექტროკარდიოგრაფია აჩვენებს ელექტრული პოტენციალის ფორმირებას გულის ცემაში;
4. ექოკარდიოგრაფია - გულსა და მის სარქვლოვან აპარატში მორფოლოგიური და ფუნქციური ცვლილებების შესწავლა;
5. რენტგენოგრაფიული და ტომოგრაფიული გამოკვლევა - ინფორმაციული დიაგნოსტიკური მეთოდები, რომლებიც აღმოაჩენს ძვლების, სახსრების, შინაგანი ორგანოების და რბილი ქსოვილების დაზიანებას;
6. აორტოგრაფია - აორტის რენტგენოლოგიური გამოკვლევა კონტრასტული საშუალების გამოყენებით;
7. შინაგანი ორგანოების ულტრაბგერა,
8. ბიომიკროსკოპია და ოფთალმოსკოპია,
9. მოლეკულური გენეტიკური ანალიზი.

მკურნალობის მეთოდები

მარფანის სინდრომი განუკურნებელია. დაავადების ეტიოტროპული თერაპია არ არსებობს, რადგან ბავშვის გენების ჩანაცვლება შეუძლებელია. პაციენტებს უტარდებათ სიმპტომატური თერაპია, რომლის მიზანია ზოგადი მდგომარეობის შემსუბუქება, სიმპტომების აღმოფხვრა და სერიოზული გართულებების თავიდან აცილება.

სამედიცინო მკურნალობა:

მხედველობის სიმახვილის დაქვეითებით, ოფთალმოლოგიური დაავადებების მქონე პაციენტებს ენიშნებათ სათვალეები მუდმივი ტარებისთვის ან კონტაქტური ლინზებისთვის.

ქირურგია:

1. ქირურგია გულსა და აორტაზე - აორტის და გულის სარქველების პროთეზირება, რეკონსტრუქციული და პლასტიკური ოპერაციები,
2. თვალის ოპერაცია - მიოპიის კორექცია ლაზერით, ლინზების გამოცვლა, გლაუკომის აღმოფხვრა,
3. ჩონჩხის ქირურგიული კორექცია - გულმკერდის პლასტიკური ოპერაცია ძაბრისებური დეფორმირებით, ხერხემლის სტაბილიზაცია, მსხვილი სახსრების პროთეზირება.

წაშლილი ფორმის მარფანოიდური ფენოტიპის მქონე ადამიანებს უტარდებათ ფიზიოთერაპია და სავარჯიშო თერაპია.

• დირიჟორობა ჯანსაღი ცხოვრების წესიცხოვრება,
• შრომისმოყვარეობის შეზღუდვა და ფიზიკური დატვირთვა,
• უარყოფა სპორტული თამაშებიგაზრდილი აქტივობა,
• რეგულარული ვიზიტები კარდიოლოგიის, ოფთალმოლოგიის, ორთოპედიის, ნევროლოგიის დარგის სპეციალისტებთან,
• პაციენტების მოძიება ექიმების მუდმივი მეთვალყურეობისა და კონტროლის ქვეშ,
• პერიოდული დიაგნოსტიკური ტესტირება.

პროგნოზი და პრევენციული ღონისძიებები

მარფანის სინდრომის პროგნოზი ორაზროვანია. ეს დამოკიდებულია გულ-სისხლძარღვთა სისტემის მდგომარეობაზე, თვალებსა და პაციენტის ჩონჩხზე. ამ ორგანოების სერიოზული დარღვევების არსებობისას პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა შემოიფარგლება 40-50 წლამდე და იზრდება უეცარი სიკვდილის რისკი. დროული კარდიოქირურგიული კორექციის დახმარებით შესაძლებელია პაციენტების ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესება და შრომისუნარიანობის აღდგენა.

ყველა წყვილი, რომელსაც აქვს შემთხვევების ოჯახის ისტორია მემკვიდრეობითი დაავადებები, ორსულობამდე უნდა ეწვიოს გენეტიკოსს და წინასწარ გაიაროს ყველა საჭირო ტესტი. პრენატალური დიაგნოზი არის ღონისძიებების ერთობლიობა, რომელიც მიიღება პათოლოგიის გამოსავლენად ინტრაუტერიული განვითარების ეტაპზე. იგი მოიცავს ნაყოფის ულტრაბგერის ჩატარებას და დედის შრატის მარკერების ბიოქიმიურ სკრინინგს. მისი ინვაზიური მეთოდებია: ქორიონული ვილის ბიოფსია, ამნიონური სითხის, ტვინის სისხლის და პლაცენტის უჯრედების შესწავლა.

ყველა პაციენტს დროულად სჭირდება ორგანიზმში არსებული ქრონიკული ინფექციის კერების გასუფთავება - კარიესის, ტონზილიტის, სინუსიტის მკურნალობა ანტიბიოტიკებით. ეს ძალიან მნიშვნელოვანი მოვლენაა, ვინაიდან მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ დასუსტებული იმუნური სისტემა. ისინი უნდა იყვნენ ზომიერად, სწორად იკვებონ, ყოველდღიური რუტინის ოპტიმიზაცია, კარგად ძილი, ხანგრძლივი სეირნობა სუფთა ჰაერი, ბრძოლა ცუდი ჩვევები, მოერიდეთ კონფლიქტური სიტუაციებიდა სტრესი.

ვიდეო: მარფანის სინდრომი გადაცემაში "იცხოვრე მშვენივრად!"

ვიდეო: თოქ-შოუ მარფანის სინდრომის შესახებ

მარფანის სინდრომი ექსკლუზიურად მემკვიდრეობითი ხასიათის დაავადებაა და გადაეცემა მშობლებისგან, რომლებსაც აქვთ ეს დაავადება ჯანმრთელობის არსენალში. ამ სინდრომის დროს ხდება შემაერთებელი ქსოვილის განვითარების დარღვევა გენების მუტაციების გამო, რომლებიც კოდირებენ ფიბრილინ-1 გლიკოპროტეინის წარმოქმნას.

დაავადების გაჩენისა და გამოვლინების სიხშირე განსხვავებულია.

სტატიაში:

საყოველთაოდ ცნობილია რომ მარფანის სინდრომიმთხრობელი ჰანს კრისტიან ანდერსენი, კომპოზიტორი და მუსიკოსი ნიკოლო პაგანინი ავად იყვნენ (ყველა პიანისტს ან მევიოლინეს არ შეუძლია შეასრულოს მის მიერ დაწერილი ნაწარმოებები, რადგან ზოგჯერ არ არის საკმარისი თითების გაშლა ამა თუ იმ აკორდის ასაღებად).

გარეგნობის ისტორია

პირველად, დაავადება აღწერა და შემდგომში დაასახელა პედიატრიის ფრანგმა პროფესორმა ანტუან მარფანმა, რომელიც აკვირდებოდა პატარა გოგონას ჩონჩხის ძვლების უჩვეულო ანომალიებით და ეს ანომალიები ყოველწლიურად უარესდებოდა, ანუ დაავადება პროგრესირებდა. .

მარფანის სინდრომის ნიშნები

1. ადამიანებში მარფანის სინდრომიჩვეულებრივ არაპროპორციულად გრძელი კიდურები, ე.წ. დოლიქოსტენომელია. გარდა ამ თავისებურებებისა, ხშირია ხერხემლისა და გულმკერდის დეფორმაციები დეპრესიული ან ქათმის გულმკერდის სახით, კუნთების სისუსტე, ბრტყელტერფები და მაღალი სასის სახით;
2. არსებობს სახსრების ჰიპერმობილურობა, ანუ სახსრები პათოლოგიურად მოძრავია;
3. გარდა ამისა, თვალშისაცემია ძალიან გრძელი თითები, თითქოს ობობის ფეხები - არაქნოდაქტილია (გაიხსენეთ ნ. პაგანინის ნაწარმოებების შესრულებისას ამა თუ იმ აკორდის აღების შეუძლებლობა - სწორედ მისი გრძელი თითების გამო);
4. კანქვეშა ცხიმოვანი შრე ასევე განუვითარებელია;
5. მხედველობის დარღვევა ლინზის სუბლუქსაციისა და ბადურის გამოყოფის სახით;
6. გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დარღვევები: 80%-ში აღენიშნება მიტრალური სარქვლის პროლაფსი, აორტის ანევრიზმა;
7. სტრიები ხშირად ჩნდება მხრების, ზურგისა და გულმკერდის არეში;
8. თირკმელებში და ღვიძლში კისტები და კისტოზური წარმონაქმნები.

აღსანიშნავია, რომ დაავადების ყველა ზემოაღნიშნული ნიშანი შეიძლება გამოვლინდეს სიმძიმის სხვადასხვა ხარისხით და ზოგ შემთხვევაში ეს ცვლილებები თითქმის შეუმჩნეველია, ზოგ შემთხვევაში კი სიცოცხლისათვის საშიშ პირობებს იწვევს.

დაავადების გაჩენის სიხშირე და პროგნოზი

სინდრომი არც თუ ისე იშვიათია - ერთ შემთხვევაში 5000 ადამიანზე.

თუ მკურნალობა არ დარჩა, ადამიანებს აქვთ მარფანის სინდრომიშეუძლია მაქსიმუმ ორმოცი წლამდე იცოცხლოს. სიკვდილი ძირითადად აორტის ანევრიზმის გამო ხდება. ეფექტური და ადეკვატური მკურნალობით პაციენტები ცოცხლობენ სიბერემდე.

მარფანის სინდრომის მკურნალობა

ამჟამად არ არსებობს ეტიოლოგიური მკურნალობა, ანუ ამ დაავადების გამომწვევი მიზეზის მკურნალობა. ძირითადად, მედიცინის განვითარების ამ ეტაპზე ტარდება გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დეკომპენსირებით გამოწვეული მწვავე მდგომარეობების სიმპტომური მკურნალობა და პრევენცია.

კლინიკური შემთხვევა

ამ დროისთვის, ძალიან დიდი ხანია გვყავს ერთი პაციენტი მარფანის სინდრომით, მაგრამ ეს დაავადება მისი ერთადერთი არ არის.

ახალგაზრდა მამაკაცი უკვე ოცდაათი წლისაა და არც სიარული, არც საწოლში მობრუნება, არც ლაპარაკი და არც დამოუკიდებლად ჭამა არ შეუძლია. ახლობლები მასთან არასდროს მოსულა, მაგრამ მშობლები სადღაც არიან. Მას აქვს დიდი პრობლემებიგონებრივ და ფიზიკურ სფეროსთან, რაც გამოიხატება ინტელექტისა და საყრდენ-მამოძრავებელი სისტემის მძიმე პრობლემებით.

როგორ ურთიერთობს ის გარე სამყაროსთან?

რა თქმა უნდა, ადამიანებთან ურთიერთობა რთულია, რადგან ვერ გამოხატავს ემოციებს, ვერაფერს ამბობს და ვერ ეტყვის. მისი გაგება მხოლოდ იმ ადამიანს შეუძლია, რომელიც მასზე დიდი ხნის განმავლობაში ზრუნავს, რადგან პაციენტს აქვს საკუთარი მკაფიო ქცევის ნიმუშები. მაგალითად, მას უყვარს საფენით და გარკვეული სათამაშოებით თამაში. როცა მას სურს თამაში და როცა არ უნდა, თქვენ ასევე უნდა გქონდეთ გასათვალისწინებელი გამოცდილება.

როგორ ჭამს?

ახალგაზრდა მამაკაცი მხოლოდ დაფქულ საკვებს ჭამს. ძალიან ფრთხილად აჭმევენ კოვზიდან, რადგან ხშირად ახრჩობს, რაც სიცოცხლისთვის საშიშია. მას აქვს საკუთარი კვების ჩვევები, მაგრამ თითქმის ყოველთვის კარგად და მადის მქონე ჭამს.

ახალგაზრდა ჩვეულებრივ იკვებება ნახევრად მჯდომარე მდგომარეობაში, ვინაიდან ასეთი პაციენტები ვერ იკვებებიან ჰორიზონტალურ მდგომარეობაში.

მიღებული საკვების საკმარისი რაოდენობის მიუხედავად, მას აქვს სხეულის წონის ნაკლებობა. საკვები ნივთიერებების მონელება არ არის უმაღლეს დონეზე და პერიოდულად სისხლში მცირდება მთლიანი ცილა და ალბუმინი, რაც იწვევს ქვედა კიდურების შეშუპებას. ეს პირობები გამოსწორებულია დამატებითი მაღალენერგეტიკული ენტერალური კვების დანიშვნით, რომელიც გვაქვს უკიდურესად შეზღუდული რაოდენობით.

რამდენად ხშირად ავადდება?

ის თითქმის არასოდეს ავადდება ინფექციური დაავადებებით და გაციებით, მიუხედავად კვების სტატუსთან დაკავშირებული პრობლემებისა. ყველაზე მეტად მას აქვს ანემია და ჭარბი წონა. საკმაოდ ხშირად აქვს ანემია და ყოველთვის რკინის პრეპარატებით მკურნალობს.

მისი განავალი საფაღარათო სუპოზიტორების წყალობით რეგულარული და საკმარისია და შარდის რაოდენობა თავისთავად ყოველთვის ნორმალურია.

სირთულეები მოვლაში

საკმარისად რთულია წნევის წყლულების თავიდან აცილება. აუცილებელია მისი მუდმივად გადაბრუნება ერთი მხრიდან მეორეზე, რაც უკიდურესად რთულია მისი კონტრაქტურების გამო.

ასევე, ზრდასრულ მომვლელს უჭირს სპეციალური პაციენტის კვება.

სარეაბილიტაციო პოტენციალის შესახებ

რა თქმა უნდა, დღეს არ არსებობს სარეაბილიტაციო პოტენციალი და არ არის ფაქტი, რომ ოდესმე ყოფილა. აღსანიშნავია, რომ თუ ჩვენი პაციენტის მარფანის სინდრომიჰყავდა კარგი აქტიური მშობლები და დაბადებიდანვე იმუშავებდნენ მასთან, შესაძლოა ზოგიერთი დადებითი ქულებივ ფიზიკური რეაბილიტაციადა სოციალური ადაპტაცია გამოჩნდებოდა და ამ ადამიანს უფრო მაღალ დონეზე აიყვანდა. თუმცა, ეს მხოლოდ თუ და როგორ იქნება რეალურად უცნობია.

დღეს, როგორც ასეთი, არ შეიძლება იყოს რეაბილიტაცია, მაგრამ შეიძლება იყოს გაკვეთილები, რომლებიც მიზნად ისახავს ადამიანის ცხოვრებაში მრავალფეროვნების დანერგვას, რათა ის არ იყოს მოწყენილი და მოწყენილი.

ასეთ რთულ ბავშვებთან და ადამიანებთან მუშაობის წლების განმავლობაში ნათელი გახდა, რომ მათ ყველაფერი მშვენივრად ესმით, უბრალოდ, მეორე სასიგნალო სისტემა (მეტყველება) განუვითარებელია და ვერაფერს გვეტყვიან მათ მდგომარეობაზე.

ბოლოს და ბოლოს

მოკლედ თქვენს ყურადღებას წარმოვადგინეთ უნიკალური პრაქტიკული შემთხვევა, როგორიც სინამდვილეშია. თუ თქვენ გაქვთ შეკითხვები, თუ გაწუხებთ სტატიაში წამოჭრილი პრობლემები, მოგვწერეთ და ჩვენ აუცილებლად გიპასუხებთ. Გმადლობთ ყურადღებისთვის.

მარფანის სინდრომი არის თანდაყოლილი შემაერთებელი ქსოვილის დეფიციტის ფორმა და ახასიათებს სხვადასხვა პათოლოგიის გამოჩენა გულში, ჩონჩხსა და თვალებში. პაციენტები, რომლებსაც პათოლოგიის დიაგნოზი დაუსვეს, აღნიშნავენ ორგანიზმში ანომალიების გაჩენას, რაც გამოიხატება:

• გიგანტიზმი;
• დოლიქოსტენომელია;
• არაქნოდაქტილია;
• აორტის ანევრიზმა;
• მიოპია;
• ექტოპიური ლინზა;
• ბრტყელი ფეხების გამოჩენა;
• აცეტაბულუმის პროტრუზია.

ექიმი სვამს დიაგნოზს ოჯახის დაავადებების გამოკვლევით, ატარებს შემდეგ კვლევებს:

• იკვლევს თვალებსა და ფუნდუსს;
• სთხოვს პაციენტს რენტგენის გადაღებას;
• პაციენტი ვალდებულია გაიღოს სისხლი გენეტიკური ტესტირებისთვის.

დაავადების მკურნალობა არის სწორი არჩევანისტანდარტული მეთოდები და ქირურგიული ჩარევა გულის, ჩონჩხის და თვალების დარღვევების გამოსასწორებლად.
დაავადება ყალიბდება ნაყოფის განვითარებისას შემაერთებელი ქსოვილის სისტემური განუვითარებლობის არსებობისას, რაც განპირობებულია კოლაგენის სტრუქტურული დეფექტების არსებობით. პათოლოგია ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი კოლაგენოპათიაა. მისი ფორმირების სიხშირე არ აღემატება ყველა დაბადებული ბავშვის რაოდენობის 1:10000-ს.

ჯერ კიდევ 1876 წელს ექიმმა უილიამსმა პირველად აღწერა უცნობი დაავადების გამოვლინებები, მაგრამ მხოლოდ 1896 წელს ფრანგმა პედიატრმა ა.მარფანმა შეძლო პაციენტებზე კლინიკური დაკვირვების ჩატარება. ის გოგონას 5 წლის განმავლობაში ამოწმებდა უცნობი სიმპტომებით, რაც შედგებოდა ჩონჩხის და კუნთოვანი ქსოვილების ცვლილებებისგან.

1950-იანი წლებისთვის ექიმებმა მოახერხეს ამ პათოლოგიის მსგავსი შემთხვევების დიდი რაოდენობის აღწერა, რომლებიც მემკვიდრეობითი იყო. გარკვეული პერიოდის შემდეგ ამერიკელმა გენეტიკოსმა მაკკუზიკმა გააგრძელა ქრომოსომების მუტაციების დეტალური შესწავლა და აღმოაჩინა შემაერთებელი ქსოვილის პათოლოგიების ახალი ჯგუფი, რომელსაც მოგვიანებით მარფანის სინდრომი უწოდეს.

Მიზეზები

ეს დაავადება შეიძლება მიეკუთვნებოდეს ანომალიებს, რომლებიც წარმოიქმნება საშვილოსნოში და აქვთ გამოხატული პლიოტროპიზმის კურსი, განსხვავებული ექსპრესიულობა და მაღალი დონის შეღწევადობა.

სინდრომი ვითარდება FBN1 გენში მუტაციების არსებობის გამო, რომელიც პასუხისმგებელია ფიბრილინის სინთეზის პროცესზე. ამ კომპონენტის ნაკლებობა იწვევს ბოჭკოების სტრუქტურული ნაწილის ფორმირების დარღვევას. ამავდროულად, იკარგება ქსოვილების სიმტკიცე, ელასტიურობა და სხვადასხვა დატვირთვის გაძლების უნარი. ასევე არის ცვლილებები ჰისტოლოგიურ დონეზე და ეხება გემებსა და ლიგატებს.

გენეტიკოსებმა ჩაატარეს კვლევა და დაადგინეს, რომ მარფანის სინდრომის მქონე ბავშვის დაბადების შემთხვევების 75%-ში ოჯახური მემკვიდრეობაა დამნაშავე და მხოლოდ 25% არის პირველად წარმოშობილი მუტაცია. ანომალიის რისკი ასევე იზრდება, თუ ბავშვის მომავალი მამა 35 წელზე მეტია.

კლასიფიკაცია

ექიმებმა შეიმუშავეს პათოლოგიის კლასიფიკაცია, რომელიც ეფუძნებოდა დაავადებით დაზარალებული ორგანოებისა და სისტემების რაოდენობას:

• წაშლილია - ანომალია შეინიშნება 1 ან 2 სისტემაში;
• გამოხატული - ზომიერი სიმძიმის ცვლილებები ხდება სამ სისტემაში ან მძიმე, სულ მცირე, ორში.

ასევე, სინდრომი შეიძლება იყოს სხვადასხვა ხარისხის: მსუბუქიდან მძიმემდე.

სიმპტომები

დაავადების თანდასწრებით, არსებობს ჩონჩხის ძვლების, ნერვული სისტემის, თვალების დაზიანება გულ-სისხლძარღვთა ანომალიებით. ასევე, მარფანის სინდრომის სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს განსხვავებული სიჩქარედა ხასიათდება მრავალი ჯიშითა და ქრონიკული მიმდინარეობით.

მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანები ზოგადად ძალიან მაღალი არიან და აქვთ შემდეგი გარეგნობა:

• მაღალი ზრდით, სხეული რჩება საკმაოდ მოკლე;
• ხელები და ფეხები თხელია და აქვს არაპროპორციული სიგრძე;
• თითები ობობის თათებივითაა, ისეთივე თხელი და გრძელი;
• ფიზიკას ახასიათებს ასთენიური ტიპი;
• კანქვეშა ქსოვილი ცუდად არის განვითარებული, აღინიშნება კუნთების ჰიპოტენზია;
• სახის ძვლები გრძელი და ვიწროა;
• ნაკბენი გატეხილია, პალატას თაღოვანი ფორმა აქვს.

დადგმისას ექიმები ყურადღებას აქცევენ ასეთ სიმპტომებს:

• დარღვეულია ერთობლივი ფუნქცია;
• მკერდს აქვს გამოხატული დეფორმაცია;
• ხერხემლის დეფორმაცია, რომელსაც თან ახლავს სქოლიოზის, კიფოზის და სხვა პათოლოგიების განვითარება;
• შეამოწმეთ ფეხი ბრტყელი ფეხების არსებობის ან არარსებობისთვის.

ყველაზე ხშირად, მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტებს აღენიშნებათ დარღვევები გულ-სისხლძარღვთა სისტემაში. ისინი ვლინდება სისხლძარღვის კედლის სტრუქტურული კომპონენტების დეფექტების განვითარებით (ყველაზე მეტად ეს ეხება აორტას, ფილტვის დიდ არტერიებს) და განსაზღვრავს ადამიანის მთელ მომავალ ცხოვრებას.

თუ აორტაში ცვლილებაა, მაშინ ხდება შემდეგი:

• სარქვლის რგოლი თანდათან ფართოვდება;
• ჩნდება ანევრიზმა;
• სარქველების აკორდები პათოლოგიურად გახანგრძლივებულია და მოწყვეტილია;
• ხდება სარქველების მიქსომატოზური განადგურება.

ამ დაავადების მქონე ბავშვი შეიძლება დაიბადოს გულში დარღვევებით, რაც მოიცავს აორტის კოარქტაციას და ფილტვის არტერიის შევიწროებას. სისხლძარღვებში და სხვადასხვა წარმოშობის გულში ცვლილებების არსებობისას აღინიშნება გულის რითმის დარღვევა. მას ასევე შეუძლია განვითარდეს ინფექციური ენდოკარდიტი.

ყველაზე საშიშია პათოლოგიის საშვილოსნოსშიდა ფორმა, რომელიც ვლინდება დაბადებისთანავე და იწვევს ბავშვის პროგრესირებად გულის უკმარისობას და სიკვდილს სიცოცხლის პირველ წელს.

ასევე, დაავადებასთან ერთად არის მხედველობის პრობლემები, რომლებსაც თან ახლავს ასეთი სიმპტომები:

• თვალის პათოლოგია;
• პაციენტს უჭირს შორიდან ხედვა;
• ექტოპიური კრისტალი;
• რქოვანა სქელდება და ფართოვდება;
• ვითარდება ირისის ჰიპოპლაზია;
• სტრაბიზმი;
• ბადურაზე მდებარე გემების დიამეტრის ცვლილება.

ვინაიდან პათოლოგიის არსებობისას ხდება ადრენალინის აქტიური განთავისუფლება, ამან შეიძლება გამოიწვიოს ნერვული გადაჭარბებული აგზნება, ჰიპერაქტიურობა და იშვიათ შემთხვევებში შესაძლებელია სპეციფიკური გონებრივი შესაძლებლობების განვითარება.

დიაგნოსტიკა

ექიმს შეუძლია დიაგნოზის დასმა ოჯახის ისტორიის საფუძვლიანი შესწავლით, ფიზიკური და ოფთალმოლოგიური გამოკვლევის ჩატარებით და მოლეკულურ გენეტიკურ დონეზე კვლევისთვის ანალიზის აღებით.

მარფანის სინდრომის დიაგნოზი უნდა ჩატარდეს სხვადასხვა მეთოდებიკვლევა. ელექტროკარდიოგრამაზე ნაჩვენებია გულის რითმის დარღვევა და მიოკარდიუმის მძიმე ჰიპერტროფიის არსებობა. რენტგენოლოგიურად ექიმი ხედავს არის თუ არა აორტის თაღის ფესვი გაფართოებული და აფასებს გულის ზომას. აორტოგრაფია ტარდება, თუ არსებობს ანევრიზმის და აორტის დისექციის განვითარების ეჭვი.

ზუსტი დიაგნოზის დასადგენად მნიშვნელოვანია დიფერენციალური დიაგნოზის ჩატარება და შემდეგი დაავადებების გამორიცხვა:

• ჰომოცისტინკრია;
• თანდაყოლილი კონტრაქტურა არაქნოდაქტილია;
• მემკვიდრეობითი ართროფთალმოპათია;
• ლინზის ოჯახური ექტოპია.

მკურნალობა

პაციენტებს მკურნალობენ და აკონტროლებენ სპეციალისტების ფართო სპექტრი. მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებისთვის თერაპია არის პრევენციული ღონისძიებების ჩატარება, რომლებიც მიმართულია გართულებების თავიდან აცილებისკენ.

თუ აორტის დიამეტრი 40 მილიმეტრზე ნაკლებია, მაშინ ექიმი გვირჩევს ბეტა-ბლოკატორების და აგფ ინჰიბიტორების მიღებას. ისინი მიმართავენ ქირურგის დახმარებას, თუ გამოვლენილია გულის სარქვლის უკმარისობა, აორტის მნიშვნელოვანი გაფართოება ან მისი გაკვეთა. მარფანის სინდრომის არსებობისას აორტის რეკონსტრუქციის ოპერაცია ეხმარება პაციენტებს იცხოვრონ დამატებით 5-დან 10 წლამდე. საჭიროების შემთხვევაში, შეგიძლიათ შეცვალოთ მიტრალური სარქველიც.

ორსულ ქალში მარფანის სინდრომის არსებობისას, მას უჩვენებენ მშობიარობას, რომელიც ხდება ვადაზე ადრე. საკეისრო კვეთა. ასევე, დამსწრე ექიმი განსაზღვრავს ანტიბიოტიკების და ანტიკოაგულანტების რეგულარულ მიღებას ინფექციური ენდოკარდიტისა და თრომბოზის განვითარების თავიდან ასაცილებლად.

ამ პათოლოგიის მქონე პაციენტის მხედველობა სწორდება ინდივიდუალურად შერჩეული სათვალეების ან ლინზების დახმარებით და საჭიროების შემთხვევაში ტარდება კატარაქტის მკურნალობა, გადაადგილებული ლინზის შეცვლა, გლაუკომა ლაზერით ან სხვა ქირურგიული მეთოდები.
თუ ორთოპედი აღმოაჩენს ჩონჩხის მნიშვნელოვან დარღვევებს, მაშინ მიიღება გადაწყვეტილება ხერხემლის ქირურგიული სტაბილიზაციის, თორაკოპლასტიკისა და ბარძაყის სახსრების ენდოპროთეტიკის შესახებ.

პრევენცია

პათოლოგიის მქონე პაციენტების პროგნოზზე საუბარი მხოლოდ იმის დადგენით არის შესაძლებელი, თუ რამდენად დაზარალდა გულ-სისხლძარღვთა სისტემა, ჩონჩხი და თვალები. ამ დიაგნოზის მქონე პაციენტთა თითქმის 90%-ს აქვს დაავადების გართულებული კურსი და იღუპება 50 წლამდე. მხოლოდ ოპერაციულ ჩარევას, რომელიც ხორციელდება დროულად, შეუძლია ოდნავ გააუმჯობესოს პაციენტის ცხოვრება და მისცეს მას შესაძლებლობა შეხვდეს სიბერეს.

მარფანის სინდრომით დაავადებული ადამიანებისთვის საჭიროა მუდმივი სამედიცინო ზედამხედველობა. ასევე, რეგულარული გამოკვლევები და დიაგნოსტიკა მათი ცხოვრების მნიშვნელოვანი ნაწილი ხდება. ამ დაავადებით პაციენტებს ეკრძალებათ:

• აქტიურად ჩაერთოს სპორტში;
• მონაწილეობა კონკურსებში;
• დაკავდეს ჭიდაობით, კრივით და წყალქვეშ ცურვით.

ქალებს, რომლებსაც ჯერ კიდევ სურთ შვილის გაჩენა, უნდა გაიარონ ტესტები და მიიღონ რჩევა გენეტიკოსისგან.

Ცნობილი ხალხი

მიუხედავად იმისა, რომ ეს პათოლოგია ძალიან იშვიათია, ბევრი ცნობილი ხალხიჰქონდა ეს სინდრომი. ცნობილი წარმომადგენლები, რომლებსაც ჰქონდათ ანომალია:

• ფლო ჰიმანი;
• ჯონ ტავენერი;
• ჯოი რამონე;
• ლესლი ჰორნბი.

მარფანის სინდრომით დამძიმებულნი არიან ისტორიული ფიგურებიც. იმისდა მიუხედავად, რომ ბევრი გარდაიცვალა პათოლოგიის სრულ შესწავლამდე, მიუხედავად ამისა, შესაძლებელი გახდა იმის გარკვევა, რომ მათ ჰქონდათ ეს ფოტოები და ნახატები. პათოლოგია აღმოაჩინეს ასეთ ცნობილ ადამიანებში:

1. ნიკოლო პაგანინი. მას ჰქონდა ამ დაავადების გამო თითების სტანდარტული დეფორმაცია და გადაჭარბებული სიგამხდრე. მამაკაცი მაღალი იყო, მკერდი ღრუ ჰქონდა, ფეხები და ხელები არაპროპორციულად ჰქონდა განვითარებული.
2. ჰანს კრისტიან ანდერსენი. მწერლის სხეულს ახასიათებდა კუთხოვანი სახის არსებობა, გრძელი ხელები და ცუდი მხედველობა.
3. Აბრაამ ლინკოლნი. ამერიკის პრეზიდენტს აღენიშნებოდა არა მხოლოდ პათოლოგიის გარეგანი გამოვლინებები, არამედ რევმატიული წარმოშობის ტკივილი, სისუსტე არა მხოლოდ მსხვილ, არამედ წვრილი სახსრებშიც.
4. კორნი ჩუკოვსკის ჰქონდა უცნაური ფორმის ცხვირი, გრძელი კიდურები, მაგრამ ამ ანომალიებმაც კი ხელი არ შეუშალა მას ფილოლოგიის დოქტორი და ერთ-ერთი საუკეთესო მწერალი გამხდარიყო.

ადამიანის ორგანოებისა და ქსოვილების ძვლოვანი და კუნთოვანი სისტემების თანდაყოლილი დაავადებები

S. Yu. Afonkin

ზოგიერთი გენის დეფექტები, რომლებიც გავლენას ახდენს ადამიანებში შემაერთებელი ქსოვილის ფორმირებასა და განვითარებაზე, ხშირად იწვევს არაპროპორციულ გიგანტიზმს. ეს დაავადება 1896 წელს აღწერა ფრანგმა პედიატრმა ა.მარფანმა.

ანტუან მარფანი, ფრანგი პედიატრი

ამ დომინანტური თვისების ყველაზე ნათელი გამოვლინებით, ადამიანები ძალიან გრძელი ხელებიდა ფეხები და შედარებით მოკლე ტანი. მათი გაშლილი თითები უზარმაზარი ობობის თათებს წააგავს. აქედან გამომდინარეობს ამ დისპროპორციის ფიგურალური სახელი - არაქნოდაქტილია(ბერძნულიდან. დაქტილი- თითი და არაჩნა- ქალი, ლეგენდის თანახმად, ათენამ ობობად აქცია). ასეთი დეფექტების მქონე ადამიანები უჩვეულოდ გამხდარი არიან, მკერდი დეფორმირებული აქვთ, თვალის ლინზა გადაადგილებულია.

ამ ანომალიას ე.წ მარფანის სინდრომიდა ითვლება ნახევრად ლეტალურად, რადგან ის დაკავშირებულია გულის დეფექტებთან. სინდრომი გამოწვეულია შემაერთებელი ქსოვილის მემკვიდრეობითი მანკით და ასევე ხასიათდება ძვალ-კუნთოვანი სისტემის, თვალების და შინაგანი ორგანოების დაზიანებით. ასეთი დეფექტების ძირითადი მიზეზები კარგად არ არის გასაგები.

არაქნოდაქტილიით დაავადებული ადამიანების სიკვდილი იშვიათი არაა აორტის ანევრიზმები- გულის მარჯვენა პარკუჭიდან ამოსული ყველაზე დიდი ჭურჭელი ვერ უძლებს მასში გამოდევნილი სისხლის წნევას. ადამიანები, რომლებშიც ეს სინდრომი მთელი სისასტიკით არ ვლინდება, სრულწლოვანებამდე ცხოვრობენ. საბედნიეროდ, მარფანის სინდრომი იშვიათია. ექსპერტები მისი გაჩენის ალბათობას 1/50000-ად აფასებენ.

ერთადერთი კომპენსაცია, რომელსაც მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანები ბედისგან იღებენ თავიანთი მანკიერებისთვის, არის სისხლში ადრენალინის მომატებული შემცველობა. მოგეხსენებათ, ამ ჰორმონს გამოიმუშავებს თირკმელზედა ჯირკვლები და საფრთხის დროს გამოიყოფა სისხლში. შედეგად, ბევრი პარამეტრი ადამიანის სხეული(გულისცემა, არტერიული წნევა) მოცემულია, ასე ვთქვათ, ში საბრძოლო მზადყოფნა. ამრიგად, მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანები მთელი ცხოვრება აღფრთოვანებულ მდგომარეობაში არიან: ადრენალინი მუდმივად ასტიმულირებს ნერვულ სისტემას და მათ წარმოუდგენელ შრომისმოყვარეებად აქცევს.

მარფანის სინდრომი მთელ მსოფლიოში ბევრს შეეხო ცნობილი ხალხიარაჩვეულებრივი შესრულებით. ასეთი იყო მეტყევე აბრაამ ლინკოლნი, რომელიც მუდმივი თვითგანათლების, გამორჩეული შესაძლებლობებისა და, რაც მთავარია, საოცარი მონდომების წყალობით, გახდა შეერთებული შტატების პრეზიდენტი. ის იყო მაღალი - 193 სმ, უზარმაზარი ფეხები და ხელები, პატარა მკერდი და გრძელი მოქნილი თითები - ტიპიური ფიზიკა მარფანის სინდრომისთვის.

აბრაამ ლინკოლნი

ფიზიკურად ძალიან ჰგავდა ლინკოლნს ნახევრად გაღატაკებული ფეხსაცმლის მწარმოებლის ვაჟი, რომელიც მოგვიანებით გახდა მე-19 საუკუნის დიდი მწერალი, ჰანს კრისტიან ანდერსენი. მისი არაჩვეულებრივი შრომისმოყვარეობა სკოლაში გამოიხატა. მან ათჯერ გადაწერა თავისი ლიტერატურული ნაწარმოებები, საბოლოოდ მიაღწია ვირტუოზულ სიზუსტეს და ამავე დროს სტილის სიმსუბუქეს.

ჰანს კრისტიან ანდერსენი

თანამედროვეებმა მისი გარეგნობა ასე აღწერეს: „ის იყო მაღალი, გამხდარი და უკიდურესად თავისებური პოზითა და მოძრაობებით. მისი ხელები და ფეხები არაპროპორციულად გრძელი და გამხდარი იყო, ხელები ფართო და ბრტყელი, ფეხები კი ისეთი უზარმაზარი, რომ ალბათ არასდროს არ უნდა ინერვიულო, რომ ვინმე შეცვლიდა მის კალოშებს. მისი ცხვირი ეგრეთ წოდებული რომაული ფორმის იყო, მაგრამ ასევე არაპროპორციულად დიდი და რატომღაც განსაკუთრებით წინ წამოწეული.

ნერვულმა დაძაბულობამ, რომელშიც, როგორც ჩანს, მუდმივად იმყოფებოდა ეს ნიჭიერი ადამიანი, მასში მრავალი შიში გამოიწვია. ეშინოდა ქოლერის დაავადების, ხანძრის, ავარიის, წაგების მნიშვნელოვანი დოკუმენტებიწამლის არასწორი დოზის მიღება...

ისტორიამ იცის შემთხვევა, როდესაც მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანის გრძელი, თხელი თითები, შრომის შთამბეჭდავი შესაძლებლობები, დაეხმარა მათ მფლობელს ფანტასტიკური კარიერის გაკეთებაში. ეს დაახლოებითცნობილი მევიოლინე ნიკოლო პაგანინის შესახებ. გოეთე და ბალზაკი თავის გარეგნობას თავის მემუარებში ასე აღწერენ: სასიკვდილო ფერმკრთალი სახე, თითქოს ცვილისგან გამოსახული, ღრმად ჩაძირული თვალები, სიგამხდრე, კუთხოვანი მოძრაობები და, რაც მთავარია, თხელი სუპერ მოქნილი თითები, რაღაც წარმოუდგენელი სიგრძის, თითქოს ორჯერ. სანამ, ვიდრე ჩვეულებრივი ხალხი. ამ წმინდა მორფოლოგიურმა თვისებამ მას საშუალება მისცა, ნამდვილი სასწაულები შეექმნა ვიოლინოთი.

ნიკოლო პაგანინი

ბრბოში, რომელიც უსმენდა პაგანინის იმპროვიზაციებს რომაულ ქუჩებში, ზოგი ამბობდა, რომ ის ეშმაკთან იყო შეთანხმებული, ზოგიც - რომ მისი ხელოვნება იყო სამოთხის მუსიკა, რომელშიც ანგელოზური ხმები ისმოდა. ისე უკრავდა, რომ მსმენელს ეჩვენებოდა, რომ სადღაც მეორე ვიოლინო იყო დამალული, პირველთან ერთდროულად უკრავდა. ბევრი მე-20 საუკუნემდე. დაიჯერა ჭორები, რომ ახალგაზრდობაში ნიკოლო მიმართავდა ქირურგის დახმარებას, რომელმაც მას ოპერაცია გაუკეთა ხელების მოქნილობის გაზრდის მიზნით. ახლა ჩვენ ვიცით, რომ, დიდი ალბათობით, მან თავისი მონაცემები იშვიათ გენეტიკურ ანომალიას ემსახურებოდა.

პირველად, პაგანინის უნარსა და მარფანის სინდრომს შორის კავშირზე მიუთითა ამერიკელმა ექიმმა მაირონ შონფელდმა სტატიაში, რომელიც გამოქვეყნდა ამერიკული სამედიცინო ასოციაციის ჟურნალში. მან აღნიშნა, რომ პაგანინის გარეგნობის აღწერა - ფერმკრთალი კანი, ღრმად ჩამწკრივებული თვალები, გამხდარი სხეული, უხერხული მოძრაობები, "ობობის" თითები - ზუსტად ემთხვევა მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანების გარეგნობის აღწერას. მოგეხსენებათ, სიცოცხლის ბოლოს დიდმა მუსიკოსმა კინაღამ ხმა დაკარგა. ეს არის დამატებითი მტკიცებულება იმისა, რომ პაგანინს ჰქონდა მარფანის სინდრომი, რადგან ამ დაავადების საერთო გართულებაა ძლიერი ხმის ჩახლეჩა ან ხმის დაკარგვაც კი, რომელიც გამოწვეულია ზედა ხორხის ნერვის დამბლით.

შემონახულია ექიმის დღიური, რომელიც მკურნალობდა პაგანინს. მასში გაკეთებული ჩანაწერები ადასტურებს მარფანის სინდრომის კლასიკურ სიმპტომებს: ასთენიური აღნაგობა, გამოხატული სქოლიოზი, სახის „ჩიტის“ გამომეტყველება, ვიწრო თავის ქალა, ამობურცული ან მოჭრილი ნიკაპი, თვალები ლურჯი სკლერით, ფხვიერი სახსრები, ტანისა და კიდურების ზომის არაპროპორციები. , ხელები და ფეხები გრძელია თხელი „ობობის“ თითებით. გასაკვირი არ არის, რომ არა მხოლოდ პაგანინის დაკვრამ, არამედ მისმა ძალიან უჩვეულო გარეგნობამ მოახდინა შთაბეჭდილება მის თანამედროვეებზე, რაც ზოგჯერ წარმოშობს ყველაზე წარმოუდგენელ ლეგენდებს მუსიკოსზე.

უნდა აღინიშნოს, რომ მარფანის სინდრომი თავისთავად არ უწყობს ხელს მუსიკალურ ნიჭს. პაგანინის გარდა, ამ სინდრომის მქონე პაციენტებს შორის არ იყო გამორჩეული მუსიკოსები. რაც შეეხება პაგანინს, დაავადებამ მას მხოლოდ დიდი ტექნიკური შესაძლებლობები მისცა და დიდებული მუსიკოსი, უზარმაზარი შემოქმედებითი მემკვიდრეობით, მათ შორის, ვიოლინოს სამუშაოების გარდა სხვა ინსტრუმენტებთან და ორკესტრთან, ასევე 200-ზე მეტი ცალი გიტარისთვის, იგი გახდა წყალობით. მისი დიდი ნიჭი და შრომისმოყვარეობა, რომელიც ასევე ირიბად ასოცირდება მარფანის სინდრომთან.

აუცილებლად გემახსოვრებათ კიდევ ორი ​​ცნობილი გრძელი, მოუხერხებელი და ნიჭიერი "ცხვირი". ეს არის ჩარლზ დე გოლი და კორნი ივანოვიჩ ჩუკოვსკი. საფრანგეთის მომავალი პრეზიდენტის აქტიური ხასიათი ახალგაზრდობაშიც კი იმდენად მკაფიოდ გამოიხატა, რომ მეორე მსოფლიო ომამდე ჯარში მისმა ბევრმა კოლეგამ მაშინაც უწინასწარმეტყველა, რომ გენერალისიმუსი გახდებოდა. დე გოლის თავი მუდამ აღმართული იყო მსვლელი ჯარისკაცების ჩაფხუტებისა და ბერეტების ზღვაზე. თუმცა, მაგიდასთან მჯდომი საკმაოდ ჩვეულებრივი ადამიანი ჩანდა. საიდუმლო მის არაპროპორციულ აღნაგობაში მდგომარეობდა, რაც ასე დამახასიათებელი იყო მარფანის სინდრომისთვის.

შარლ დე გოლი

ხალხში უპირველეს ყოვლისა იყო ბავშვებისთვის საყვარელი „ბუზ-სოკოტუხას“, „მოიდოდიერის“ და „ტარაკანის“ ავტორი. მისი გრძელმკლავიანი, გრძელფეხება, დიდცხვირიანი და ფიგურის ზოგადი უხერხულობა არაერთხელ იყო ნაცემი მულტფილმებში. „მთელი ცხოვრება ვმუშაობ. ხარივით! ტრაქტორივით! - წერდა თავის შესახებ კორნი ივანოვიჩ ჩუკოვსკი. და ეს მართლაც ასე იყო, თუმცა მისი ტიტანური ეფექტურობა მწერლის საბავშვო ლექსების მრავალი მკითხველისთვის, რომლებიც არ იცნობდნენ მის მრავალრიცხოვან სპეციალურ ლიტერატურულ სტატიებსა და თარგმანებს, დაფარული დარჩა. ჰანს კრისტიან ანდერსენის მსგავსად, ჩუკოვსკიმ თავისი ყოველი სტრიქონი მრავალჯერ გადაამუშავა. ”არასდროს მინახავს, ​​რომ წერის ტექნიკა სხვას ასეთი სირთულით მიეცა”, - შენიშნა მან თავისთვის.

კორნი ივანოვიჩ ჩუკოვსკი

ჩვენი თანამედროვეებიდან, ბიოლოგი გ.ვ.ნიკოლსკი შესაძლოა დატანჯულიყო მარფანის სინდრომით. მოსკოვის უნივერსიტეტის დამთავრებისას მას უკვე ხუთი გამოქვეყნებული ნაშრომი ჰქონდა. მომდევნო 30 წლის მუშაობის განმავლობაში მისი ნაბეჭდი პუბლიკაციების რაოდენობამ 300-ს გადააჭარბა და მათ შორის ათამდე წიგნი იყო. ყოველი ძალიან უნარიანი მეცნიერიც კი არ შეიძლება დაიკვეხნოს ასეთი საოცარი შრომისუნარიანობით!

გეორგი ვასილიევიჩ ნიკოლსკი

შეიძლება თუ არა იმის მტკიცება, რომ გენებით გამოწვეული განვითარების ნებისმიერი დარღვევა უპირობოდ საზიანოა?

skeletos.zharko.ru